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齐齐哈尔医学院附属第二医院A型血友病专家

简介:

齐齐哈尔医学院附属第二医院始建于1972年,前身为嫩江地区中心医院,现已发展成为一所集医疗、教学、科研为一体的大型三级甲等综合性医院。全国文明单位、全国住院医师规范化培训基地、全国武警部队对口支援单位及黑龙江省全科医师转岗培训基地。医院建筑面积10万平方米,开放床位1700张,临床及医技科室74个,现有9个市级重点专科:血液科、心血管内科、神经内科、消化内科、普外科、骨外科、肿瘤外科、康复医学科、超声科;6个医学院重点专科:普外科、肿瘤外科、骨外科、心内科、血液内科、神经内科,5个国家级中心:胸痛中心、心衰中心、房颤中心、头痛中心、国家标准化冠心病中心示范中心;20个临床教研室,2个研究所(齐齐哈尔医学院血液病研究所和精神卫生研究所),13个住培专业基地。诊疗设备先进,技术力量雄厚,血液病诊疗已与国际接轨,腔镜与介入技术特色鲜明,始终处于全市领先地位。血液内科为集医疗、教学、科研为一体的综合性黑龙江省西部地区血液治疗中心,是齐齐哈尔市重点学科、齐齐哈尔医学院重点学科、齐齐哈尔市唯一一家血液研究所。全市独家成功开展国家三级技术—自体造血干细胞移植治疗技术创造历史。拥有细胞形态室、细胞遗传室、细胞免疫室3个血液实验室,无菌层流室4间,具备移植条件。对再生障碍性贫血及急慢性白血病的诊断与治疗达到了国内先进水平,对血小板减少症、过敏性紫癜等出血性疾病采取免疫治疗,疗效显著,对多发性骨髓瘤、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征等的诊治均有特色和较高水平,尤其是对急性白血病的MICM诊断达到了国内先进水平,在治疗急性早幼粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病方面采取靶向治疗,取得极好的疗效。目前拟开展血液病骨髓移植治疗。心内科率先在我市开展新活素治疗难治性心力衰竭、肥厚型心肌病的化学消融治疗、先天性心脏病及心包积液等介入诊疗技术,其中室间隔缺损封堵术、肺动脉瓣狭窄球囊扩张术及心包积液留置引流术等介入技术填补了我市空白。在我院率先展开的冠脉介入诊治技术、心律失常的射频消融术及心脏同步化治疗等先进治疗方法,为我市心血管内科发展做出了巨大贡献,诊疗范围覆盖全市大部分地区。神经内科国家科技部“十五”攻关项目“急性脑血管病”治疗协作单位、中国帕金森病联盟成员单位、北京天坛医院神经系统疾病专科联盟成员单位、黑龙江省眩晕专科联盟齐齐哈尔区域中心、黑龙江省脑卒中专科联盟成员单位,开始了眩晕门诊、帕金森病专科门诊。对大量脑出血、蛛网膜下腔出血、脑室出血、大面积脑梗死、脑干梗死和脑囊虫等神经内科常见、多发病症诊治经验丰富,效果显著;对面肌痉挛和痉挛性斜颈等疑难病症的治疗方法不断创新,引进了国家最先进的治疗技术,填补了省内该病症的治疗空白。消化内科为省医院消化分院在齐市地区建立的首家协作科室,腔镜诊断、介入及微创治疗等新技术达到国内先进水平,首家开展经皮经肝胆道内外引流术及支架置入术介入治疗胆管癌及胆道狭窄;首家开展胃镜下食道静脉曲张套扎术微创治疗和预防肝硬化食道静脉曲张所致上消化道大出血;首家开展胃底静脉瘤硬化术:治疗肝硬化胃底静脉瘤所致上消化道大出血;首家开展DSA下球囊扩张术;治疗贲门失迟缓症;首家开展胃镜下套扎术治疗胃粘膜下肿物;首家开展尼龙绳结扎术不开刀治疗胃肠巨大息肉;首家开展内痔套扎术无痛苦、不开刀,微创治疗内痔,填补省内空白;首家开展内镜下介入治疗慢性胰腺炎获市科技进步二等奖;首家开展经十二指肠镜下十二指肠乳头切开网篮取石术介入治疗胆总管结石,获市科技进步三等奖。普通外科在甲状腺、乳腺、肝、胆、胰、脾、胃、十二指肠、结肠、直肠及周围血管等疾病的诊治水平已达到国内先进水平,在我市较早开展了经腹腔镜手术治疗各种胆囊疾病,现已有近万例患者受益,还开展了腹腔镜下胃、小肠、结直肠、甲状腺及脾切除、经脐单孔腹腔镜胆囊切除、疝修补、阑尾切除等手术;对甲状腺、乳腺、胆道疾病、门脉高压症等的诊断、治疗一直处于领先地位,应用非手术疗法治疗急性胰腺炎、急性肠梗阻疗效显著。骨外科在70年代就已经在我市率先成功开展了断指(趾)再植,断肢再植,人工关节置换等众多高难度手术,达到了当时全国领先水平,颈椎病、腰椎间盘突出、腰椎滑脱的手术治疗技术成熟,人工关节置换技术及关节镜治疗技术均已达齐市地区领先水平。