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绍兴文理学院附属第一医院,浙江大学绍兴医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

绍兴市人民医院(浙江大学绍兴医院、绍兴文理学院附属第一医院)自1942年初创,发展到今天集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的现代化综合性三级甲等医院,几代绍医人用智慧和力量造就了“优质医院”和“人文医院”的品牌,使她成为绍兴民众希望和重生的灯塔,成为关爱绍兴百姓生命和健康的港湾。医院位于绍兴市越城区中兴北路568号,占地面积228亩,建筑面积20万平方米。开放床位1827张,设有54个临床医技科室。年门诊量200万余人次,年出院病人近10万余人次,年手术量4.2万余台次。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

王鑫 副主任医师

类风湿关节炎,系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,痛风,骨关节炎,血管炎,肌炎/皮肌炎,系统性硬化,自身免疫性肝病等自身免疫性疾病

好评 100%
接诊量 6
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擅长:类风湿关节炎,系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,痛风,骨关节炎,血管炎,肌炎/皮肌炎,系统性硬化,自身免疫性肝病等自身免疫性疾病
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章燕幸 主任医师

脑血管病,认知障碍,神经免疫,头晕等

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擅长:脑血管病,认知障碍,神经免疫,头晕等
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赵宏军 主任医师

脑血管病、癫痫、帕金森病等神经科常见疾病的诊治,尤其擅长对认知功能障碍疾病的诊治。

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擅长:脑血管病、癫痫、帕金森病等神经科常见疾病的诊治,尤其擅长对认知功能障碍疾病的诊治。
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王黎萍 主任医师

待完善

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擅长:待完善
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王晓明 主任医师

专长神经外科常见病的诊治。如颅脑创伤,颅内肿瘤,颅内血管病,还有诸如顽固性头痛头晕。

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擅长:专长神经外科常见病的诊治。如颅脑创伤,颅内肿瘤,颅内血管病,还有诸如顽固性头痛头晕。
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罗轶良 主治医师

执业30年对内科的常见病与多发病的预防和治疗都很有心得,尤其擅长心血管系统、内分泌系统、消化系统等方面疾病和老年性疾病。

好评 100%
接诊量 695
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擅长:执业30年对内科的常见病与多发病的预防和治疗都很有心得,尤其擅长心血管系统、内分泌系统、消化系统等方面疾病和老年性疾病。
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王赵伟 主治医师

神经内科常见病,卒中,头痛,头晕,重症肌无力,视神经脊髓,多发性硬化等

好评 100%
接诊量 39
平均等待 -
擅长:神经内科常见病,卒中,头痛,头晕,重症肌无力,视神经脊髓,多发性硬化等
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李铸鹏 主治医师

擅长肺部、食管、纵隔良恶性肿瘤、肺大疱、脓胸、手汗症和胸部外伤的诊疗和微创手术。

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擅长:擅长肺部、食管、纵隔良恶性肿瘤、肺大疱、脓胸、手汗症和胸部外伤的诊疗和微创手术。
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李建磊 主治医师

脊柱相关疾病

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擅长:脊柱相关疾病
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岳丽霞 主治医师

风湿免疫科常见病及疑难病诊治。如系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、干燥综合症、痛风、肌炎、系统性硬化、成人still病等

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:风湿免疫科常见病及疑难病诊治。如系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、干燥综合症、痛风、肌炎、系统性硬化、成人still病等
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患友问诊

我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
36
2024-11-28 03:40:51
小孩不爱说话,不想说话,是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?蚕豆病?地中海贫血?肝肾功能正常?
24
2024-11-28 03:40:51
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
57
2024-11-28 03:40:51
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
25
2024-11-28 03:40:51
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
35
2024-11-28 03:40:51
我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
54
2024-11-28 03:40:51
家族中存在智力障碍,担忧遗传风险。患者女性30岁
54
2024-11-28 03:40:51
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
32
2024-11-28 03:40:51
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
11
2024-11-28 03:40:51
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
32
2024-11-28 03:40:51

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

购后指导视频

早泄患者日常可以加强运动,通过运动辅助进行改善,以下是一些建议:

