京东健康互联网医院
网站导航

齐齐哈尔医学院附属第二医院唐氏高危专家

简介:

齐齐哈尔医学院附属第二医院始建于1972年,前身为嫩江地区中心医院,现已发展成为一所集医疗、教学、科研为一体的大型三级甲等综合性医院。全国文明单位、全国住院医师规范化培训基地、全国武警部队对口支援单位及黑龙江省全科医师转岗培训基地。医院建筑面积10万平方米,开放床位1700张,临床及医技科室74个,现有9个市级重点专科:血液科、心血管内科、神经内科、消化内科、普外科、骨外科、肿瘤外科、康复医学科、超声科;6个医学院重点专科:普外科、肿瘤外科、骨外科、心内科、血液内科、神经内科,5个国家级中心:胸痛中心、心衰中心、房颤中心、头痛中心、国家标准化冠心病中心示范中心;20个临床教研室,2个研究所(齐齐哈尔医学院血液病研究所和精神卫生研究所),13个住培专业基地。诊疗设备先进,技术力量雄厚,血液病诊疗已与国际接轨,腔镜与介入技术特色鲜明,始终处于全市领先地位。血液内科为集医疗、教学、科研为一体的综合性黑龙江省西部地区血液治疗中心,是齐齐哈尔市重点学科、齐齐哈尔医学院重点学科、齐齐哈尔市唯一一家血液研究所。全市独家成功开展国家三级技术—自体造血干细胞移植治疗技术创造历史。拥有细胞形态室、细胞遗传室、细胞免疫室3个血液实验室,无菌层流室4间,具备移植条件。对再生障碍性贫血及急慢性白血病的诊断与治疗达到了国内先进水平,对血小板减少症、过敏性紫癜等出血性疾病采取免疫治疗,疗效显著,对多发性骨髓瘤、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征等的诊治均有特色和较高水平,尤其是对急性白血病的MICM诊断达到了国内先进水平,在治疗急性早幼粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病方面采取靶向治疗,取得极好的疗效。目前拟开展血液病骨髓移植治疗。心内科率先在我市开展新活素治疗难治性心力衰竭、肥厚型心肌病的化学消融治疗、先天性心脏病及心包积液等介入诊疗技术,其中室间隔缺损封堵术、肺动脉瓣狭窄球囊扩张术及心包积液留置引流术等介入技术填补了我市空白。在我院率先展开的冠脉介入诊治技术、心律失常的射频消融术及心脏同步化治疗等先进治疗方法,为我市心血管内科发展做出了巨大贡献,诊疗范围覆盖全市大部分地区。神经内科国家科技部“十五”攻关项目“急性脑血管病”治疗协作单位、中国帕金森病联盟成员单位、北京天坛医院神经系统疾病专科联盟成员单位、黑龙江省眩晕专科联盟齐齐哈尔区域中心、黑龙江省脑卒中专科联盟成员单位,开始了眩晕门诊、帕金森病专科门诊。对大量脑出血、蛛网膜下腔出血、脑室出血、大面积脑梗死、脑干梗死和脑囊虫等神经内科常见、多发病症诊治经验丰富,效果显著;对面肌痉挛和痉挛性斜颈等疑难病症的治疗方法不断创新,引进了国家最先进的治疗技术,填补了省内该病症的治疗空白。消化内科为省医院消化分院在齐市地区建立的首家协作科室,腔镜诊断、介入及微创治疗等新技术达到国内先进水平,首家开展经皮经肝胆道内外引流术及支架置入术介入治疗胆管癌及胆道狭窄;首家开展胃镜下食道静脉曲张套扎术微创治疗和预防肝硬化食道静脉曲张所致上消化道大出血;首家开展胃底静脉瘤硬化术:治疗肝硬化胃底静脉瘤所致上消化道大出血;首家开展DSA下球囊扩张术;治疗贲门失迟缓症;首家开展胃镜下套扎术治疗胃粘膜下肿物;首家开展尼龙绳结扎术不开刀治疗胃肠巨大息肉;首家开展内痔套扎术无痛苦、不开刀,微创治疗内痔,填补省内空白;首家开展内镜下介入治疗慢性胰腺炎获市科技进步二等奖;首家开展经十二指肠镜下十二指肠乳头切开网篮取石术介入治疗胆总管结石,获市科技进步三等奖。普通外科在甲状腺、乳腺、肝、胆、胰、脾、胃、十二指肠、结肠、直肠及周围血管等疾病的诊治水平已达到国内先进水平,在我市较早开展了经腹腔镜手术治疗各种胆囊疾病,现已有近万例患者受益,还开展了腹腔镜下胃、小肠、结直肠、甲状腺及脾切除、经脐单孔腹腔镜胆囊切除、疝修补、阑尾切除等手术;对甲状腺、乳腺、胆道疾病、门脉高压症等的诊断、治疗一直处于领先地位,应用非手术疗法治疗急性胰腺炎、急性肠梗阻疗效显著。骨外科在70年代就已经在我市率先成功开展了断指(趾)再植,断肢再植,人工关节置换等众多高难度手术,达到了当时全国领先水平,颈椎病、腰椎间盘突出、腰椎滑脱的手术治疗技术成熟,人工关节置换技术及关节镜治疗技术均已达齐市地区领先水平。