肿瘤外科在肿瘤综合治疗上具备显著优势,对于各种恶性肿瘤(肺癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌、淋巴瘤、骨肿瘤、肝癌、胆管癌、胰腺癌、食管癌、恶性黑色素瘤以及原发灶不明癌等)的诊断和治疗处于省内先进水平。擅长肿瘤外科所涉及的大型手术,胰十二指肠切除术,胸中断食管癌切除术,颈部淋巴结清扫术,全结肠切除回肠贮袋功能重建手术等在加强多学科协作的基础上,以恶性肿瘤穿刺活检、微波消融、放射性粒子植入等微创诊断及治疗为特色,开展基因检测,化疗药物敏感性实验。开展全身各部位恶性肿瘤的根治性化疗、新辅助化疗、辅助化疗、同期放化疗、化疗联合靶向治疗以及晚期肿瘤的内放疗、姑息治疗、靶向治疗、免疫治疗、生物治疗等。血管外科下肢动静脉血栓、糖尿病足病、主动脉夹层、主动脉夹层动脉瘤、胸腹主动脉瘤、肠系膜动静脉栓塞、肺动脉栓塞等疾病微创介入技术开展成熟广泛。泌尿外科微创技术水平一直处于全市领先水平。可实施经尿道前列腺电切术、经尿道膀胱肿瘤电切术,腹腔镜肾切除术等大部分腔镜手术。耳鼻喉科以鼻科手术、头颈部肿瘤手术以及耳神经外科显微手术为传统特色和强项。在全市最早引进鼻内窥镜、大型手术显微镜、微波治疗仪等现代化先进设备,使鼻内窥镜手术、鼾症综合治疗、喉肿瘤及耳显微手术日臻成熟完善,医疗技术水平全市领先,为众多慕名而来的省内外患者解除了病痛。呼吸科广泛开展呼吸系统各种疾病诊疗和科研工作,特别是慢性阻塞性肺疾病、肺心病、哮喘、肺血栓栓塞症、胸腔积液、肺癌及间质性肺疾病、呼吸衰竭等病症的诊疗具有较大的技术优势。内分泌科是由专科病房专科门诊和糖尿病教育中心组成,目前疾病诊治水平已达国内先进,对内分泌代谢疾病诊疗技术综合能力强,拥有多台胰岛素泵及动态血糖监测仪、神经传导检测仪、周围神经病变治疗仪、多普勒超声血流检测仪、糖尿病慢病并发症筛查设备。康复医学科是黑龙江省西部地区较早开展的正规的规模较大的综合医院康复医学科,在省内率先开展骨科术后关节僵硬无痛康复技术,在齐齐哈尔地区率先开展挪威悬吊技术、绳带疗法及DMS技术。先后引进北京中国康复研究中心脑血管意外及脊髓损伤康复技术,上海交通大学第九人民医院上海关节外科中心康复部的美国骨科康复技术,开展了术前康复、围手术期康复、术后关节挛缩的康复技术,其中骨科无痛康复技术开展三年处于省内领先水平。近年来,医院开设了脑血管狭窄、眩晕、甲状腺等10余个多学科诊疗中心(MDT),以及眩晕、帕金森、头疼、骨关节病等近10个专科专病门诊,卒中中心、胸痛中心、高血压中心、房颤中心、心衰中心五大中心建设强势发展,较好满足了百姓的健康需求。成功承办了省市腔镜外科、血液病学、眩晕医学等大型学术会议,邀请了众多国内外著名专家来院讲学,院内多位专家兼任国家、省和市学术团体委员、理事、主任委员等重要职务。先后通过了国家教育部临床医学、护理学专业认证和审核评估,近五年获得各类科研成果360余项,发表国内外期刊论文1000余篇,出版医学专著60余部。多年来,附属二院始终秉持“厚德”“精术”“存诚”“博爱”的院训,以“两学一做”“学习十九大”“不忘初心、牢记使命”主题教育、“党史学习教育”“健康中国”“疫情防控”等为载体,将“三下乡”“对口帮扶”“精准扶贫”等社会公益活动常态化,社会综合满意度不断提升。医院连续多年荣膺“省卫生系统创建群众满意医院活动先进集体”“市卫生系统三好医院”“市关注民生服务发展群众满意单位”“市敬老服务满意单位”“市十佳消费者满意标兵单位”“市百姓最信赖单位”,“无偿献血公益爱心单位”等称号。2021年荣获2018-2019年度全国无偿献血促进奖(单位奖)、黑龙江省抗击新冠肺炎疫情先进集体。医院众多职工荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进个人、国家卫生健康系统疫情防控先进个人、“中国好医生、中国好护士”抗疫特别人物、黑龙江省道德模范、黑龙江省五一劳动奖章、援汉医疗队武汉五一劳动奖章、黑龙江省第三届最美护士、龙江好人等国家和省、市级荣誉称号。奋楫笃行,臻于至善,青衿之志,履践致远。站在“十四五”历史新起点上,附属二院将继承和发扬伟大建党精神和抗疫精神,不忘初心、牢记使命,紧握梦想,只争朝夕,奋勇前行,以如磐初心奏响新时代最强音,用精诚奉献续写齐医附属二院新辉煌,为助推龙即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

