临汾市中心医院始建于1950年,是一所集医疗、科研、教学、预防保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院是国家高级卒中中心、中国胸痛中心、山西省癌症中心临汾分中心,在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病治疗领域具有显著优势。医院设有35个临床科室和18个医技科室,年门急诊量120万人次,住院6.8万人次。在支链氨基酸代谢紊乱等疾病诊治方面,医院拥有国内一流设施设备,如飞利浦3.0T核磁共振成像系统、PET-CT等。医院成功创建国家临床重点专科建设项目,在支链氨基酸代谢紊乱等疑难危重症诊治能力居于区域先进地位。临汾市中心医院致力于为患者提供优质医疗服务,为支链氨基酸代谢紊乱患者带来希望。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。