肿瘤外科在肿瘤综合治疗上具备显著优势,对于各种恶性肿瘤(肺癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌、淋巴瘤、骨肿瘤、肝癌、胆管癌、胰腺癌、食管癌、恶性黑色素瘤以及原发灶不明癌等)的诊断和治疗处于省内先进水平。擅长肿瘤外科所涉及的大型手术,胰十二指肠切除术,胸中断食管癌切除术,颈部淋巴结清扫术,全结肠切除回肠贮袋功能重建手术等在加强多学科协作的基础上,以恶性肿瘤穿刺活检、微波消融、放射性粒子植入等微创诊断及治疗为特色,开展基因检测,化疗药物敏感性实验。开展全身各部位恶性肿瘤的根治性化疗、新辅助化疗、辅助化疗、同期放化疗、化疗联合靶向治疗以及晚期肿瘤的内放疗、姑息治疗、靶向治疗、免疫治疗、生物治疗等。血管外科下肢动静脉血栓、糖尿病足病、主动脉夹层、主动脉夹层动脉瘤、胸腹主动脉瘤、肠系膜动静脉栓塞、肺动脉栓塞等疾病微创介入技术开展成熟广泛。泌尿外科微创技术水平一直处于全市领先水平。可实施经尿道前列腺电切术、经尿道膀胱肿瘤电切术,腹腔镜肾切除术等大部分腔镜手术。耳鼻喉科以鼻科手术、头颈部肿瘤手术以及耳神经外科显微手术为传统特色和强项。在全市最早引进鼻内窥镜、大型手术显微镜、微波治疗仪等现代化先进设备,使鼻内窥镜手术、鼾症综合治疗、喉肿瘤及耳显微手术日臻成熟完善,医疗技术水平全市领先,为众多慕名而来的省内外患者解除了病痛。呼吸科广泛开展呼吸系统各种疾病诊疗和科研工作,特别是慢性阻塞性肺疾病、肺心病、哮喘、肺血栓栓塞症、胸腔积液、肺癌及间质性肺疾病、呼吸衰竭等病症的诊疗具有较大的技术优势。内分泌科是由专科病房专科门诊和糖尿病教育中心组成,目前疾病诊治水平已达国内先进,对内分泌代谢疾病诊疗技术综合能力强,拥有多台胰岛素泵及动态血糖监测仪、神经传导检测仪、周围神经病变治疗仪、多普勒超声血流检测仪、糖尿病慢病并发症筛查设备。康复医学科是黑龙江省西部地区较早开展的正规的规模较大的综合医院康复医学科,在省内率先开展骨科术后关节僵硬无痛康复技术,在齐齐哈尔地区率先开展挪威悬吊技术、绳带疗法及DMS技术。先后引进北京中国康复研究中心脑血管意外及脊髓损伤康复技术,上海交通大学第九人民医院上海关节外科中心康复部的美国骨科康复技术,开展了术前康复、围手术期康复、术后关节挛缩的康复技术,其中骨科无痛康复技术开展三年处于省内领先水平。近年来,医院开设了脑血管狭窄、眩晕、甲状腺等10余个多学科诊疗中心(MDT),以及眩晕、帕金森、头疼、骨关节病等近10个专科专病门诊,卒中中心、胸痛中心、高血压中心、房颤中心、心衰中心五大中心建设强势发展,较好满足了百姓的健康需求。成功承办了省市腔镜外科、血液病学、眩晕医学等大型学术会议,邀请了众多国内外著名专家来院讲学,院内多位专家兼任国家、省和市学术团体委员、理事、主任委员等重要职务。先后通过了国家教育部临床医学、护理学专业认证和审核评估,近五年获得各类科研成果360余项,发表国内外期刊论文1000余篇,出版医学专著60余部。多年来,附属二院始终秉持“厚德”“精术”“存诚”“博爱”的院训,以“两学一做”“学习十九大”“不忘初心、牢记使命”主题教育、“党史学习教育”“健康中国”“疫情防控”等为载体,将“三下乡”“对口帮扶”“精准扶贫”等社会公益活动常态化,社会综合满意度不断提升。医院连续多年荣膺“省卫生系统创建群众满意医院活动先进集体”“市卫生系统三好医院”“市关注民生服务发展群众满意单位”“市敬老服务满意单位”“市十佳消费者满意标兵单位”“市百姓最信赖单位”,“无偿献血公益爱心单位”等称号。2021年荣获2018-2019年度全国无偿献血促进奖(单位奖)、黑龙江省抗击新冠肺炎疫情先进集体。医院众多职工荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进个人、国家卫生健康系统疫情防控先进个人、“中国好医生、中国好护士”抗疫特别人物、黑龙江省道德模范、黑龙江省五一劳动奖章、援汉医疗队武汉五一劳动奖章、黑龙江省第三届最美护士、龙江好人等国家和省、市级荣誉称号。奋楫笃行,臻于至善,青衿之志,履践致远。站在“十四五”历史新起点上,附属二院将继承和发扬伟大建党精神和抗疫精神,不忘初心、牢记使命,紧握梦想,只争朝夕,奋勇前行,以如磐初心奏响新时代最强音,用精诚奉献续写齐医附属二院新辉煌,为助推龙唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

