自贡市第一人民医院，始建于1908年，是一家集医疗、科研、教学、预防、公共卫生应急处置为一体的三级甲等综合公立医院。医院拥有456亩占地面积，开放床位2300张，设有32个临床科室和10个医技科室，重点发展高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊疗。医院设有国家级临床重点专科，其中包括呼吸与危重症医学科，以及省级临床重点专科康复医学科和眼科。医院在治疗高苯丙氨酸血症方面积累了丰富的临床经验，并建有国家级和省级重点学科，致力于为患者提供优质的医疗服务。此外，医院还建有多个国家级基地，如“国家中医药防治传染病临床基地”，在医改探索实践中取得显著成绩，为患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。