1. 慢跑:慢跑是一种有氧运动,可以提高心肺功能和整体耐力,有助于改善早泄症状。建议每天坚持30—40分钟的慢跑。

2. 盆底肌运动:躺在床上,膝盖弯曲,臀部向上抬高,这个动作主要是锻炼盆底肌和生殖器官上的肌张力。

3. 骑自行车:骑自行车是一个简单有效的锻炼方式,可以提高自身免疫力,防治阳痿和早泄。

4. 跳绳:每天坚持跳绳运动,可以促进局部血液循环,对各个器官都有保健效果。

5. 提肛运动:保持站立状态,收紧肛门、尿道和会阴部,坚持5秒钟左右,然后放松,每天坚持5-10次,既可以改善早泄问题,又可以预防其他生殖系统疾病。

6. 游泳:游泳可以提高肌肉的耐力,改善心脏功能,对于提高肌肉耐力,尤其是腰腿部肌肉力量,从而改善早泄症状有益。

7. 深蹲:深蹲动作可以促进体内睾酮的产生,对于改善早泄、以及阳痿等症状有很好的作用。

8. 俯卧撑:俯卧撑可以锻炼手臂肌肉,提高身体的抵抗力,延长性生活的时间,改善早泄的情况。

以上这些运动可以作为改善并预防早泄的辅助手段,但需要长期坚持才能看到效果。同时,如果早泄症状严重且持续不减,建议及时就医,寻求专业医生的帮助。

#癫痫#症状性癫痫[继发性癫痫]#顶叶癫痫
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癫痫病到底能治好吗?这是众多癫痫患者及其家属心中最为关切的问题。癫痫,作为一种由大脑神经元异常放电引起的慢性疾病,其治疗过程确实复杂且充满挑战。然而,这并不意味着癫痫病无法治愈。

首先,要明确的是,癫痫的治疗目标并非仅仅消除癫痫发作,更重要的是提高患者的生活质量,减少癫痫发作的频率和强度。随着医学科技的进步,越来越多的治疗方法被应用于癫痫的治疗中,包括药物治疗、手术治疗、神经调控治疗等。

药物治疗是目前癫痫治疗的主要手段之一。通过合理的药物选择和剂量调整,大多数患者能够有效控制癫痫发作,减少发作次数,甚至实现长期无发作。然而,药物治疗并非一劳永逸,患者需要在医生的指导下定期复诊,监测药物疗效和副作用,及时调整治疗方案。

对于部分药物治疗效果不佳的患者,手术治疗可能是一个有效的选择。通过切除或破坏导致癫痫发作的病灶,可以显著降低发作频率,甚至实现治愈。但手术治疗需严格掌握适应症,患者需在专业医生的指导下进行决策。

此外,神经调控治疗等新兴疗法也为癫痫患者提供了新的治疗选择。这些治疗方法通过刺激或抑制大脑神经元的活动,达到控制癫痫发作的目的。

综上所述,癫痫病并非不治之症。通过合理的治疗方法和持续的努力,大多数患者能够实现癫痫发作的有效控制,甚至达到治愈。关键在于患者及其家属要保持信心,积极配合医生的治疗建议,共同面对挑战,迎接更加美好的未来。

#癫痫#症状性癫痫[继发性癫痫]#顶叶癫痫
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癫痫发作前有什么症状,这是许多患者及其家属都非常关心的问题。癫痫发作前的症状,通常被称为先兆或前驱症状,这些症状可能在癫痫发作前的几分钟、几小时甚至几天内出现。

癫痫发作前的症状多种多样,因个体差异而异。一些患者可能会感到一种不寻常的感觉或情绪变化,如焦虑、恐惧、不安或似曾相识的感觉。这些情绪变化可能让患者感到困惑或不安,但往往难以准确描述。

除了情绪变化外,一些患者还可能出现身体上的先兆。例如,他们可能会感到视觉模糊、闪光或盲点,或者听到不存在的声音。这些感官上的异常可能是癫痫发作即将来临的信号。

此外,一些患者还可能出现运动或感觉上的先兆。他们可能会感到一侧身体麻木、无力或刺痛,或者出现不自主的肌肉收缩或抽搐。这些症状可能让患者感到不适,但通常不会持续很长时间。

值得注意的是,不是所有癫痫患者都会出现先兆症状。有些患者的癫痫发作可能毫无预警地突然发生。因此,对于癫痫患者来说,了解并识别自己的先兆症状是非常重要的。这有助于他们及时采取措施,如寻找安全的地方坐下或躺下,以避免在癫痫发作时受伤。

同时,患者及其家属应与医生保持密切沟通,详细描述任何可能的先兆症状。医生可以根据这些信息为患者制定更个性化的治疗方案,以减轻癫痫发作的频率和强度,提高患者的生活质量。