宋玲 主治医师

擅长儿童呼吸系统如肺炎,支气管肺炎,支气管炎,喉炎,扁桃体炎,过敏性咳嗽,上呼吸道感染等;消化系统疾病如腹泻,呕吐,轻度脱水等;新生儿黄疸等常见疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长儿童呼吸系统如肺炎,支气管肺炎,支气管炎,喉炎,扁桃体炎,过敏性咳嗽,上呼吸道感染等;消化系统疾病如腹泻,呕吐,轻度脱水等;新生儿黄疸等常见疾病。
更多服务
孙家兵 主任医师

擅长:擅长外科领域:普外科、泌尿外科、肛肠科、肝胆外科、乳腺外科、甲状腺外科、甲癣、湿疹、痤疮、皮炎、皮肤性病科、血管外科及全科医学科、支气管炎、鼻炎等常见病、多发病的诊治,尤其对泌尿阳痿早泄及甲状腺、乳腺、胃肠肝胆外科、前列腺炎、尿道炎、睾丸附睾炎、腰椎病,颈椎病、下肢水肿、下肢麻木,下肢凉、下肢溃疡及各种体表肿瘤的诊治有丰富的临床经验!同时获得人力资源和社会保障部颁发的二级公共营养师证书,对全科医学领域中慢病的健康管理有一定临床基础经验。

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:擅长:擅长外科领域:普外科、泌尿外科、肛肠科、肝胆外科、乳腺外科、甲状腺外科、甲癣、湿疹、痤疮、皮炎、皮肤性病科、血管外科及全科医学科、支气管炎、鼻炎等常见病、多发病的诊治,尤其对泌尿阳痿早泄及甲状腺、乳腺、胃肠肝胆外科、前列腺炎、尿道炎、睾丸附睾炎、腰椎病,颈椎病、下肢水肿、下肢麻木,下肢凉、下肢溃疡及各种体表肿瘤的诊治有丰富的临床经验!同时获得人力资源和社会保障部颁发的二级公共营养师证书,对全科医学领域中慢病的健康管理有一定临床基础经验。
更多服务
陈绍森 副主任医师

擅长胸外科肺癌,食管癌,胸壁肿瘤,自发性气胸,脓肿等常见病,多发病的诊治。同时对甲状腺,乳腺,胃,结直肠等肿瘤,体表肿瘤疾病亦擅长诊治。指定个体化,规范化诊疗方案!

