绵阳市中医医院，国家三级甲等中医综合医院，致力于苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗。医院拥有强大的中西医结合团队，开展苯丙酮尿症等遗传性疾病的基因检测、药物治疗、营养指导等全方位服务。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备，由经验丰富的专家坐诊，为患者提供精准的诊疗方案。同时，医院还开展国内外学术交流，引进先进治疗技术，为苯丙酮尿症患者带来福音。绵阳市中医医院，致力于为患者提供最优质的医疗服务，助力患者战胜疾病，重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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