宋玲 主治医师

擅长儿童呼吸系统如肺炎,支气管肺炎,支气管炎,喉炎,扁桃体炎,过敏性咳嗽,上呼吸道感染等;消化系统疾病如腹泻,呕吐,轻度脱水等;新生儿黄疸等常见疾病。

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擅长:擅长儿童呼吸系统如肺炎,支气管肺炎,支气管炎,喉炎,扁桃体炎,过敏性咳嗽,上呼吸道感染等;消化系统疾病如腹泻,呕吐,轻度脱水等;新生儿黄疸等常见疾病。
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孙家兵 主任医师

擅长:擅长外科领域:普外科、泌尿外科、肛肠科、肝胆外科、乳腺外科、甲状腺外科、甲癣、湿疹、痤疮、皮炎、皮肤性病科、血管外科及全科医学科、支气管炎、鼻炎等常见病、多发病的诊治,尤其对泌尿阳痿早泄及甲状腺、乳腺、胃肠肝胆外科、前列腺炎、尿道炎、睾丸附睾炎、腰椎病,颈椎病、下肢水肿、下肢麻木,下肢凉、下肢溃疡及各种体表肿瘤的诊治有丰富的临床经验!同时获得人力资源和社会保障部颁发的二级公共营养师证书,对全科医学领域中慢病的健康管理有一定临床基础经验。