好评 100%
接诊量 25
平均等待 -
擅长:擅长胸外科肺癌,食管癌,胸壁肿瘤,自发性气胸,脓肿等常见病,多发病的诊治。同时对甲状腺,乳腺,胃,结直肠等肿瘤,体表肿瘤疾病亦擅长诊治。指定个体化,规范化诊疗方案!
更多服务
李彦 副主任医师

常见呼吸系统感染性疾病:如上呼吸道感染,肺炎、流感、新冠、肺部感染;泌尿系统感染、发热原因待查等疾病。

好评 99%
接诊量 100
平均等待 30分钟
擅长:常见呼吸系统感染性疾病:如上呼吸道感染,肺炎、流感、新冠、肺部感染;泌尿系统感染、发热原因待查等疾病。
更多服务
赵微微 副主任医师

内科,尤其是呼吸内科,心血管内科

好评 100%
接诊量 232
平均等待 2小时
擅长:内科,尤其是呼吸内科,心血管内科
更多服务
闫卫刚 主任医师

擅长乳腺良恶性肿瘤的规范化,个体化全程治疗,乳腺癌保乳术,乳腺单纯切除术+前哨淋巴结活检术,乳腺癌改良根治术,良性肿瘤切除术,乳腺炎性肿块切除,乳房切除后皮肤缺损植皮手术,麦默通乳腺肿瘤切除及活检手术,乳腺钙化病变的定位切除活检术,乳腺肿瘤粗针穿刺活检术,乳腺脓肿的切开引流术,乳头溢液性疾病的诊断及治疗,乳头内陷的矫正,乳腺癌新辅助及辅助化疗,靶向治疗及免疫治疗,针对乳腺癌制定全程,规范化,个体化诊疗,乳腺急慢性炎症,外伤的处理。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长乳腺良恶性肿瘤的规范化,个体化全程治疗,乳腺癌保乳术,乳腺单纯切除术+前哨淋巴结活检术,乳腺癌改良根治术,良性肿瘤切除术,乳腺炎性肿块切除,乳房切除后皮肤缺损植皮手术,麦默通乳腺肿瘤切除及活检手术,乳腺钙化病变的定位切除活检术,乳腺肿瘤粗针穿刺活检术,乳腺脓肿的切开引流术,乳头溢液性疾病的诊断及治疗,乳头内陷的矫正,乳腺癌新辅助及辅助化疗,靶向治疗及免疫治疗,针对乳腺癌制定全程,规范化,个体化诊疗,乳腺急慢性炎症,外伤的处理。
更多服务
王洪娇 副主任医师

主要研究方向:临床侧重于诊治脑血管疾病、神经系统变性病、颅内感染、脱髓鞘疾病、帕金森病、癫痫、脊髓疾病、周围神经疾病、周期性瘫痪、睡眠障碍等。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:主要研究方向:临床侧重于诊治脑血管疾病、神经系统变性病、颅内感染、脱髓鞘疾病、帕金森病、癫痫、脊髓疾病、周围神经疾病、周期性瘫痪、睡眠障碍等。
更多服务
孙静慧 主治医师

脑血管病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管病
更多服务
黄天骄 主治医师

血液系统常见疾病的诊断及治疗

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:血液系统常见疾病的诊断及治疗
更多服务
芦琳琦 主治医师

心血管内科常见疾病的诊疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:心血管内科常见疾病的诊疗
更多服务

患友问诊

科普文章

#唐氏高危
6

唐氏综合征

#妊娠期糖尿病#糖尿病#唐氏高危
1

有关糖筛与唐筛的问题。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#三体性21,减数分裂不分离
8

唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

 
唐氏筛查主要是在孕16-20周通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查,比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁,有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史,妊娠早期接触过有害物质等情况的女性,怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。

#唐氏高危#脑积水#小头畸形
11

生个健康,聪明的宝宝,是每一个家庭的愿望,所以,准妈妈在孕期会做很多检查,进行胎儿畸形的筛查,比如唐氏筛查,胎儿四维彩超筛查等。

那么孕期做的胎儿四维彩超检查都检查什么呢?

