晋城市第二人民医院，作为晋城市历史悠久、实力雄厚的公立医院，致力于提供全面、专业的医疗服务。医院设有专门的遗传代谢病科，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗与研究。凭借先进的医疗设备和丰富的临床经验，医院在苯丙酮尿症的诊断与治疗方面取得了显著成效，为患者提供个性化、精准化的治疗方案。晋城市第二人民医院将继续发挥专业优势，为苯丙酮尿症患者带来福音，助力患者重获健康人生。医院在传承与发展中，始终坚持“以人为本、科技兴院”的理念，不断提升医疗服务水平，为晋城市及周边地区人民的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
11
9
11
11
13
16
17
12
11