总之,癫痫发作前的症状因个体差异而异,但了解并识别这些症状对于患者及其家属来说至关重要。通过及时采取措施并与医生合作,患者可以更好地管理自己的癫痫病情。

#男性勃起障碍
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阳痿患者要坚持运动,但是在冬天尤其北方冬天运动需考虑年龄因素 :
年轻男性(未提及具体年龄界限,大致相对30岁以下) 
- 避免过度剧烈运动:年轻男性需要避免“不活动则已,一活动就过于剧烈”的情况,搞得身体疲惫不堪,这样不利于增加肌体的调节免疫力。 
30岁左右男性 
- 多做伸展运动:这个年龄段男性忽视锻炼会使身体耐力和摄氧量下降,关节也可能出现问题。为保持关节柔韧性,应多做伸展运动,同时注意心血管系统的锻炼。 
40岁以上男性 
- 运动频率,建议隔天一次,运动内容包括20 - 30分钟中等强度的运动,如慢跑、跳舞、骑自行车等;做力量运动要防止意外,最好用健身器械,进行5 - 10分钟的伸展运动,尤其要注意活动各关节和那些易于萎缩的肌肉;此外,一周加做一次45分钟的增强体力的锻炼,可用俯卧撑、半下蹲等,重复多组,每组约20次。 
 
阳痿患者冬天运动的注意事项 
- 持之以恒:无论哪个年龄段,冬天的运动量不必太大,但最好能够做到每次运动30分钟以上,一周进行锻炼的次数在4 - 5次左右,有助于提高身体素质。

老年人癫疯病症状,相较于其他年龄段的患者,可能展现出一些独特的表现。癫痫是一种由大脑神经元异常放电引起的慢性疾病,其症状多样且复杂。在老年人中,由于生理机能的逐渐衰退以及可能存在的其他慢性疾病,癫痫症状可能更加隐匿或难以识别。

老年人癫疯病症状可能包括突然的、短暂的意识丧失,这是癫痫发作时最常见的表现之一。患者可能会突然停下手中的活动,眼神变得空洞,对周围环境的刺激失去反应。这种意识丧失可能持续几秒钟到几分钟不等,之后患者可能会逐渐恢复意识,但可能无法完全回忆起发作期间发生的事情。

此外,老年人癫疯病还可能出现肢体抽搐或痉挛的症状。这些抽搐可能表现为局部肌肉的快速、不自主运动,如手指、脚趾或面部的抽搐,也可能扩散到全身,导致全身性抽搐。在抽搐过程中,患者可能会失去对身体的控制,甚至摔倒受伤。

值得注意的是,老年癫痫患者的症状还可能表现为一些非典型的发作形式,如失神发作、复杂部分性发作等。这些发作可能表现为短暂的思维混乱、记忆力减退、情绪波动或行为异常等,这些症状可能更加隐蔽,容易被忽视或误诊。

因此,对于老年人癫疯病症状的识别,需要更加细致和全面的观察。家庭成员和医护人员应密切关注老年人的身体状况,及时就医并告知医生任何异常表现,以便尽早诊断和治疗。

癫痫病吃药是否可以完全控制不发作,这是一个复杂且因人而异的问题。癫痫作为一种由大脑神经元异常放电引起的慢性疾病,其治疗目标是减少或消除癫痫发作,提高患者的生活质量。

对于大多数癫痫患者而言,药物治疗是首选的治疗方式。通过服用抗癫痫药物,可以有效抑制大脑神经元的异常放电,从而降低癫痫发作的频率和强度。许多患者在规律服药后,能够实现长时间的无发作状态,这对于他们来说无疑是一个积极的信号。

然而,需要明确的是,药物治疗并不能保证所有癫痫患者都能完全控制不发作。癫痫的发病机制复杂,不同患者的病因、病情严重程度以及发作类型都可能存在差异。因此,在药物治疗过程中,有些患者可能会遇到疗效不佳或药物副作用等问题。

此外,即使患者在药物治疗下实现了长时间的无发作状态,也不能轻易断定癫痫已经完全治愈。因为癫痫具有复发风险,特别是在某些诱发因素的作用下(如情绪波动、感染、疲劳等),患者仍有可能出现复发。

因此,对于癫痫患者而言,药物治疗虽然重要,但也需要综合考虑多种因素。在治疗过程中,患者需要密切关注自己的身体状况,及时就医并告知医生任何新的症状或变化。同时,患者还需要保持积极的心态,配合医生的治疗方案,努力控制癫痫发作,提高生活质量。

综上所述,癫痫病吃药是否可以完全控制不发作,取决于多种因素的综合作用。患者需要与医生密切合作,制定个性化的治疗方案,并根据实际情况进行调整和优化。

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