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重庆市第六人民医院,重庆医药高等专科学校附属第一医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

(重庆市职业病防治院、重庆市第六人民医院、重庆市中毒控制中心)基本情况介绍医院始建于1948年,其前身为中国人民解放军第二野战军中原卫生部直属医院,经过75年的传承和积淀,医院发展取得长足进步,至今已发展成为一所以职业病防、治、研及中毒处置为特色,以医疗、教学、科研、预防及保健为一体的国家三级甲等综合医院。现为重庆医药高等专科学校附属第一医院,南京医科大学公共卫生学院职业病与中毒研究院,重庆医科大学、重庆理工大学等高校的教学医院;国家自然科学基金依托单位;国家级助理全科医生培训基地、市级住院医师规范化培训基地;国家二类化学中毒救治基地、重庆市核辐射定点救治医院;国家突发中毒事件处置队承建单位,是国内最早承建国家突发中毒事件处置队的医疗机构。医院先后荣获全国“人文爱心医院”、全国“工人先锋号”、全国“敬老文明号”、国家级“节约型公共机构示范单位”“全国卫生应急技能竞赛团体二等奖”“重庆市卫生应急技能竞赛一等奖”、重庆市“美丽医院”建设示范单位等40余种殊荣和奖项。设施设备完善。着力构建“一院三区”发展格局(重庆医药高专附一院;南坪院区、永川院区、北部院区),南坪院区地处重庆市南岸区核心地段,占地5.2万平方米,业务用房面积8万平方米,编制床位800张;永川院区占地约9000平米,编制床位220张;正积极推进北部院区建设。拥有价值约3.5亿元的医学装备8000余台,主要有1.5T核磁共振、128排CT、160排CT、DSA、ECMO、四维彩超、超高清胃肠镜系统、超高清神经内镜系统、高压氧舱、方舱CT等多种精良检查、治疗大型设备,以及全自动染色体扫描仪、全自动生化分析仪、基因测序系统、气质联用仪、液质联用仪、电感耦合等离子体质谱仪、全自动微生物鉴定及药敏分析系统等大型检测设备,较好满足医院医疗业务发展和科研项目开展。科室设置齐全。设有临床医技科室41个、行政职能类科室18个。拥有市级重点学科1个(职业病中毒科),市级临床重点专科3个(眼科、呼吸内科、放射科),市级公共卫生重点专科(学科)4个(职业病防治、理化与卫生毒理、慢性内分泌疾病防治、心血管疾病防治),区级临床重点专科6个(内分泌科、放射科、心血管内科、普通外科、中医科、实验医学中心),区级公共卫生重点学科1个(职业卫生与健康管理学科),重庆市重点实验室1个(职业病防治与中毒救治实验室),重庆市博士后科研工作站1个,区级科普基地1个(职业病防治与中毒救治科普基地)。人员配置合理。截止2023年4月30日,在岗职工1220人,其中专业技术人员1073人,占87.95%;高级职称180人,占专技总人数16.78%;博士及硕士研究生186人,占总人数15.25%。申报成功入选国家百千万人才工程人选1人,重庆英才·青年拔尖人才1人,重庆市学术技术带头人1人、后备人选1人,重庆市中青年医学高端人才5人,西部之光访问学者1人,享受国务院政府津贴1人,获得重庆市自然科学基金项目杰出青年科学基金项目1人。启动“2432”人才战略工程,即到2025年实现投入2000万,打造高层次人才、博士骨干人才、急需紧缺人才、知名专家人才四支人才队伍,实施学科带头人提升计划、学科骨干成长计划、青年后备人才培育计划三大人才培养工程,优化人才激励约束、人才评价两个机制,壮大人才增量、盘活人才存量、提高人才质量。特色优势显著。在职业病防治和中毒救治方面综合实力位居全国前列,拥有职业卫生技术服务资质和放射卫生技术服务资质,能有效诊断10大类132种职业病、精准检测197项工作场所有害物质和111项生物样本有毒物质,可提供中毒处置、职业病患者伤残等级鉴定、中毒特效解毒剂、血液净化治疗等技术服务;在全国率先推行尘肺病康复站建设,在全市建成并运行尘肺病康复站91个。主导研发的百草枯快速检测技术实现成果应用转化,将百草枯、敌草快检测时间从传统的6小时缩短至5分钟内,为最大限度减少突发中毒事件对公众健康造成的危害和维护社会稳定提供强有力的技术支持;正积极推进尘肺病易感性芯片临床验证。发展定位明确。秉承“厚德、精诚、创新、卓越”的院训,坚持“服务赢得信任,发展凝聚人心”的办院理念和“仁心仁术、至善至诚”的服务理念,致力于建设成为以职业病与中毒为特色的高水平、高质量的国家三级甲等综合附属医院,努力打造职业健康国家医学中心,全力申报国家职业病与中毒重点实验室,建强国家化学中毒应急处置队,建设重庆市核辐射救治基地,实现医院高质量跨越式发展。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

