烟台市烟台山医院始建于1860年,前身是法国天主教施医院,是国内最早的西医医院之一。2009年3月,经中法两国政府批准增加“烟台中法友谊医院”为医院第二名称,成为中法两国建交50多年来两国政府唯一批准的技术合作医院。2009年9月,烟台市职业病医院(肿瘤医院)、烟台市妇幼保健院整建制并入,现医院发展成为集医疗、教学、科研、预防、急救、康复于一体的三级甲等综合医院、三级甲等妇幼保健院,同时是涉外定点医院、滨州医学院附属医院。医院设有32个党群行政职能科室,77个临床科室,25个医技科室;现有职工总数2962人,其中,卫生技术人员2642人,具有正高级专业技术资格151人,副高级专业技术资格432人;医院编制床位2300张,年门诊量116余万人次,出院病人9.6万余人次,年住院手术3.7万人次。医院现有三个院区,分别是位于莱山区科技大道的东院区、芝罘区解放路的北院区和机场路的南院区,总占地237.71亩,其中东院区占地180亩、北院区28.28亩、南院区29.43亩;总建筑面积30.37万平方米,其中东院区一期22.35万平方米、北院区6.1万平方米、南院区1.92万平方米。医院拥有先进的医疗设备,包括烟台市首台GE超高端256排CT,3.0T磁共振成像系统、全自动生化流水线和医科达医用直线加速器等4台单价两千万元以上的设备;全自动化学发光流水线、全自动血球流水线、全自动血凝流水线、智能化轨道小车物流传输系统、GE、飞利浦和西门子的1.5T磁共振成像系统、飞利浦、西门子高端CT、第三代机器人骨科手术导航定位系统以及专用西门子三维C型臂等十多台单价一千万元以上的设备;电子内窥镜、GE、飞利浦和西门子血管造影成像系统(DSA)、飞利浦CT、西门子CT、气动式物流传输系统、第二代机器人骨科手术导航定位系统等单价五百万元以上的设备多台;拥有4D模拟定位机、发热门诊专用CT、高端数字化X射线乳腺成像系统、彩色超声诊断系统、数字化X线摄影系统、双能骨密度检测仪、基因测序仪、椎间孔镜、普兰梅卡CBCT、超声碎石系统、冷冻消融仪、眩晕诊疗系统都等单价一百万元以上的设备百余台。医院高度注重学科体系建设,加强人才引进和培养,配置先进医疗设备,开展最新医疗技术,推进临床科研,强化学术交流。骨科为山东省首批A级特色专科,骨科、康复医学科为省级临床重点专科,麻醉科、神经内科为省级临床重点专科建设单位,骨伤科、中医肿瘤科分别为省、市“十三五”中医药重点专科建设单位,急诊创伤急救中心获批为省级创伤中心,更年期保健、孕产期保健、新生儿保健获批为省级妇幼保健特色专科,急诊科等31个学科专业为市级临床重点学科,烟台市骨与关节疾病临床医学中心、烟台市麻醉医学临床医学中心落户医院。烟台市血液透析质控中心、烟台市康复质量控制中心、烟台市肿瘤疾病质量控制中心、烟台市骨科专业质量控制中心、烟台市妇女保健专业质量控制中心、烟台市儿童保健专业质量控制中心、烟台市胸痛救治质量控制中心、烟台市心血管疾病介入质量控制中心、烟台市神经内科质控中心、烟台市职业病质量控制中心等10个市级质控中心以及烟台市抗癌协会、烟台市妇幼保健协会、烟台市健康管理协会挂靠医院。骨科(烟台市骨科医学中心)现有10个亚专业、16个病区、660张编制床位、142名医师,年手术量1.9万台。1999年,与香港大学合作成立“山东烟台关节置换外科中心”,2016年7月完成山东省首例骨科机器人手术,截至2022年底累计完成机器人手术1349例。2020年12月,挂牌滨州医学院直属附属医院,与滨州医学院(烟台校区)交流与合作提速,共享学校基础实验室等优势资源,加速推进骨科等学科建设。2021年,依托戴尅戎院士“上海市医学3D打印创新研究中心”,挂牌“医学3D打印创新研究中心烟台山医院分中心”和“院士团队工作室”,创伤骨科、骨肿瘤科等应用3D打印技术精准化、个性化。2021年12月,医院两个项目在第三届医学3D打印技术与临床应用全国创新大赛上荣获二等奖。肿瘤医学中心坚持精准医疗、多学科联合、规范诊疗,利用先进的诊疗设备和直线加速器等微创靶向肿瘤治疗全套设备、实现规范化、个性化治疗,对乳腺癌保乳、直肠癌保肛等治疗采取国际诊治理念和方法,优势突出。加盟中国肺癌防治联盟,成立肺结节诊治分中心,开展低剂量胸部CT扫描及早期肺癌防治的研究工作;与上海肺科医院合作,形成长期人才培养机制。胸痛中心是全国首批通过美国心血管患者管理协会和中国胸痛中心认证工作委员会双认证中心,省内首家胸痛救治暨培训示范基地,2016年获得冷冻球囊治疗房颤全球带教教师资质认证,荣获2017年中国胸痛中心年度质控银奖。医院还是国家卫健委高级卒中中心、中国房颤中心、中国心衰中心、中国心脏康复中心、国家高血压达标中心第一批认证单位。医院始终坚持公立医院公益性,一切以病人为中心,坚持综合绩效管理和医疗质量管理两个体系建设,规范医疗技术,规范服务行为,提高医护质量,保障医疗安全,先后荣获“山东省先进基层党组织”“山东省抗击新冠肺炎疫情先进集体”“全省妇幼保健工作先进集体”“烟台市市级文明单位”“山东省医疗网络安全建设先进集体”“全国模范职工之家”“山东省青年文明号”“山东省病理质量控制先进单位”等荣誉称号。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。