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擅长:擅长:擅长外科领域:普外科、泌尿外科、肛肠科、肝胆外科、乳腺外科、甲状腺外科、甲癣、湿疹、痤疮、皮炎、皮肤性病科、血管外科及全科医学科、支气管炎、鼻炎等常见病、多发病的诊治,尤其对泌尿阳痿早泄及甲状腺、乳腺、胃肠肝胆外科、前列腺炎、尿道炎、睾丸附睾炎、腰椎病,颈椎病、下肢水肿、下肢麻木,下肢凉、下肢溃疡及各种体表肿瘤的诊治有丰富的临床经验!同时获得人力资源和社会保障部颁发的二级公共营养师证书,对全科医学领域中慢病的健康管理有一定临床基础经验。
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陈绍森 副主任医师

擅长胸外科肺癌,食管癌,胸壁肿瘤,自发性气胸,脓肿等常见病,多发病的诊治。同时对甲状腺,乳腺,胃,结直肠等肿瘤,体表肿瘤疾病亦擅长诊治。指定个体化,规范化诊疗方案!

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擅长:擅长胸外科肺癌,食管癌,胸壁肿瘤,自发性气胸,脓肿等常见病,多发病的诊治。同时对甲状腺,乳腺,胃,结直肠等肿瘤,体表肿瘤疾病亦擅长诊治。指定个体化,规范化诊疗方案!
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李彦 副主任医师

常见呼吸系统感染性疾病:如上呼吸道感染,肺炎、流感、新冠、肺部感染;泌尿系统感染、发热原因待查等疾病。

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赵微微 副主任医师

内科,尤其是呼吸内科,心血管内科

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擅长:内科,尤其是呼吸内科,心血管内科
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闫卫刚 主任医师

擅长乳腺良恶性肿瘤的规范化,个体化全程治疗,乳腺癌保乳术,乳腺单纯切除术+前哨淋巴结活检术,乳腺癌改良根治术,良性肿瘤切除术,乳腺炎性肿块切除,乳房切除后皮肤缺损植皮手术,麦默通乳腺肿瘤切除及活检手术,乳腺钙化病变的定位切除活检术,乳腺肿瘤粗针穿刺活检术,乳腺脓肿的切开引流术,乳头溢液性疾病的诊断及治疗,乳头内陷的矫正,乳腺癌新辅助及辅助化疗,靶向治疗及免疫治疗,针对乳腺癌制定全程,规范化,个体化诊疗,乳腺急慢性炎症,外伤的处理。

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擅长:擅长乳腺良恶性肿瘤的规范化,个体化全程治疗,乳腺癌保乳术,乳腺单纯切除术+前哨淋巴结活检术,乳腺癌改良根治术,良性肿瘤切除术,乳腺炎性肿块切除,乳房切除后皮肤缺损植皮手术,麦默通乳腺肿瘤切除及活检手术,乳腺钙化病变的定位切除活检术,乳腺肿瘤粗针穿刺活检术,乳腺脓肿的切开引流术,乳头溢液性疾病的诊断及治疗,乳头内陷的矫正,乳腺癌新辅助及辅助化疗,靶向治疗及免疫治疗,针对乳腺癌制定全程,规范化,个体化诊疗,乳腺急慢性炎症,外伤的处理。
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王洪娇 副主任医师

主要研究方向:临床侧重于诊治脑血管疾病、神经系统变性病、颅内感染、脱髓鞘疾病、帕金森病、癫痫、脊髓疾病、周围神经疾病、周期性瘫痪、睡眠障碍等。

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擅长:主要研究方向:临床侧重于诊治脑血管疾病、神经系统变性病、颅内感染、脱髓鞘疾病、帕金森病、癫痫、脊髓疾病、周围神经疾病、周期性瘫痪、睡眠障碍等。
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孙静慧 主治医师

脑血管病

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黄天骄 主治医师

血液系统常见疾病的诊断及治疗

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擅长:血液系统常见疾病的诊断及治疗
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芦琳琦 主治医师

心血管内科常见疾病的诊疗

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擅长:心血管内科常见疾病的诊疗
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患友问诊

我想知道自己是否是A型血,并了解A型血的特点和需要注意的事项。
36
2024-11-10 08:40:41
我最近做了血型检测和其他检查,结果显示A型血RH阳性和高级别上皮内瘤变,需要手术治疗吗?患者男性31岁
36
2024-11-10 08:40:41