黄云生 副主任医师

男性性功能障碍(阳痿、早泄、阳强、功能性不射精等)、 男性不育(少、弱、畸精子症;免疫性不育)、 男子性腺疾病(急、慢性前列腺炎、精囊炎、睾丸炎、附睾炎、鞘膜积液等)、 男科老年病(前列腺增生、男子更年期综合征等)、 泌尿结石,尿路感染等相关疾病。

好评 99%
接诊量 590
平均等待 -
擅长:男性性功能障碍(阳痿、早泄、阳强、功能性不射精等)、 男性不育(少、弱、畸精子症;免疫性不育)、 男子性腺疾病(急、慢性前列腺炎、精囊炎、睾丸炎、附睾炎、鞘膜积液等)、 男科老年病(前列腺增生、男子更年期综合征等)、 泌尿结石,尿路感染等相关疾病。
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程小会 主治医师

熟练掌握感染科常见疾病如结核、肝病、艾滋病、手足口、水痘、流感等诊治工作!

好评 99%
接诊量 212
平均等待 -
擅长:熟练掌握感染科常见疾病如结核、肝病、艾滋病、手足口、水痘、流感等诊治工作!
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张兰 主治医师

糖尿病,糖尿病肾病及其他糖尿病的各种慢性并发症,甲状腺疾病(甲亢,甲减,甲状腺结节)高尿酸及痛风,高脂血症,骨质疏松,继发性高血压;儿童生长发育,性早熟等

好评 99%
接诊量 518
平均等待 -
擅长:糖尿病,糖尿病肾病及其他糖尿病的各种慢性并发症,甲状腺疾病(甲亢,甲减,甲状腺结节)高尿酸及痛风,高脂血症,骨质疏松,继发性高血压;儿童生长发育,性早熟等
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赵怡山 主治医师

慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,重症肺炎,急性呼吸窘迫综合征,脓毒血症,休克,急性中毒,消化道出血,消化性溃疡,各类重症疾病

好评 100%
接诊量 112
平均等待 6小时
擅长:慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,重症肺炎,急性呼吸窘迫综合征,脓毒血症,休克,急性中毒,消化道出血,消化性溃疡,各类重症疾病
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覃勇 副主任医师

疼痛

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擅长:疼痛
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甘易玲 主治医师

内科常见疾病的诊治(如慢性咳嗽,肺部感染,肺结核,肿瘤,支气管哮喘,尘肺病,冠心病,高血压等)

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:内科常见疾病的诊治(如慢性咳嗽,肺部感染,肺结核,肿瘤,支气管哮喘,尘肺病,冠心病,高血压等)
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喻诗雄 住院医师

静脉曲张,下肢静脉血栓,下肢缺血,下肢动脉硬化闭塞症血栓闭塞性脉管炎

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:静脉曲张,下肢静脉血栓,下肢缺血,下肢动脉硬化闭塞症血栓闭塞性脉管炎
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患友问诊

患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
15
2024-11-06 11:22:23
家族中存在智力障碍,担忧遗传风险。患者女性30岁
57
2024-11-06 11:22:23
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
69
2024-11-06 11:22:23
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
8
2024-11-06 11:22:23
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
46
2024-11-06 11:22:23
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
49
2024-11-06 11:22:23
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
18
2024-11-06 11:22:23
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
63
2024-11-06 11:22:23
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
70
2024-11-06 11:22:23
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。
39
2024-11-06 11:22:23

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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