首先,四维彩超是一种立体的,动态的超声检查方法,比普通彩超更有利于胎儿的检查,是胎儿大排畸的一种可靠的检查方法。

再一个,孕期做四维彩超要把握好检查时间,胎儿四维彩超检查的时间是妊娠 20-24 周,为什么这个时间段检查呢?因为这个时间胎儿已经发育的比较完善了,羊水量适中,可以清晰地看见胎儿的结构。如果检查时间过早,胎儿发育不完善,有些器官看不见,检查太晚,胎儿发育比较大,宫腔空间相对狭小,宝宝活动量小,有些器官可能被挡上,都会影响检查效果。

胎儿四维彩超对胎儿先天性体表畸形和先天性心脏病都有诊断价值。

比如胎儿头面部有没有唇裂、腭裂,胎儿的神经系统有没有脑积水、小头畸形、有没有脊柱裂和脑脊膜膨出。消化系统有没有肠膨出、内脏翻出,有没有肠道闭锁等,泌尿系统有没有肾积水、多囊肾以及尿道梗阻等。心脏各腔发育是否正常,有没有先天性心脏病。胎儿四肢发育是否与孕周发育相符,有没有短肢畸形,有没有联体畸形。还可以检查出胎盘成熟度,羊水量,看看有没有羊水过多或者羊水过少等。

相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的,当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡, 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上!

在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关,而孕妈妈往往在此关容易纠结,到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢?这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上,选择越多,纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍,相信各位孕妈妈就会豁然开朗,从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。

唐氏筛查

  • 优点:操作性:强,只需抽取 2-3ml 孕妇外周血;价格:三者中最低。
  • 局限性:检出率 60-70%时,筛查假阴性率相对较高。 假阳性率约为 5%,筛查阳性预测值约 1%-2%。 影响风险评估的因素较多,质控困难。
  • 适应证:年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

  • 概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离 DNA 这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。
  • 优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全,检出率高于 99%,属于“高级筛查”。 操作性:强,只需抽取 5-10ml 孕妇外周血; 检测时限: 12 周以后即可检测
  • 局限性:价格:相对昂贵。 检测范围:目前主要针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测,不能完全覆盖 23 对染色体。 对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法明确诊断,仅存在提示作用。 虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇不推荐。
  • 特别适合:拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 错过唐筛的孕妇。 唐筛临界风险的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
  • 结果处理:无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。

介入性产前诊断手术

  • 优势:地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限:适宜孕周为 18-24 周。
  • 局限性:可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。 可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产及宫内感染及胎儿感染死亡的可能。
  • 适应症:预产期年龄大于 35 岁的孕妇。 产前筛查高风险人群。 曾生育过染色体病患儿的孕妇。 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 夫妇一方为染色体异常携带者。 孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 异常处置:经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。

结论

  • 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
  • 唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。
  • 筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
  • 无创 DNA 准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。
  • 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

所以,各位孕妈妈听完我上面的介绍,知道您适合哪种检查了吗?最后,祝大家闯关顺利!

随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

 

 

整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

 

在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

 

那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

 

曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

 

 

首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

 

由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

 

总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

#唐氏综合征易位#唐氏高危
50

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

 

1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

 

4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

 

5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

#唐氏高危#唐氏综合征易位
3

怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
73

唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#急性筛窦炎
9

孕妇年龄超 35 岁,这种情况下建议直接进行产前诊断,唐氏筛查检查没有意义。

夫妻双方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物。唐筛检查没有意义。

另外夫妻一方长期在存在放射性物质的环境工作或者生活,或长期饲养宠物等。

孕妇有病毒感染史,如流感,风疹病毒感染等等。因为唐氏筛查是一种风险评估,不是确诊依据,所以即使检查是高风险也不用担心,要进一步做羊水穿刺、检查羊水才能明确诊断。

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号