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

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【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓,可以从多个方面进行综合观察与评估,主要包括以下几个方面:

一、语言能力智力发育迟缓的孩子在语言能力上相较于同龄孩子通常会显得低下。他们可能表现为说话较晚、表达能力差、词汇量有限、语法错误频繁等。此外,他们可能对语言的理解能力也较弱,难以听懂复杂的指令或故事。

二、运动能力这类孩子的肢体协调能力通常弱于同龄孩子,动作可能比较笨拙。例如,他们在抬头、翻身、坐起、走路等运动发育里程碑上的表现可能会落后于同龄孩子。此外,他们的精细动作能力也可能较差,如抓握物品、写字等。

三、行为表现智力发育迟缓的孩子在日常生活中可能会表现出一些异常行为。例如,他们可能会流口水、磨牙、无征兆大哭等。此外,他们可能对新事物缺乏兴趣,对周围环境的刺激反应迟钝或没有反应。在社交方面,他们可能难以与同龄孩子建立友谊,缺乏互动和沟通能力。

四、注意力与记忆力这类孩子的注意力和记忆力可能较差。他们可能难以集中注意力,容易分心或走神。在记忆方面,他们可能难以记住新学的知识或技能,需要多次重复才能掌握。

五、医学检查与评估如果家长怀疑孩子存在智力发育迟缓,可以带孩子到正规医院进行专业的医学检查和评估。这些检查可能包括头围测量、神经心理评估、脑电图检查、遗传咨询和基因检测等。这些检查可以帮助医生更准确地判断孩子是否存在智力发育迟缓,并确定其程度和原因。

六、综合判断在判断孩子是否存在智力发育迟缓时,需要综合考虑以上多个方面的表现。同时,也要注意到每个孩子的发展速度和特点都是不同的,因此不能仅凭一两个方面的表现就轻易下结论。

【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓需要从多个方面进行观察和评估。家长应密切关注孩子的成长发育情况,及时发现问题并寻求专业医生的帮助。

#多动性障碍#多动症(童年或青少年期多动性反应)
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【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?抽多动症患者在选择药物治疗时,通常会由专业医生根据患者的具体症状、年龄、身体状况以及病情严重程度来开具药物。常见的药物类型包括抗精神病药物、抗抑郁药物以及中枢兴奋剂等。

抗精神病药物如氟哌啶醇等,有助于减轻抽动症状,但使用时需密切关注患者的反应,以防出现副作用。抗抑郁药物如舍曲林等,也可能被用于缓解抽动症状,尤其是当抽动症状与情绪问题相关联时。而中枢兴奋剂,如可乐定等,则可能用于改善患者的注意力不集中问题。

然而,值得注意的是,药物治疗并非抽动秽语综合征的唯一治疗方法,且不同患者的治疗效果可能有所差异。因此,在选择药物治疗时,务必遵循医生的建议,综合考虑各种因素,以确保治疗效果最佳。同时,患者和家属也应关注非药物治疗方法,如心理治疗和行为疗法,以全面改善患者的症状和生活质量。

药物治疗见效时间因个体差异、病情严重程度以及所选药物的不同而有所差异。一般来说,药物治疗需要一段时间才能显现出明显的效果。

对于病情较轻的患者,可能在服用药物后1个月左右就能看到一定的疗效。然而,对于病情较为严重的患者,可能需要更长的时间,甚至可能需要6个月或更长时间才能看到显著的改善。这是因为抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍,其治疗过程往往较为漫长,需要患者和家属有足够的耐心和信心。

同时,值得注意的是,药物治疗并非唯一的治疗方法。在药物治疗的同时,患者和家属还应关注心理治疗和行为疗法等非药物治疗方法。这些方法有助于患者更好地应对抽动症状,提高生活质量。

【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?药物治疗见效时间因个体差异而异,但通常需要一段时间才能看到明显的疗效。在治疗过程中,患者应保持积极的心态,配合医生的治疗建议,以期早日康复。

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