重庆市职业病防治院，始建于1948年，是一所集职业病防治、中毒救治、科研教学于一体的国家三级甲等综合医院。医院拥有丰富的职业病治疗经验，是重庆市重点职业病防治机构。针对高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病，我院拥有专业的诊断和治疗技术。我院职业病中毒科具备先进的检测设备，能有效诊断高苯丙氨酸血症，并提供针对性的治疗方案。此外，我院还积极参与国内外职业病防治研究，致力于为患者提供高质量、全方位的医疗服务。重庆市职业病防治院，您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。