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宣城市人民医院A型血友病专家

简介:

宣城市人民医院始建于1976年,是省辖宣城市规模最大的公立医院、三级甲等综合医院、皖南医学院附属宣城医院、国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、国家级胸痛中心、皖东南区域医学中心。曾获全国文明单位、国家爱婴医院、全国三八红旗集体、省级诚信医院、省级医德医风示范医院、省先进基层党组织、省卫生系统先进集体、省卫生先进单位和市人才工作先进集体等称号。现开放床位1350张,开设临床医技学科42个,年门诊逾100万人次、出院逾5万人次、住院手术逾1.6万台次。在岗职工1400余人,其中高级职称267人(正高49人)、硕士研究生导师4人、博士9人、硕士173人、中级职称500余人。多人次入选省先进工作者、省江淮名医、省卫生健康杰出人才和骨干人才、市优秀人才、市拔尖人才和市十佳科技工作者等。医院承担市域医教研和预防保健等任务,承担公共卫生事件和突发事件医疗救援救治任务,向市域人民群众提供代表宣城市高水平的综合性医疗健康服务。拥有省重点学科5个、市重点学科19个、院重点学科(特色专科)4个。三甲医院专科技术齐备,常规开展心脏直视手术、冠脉搭桥术、射频消融术、颈胸腰椎前后入路手术、腔镜下胰体尾肿瘤切除术、腔镜下泌尿系肿瘤根治术及原位代膀胱术、ERCP、ESD、自体造血干细胞移植术、脑梗塞介入治疗术、腔镜下肺癌(食管癌)根治术、导航内镜下脑肿瘤切除术、肝脏中叶肿瘤切除术、腔镜下卵巢癌及宫颈癌根治术、喉癌根治术等先进技术。同时拥有全市领先水平的超声诊断科、病理科、影像科、检验科、输血科、电生理科、临床药学科等。医院始终坚持社会主义办院方向,秉承“博爱、仁和、诚信、创新”的医院精神,公益为先,励精图治,着力建设患者放心、人民满意的现代化医院和高水平皖东南区域医学中心。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

范新宇 副主任医师

擅长混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、藏毛窦、肛门瘙痒症、便秘以及结直肠癌的诊治;熟练掌握吻合器痔上粘膜切除术(PPH、TST),痔套扎术(RPH),痔注射术,肛周脓肿根治术,经括约肌间瘘管结扎术(Lift),复杂性混合痔外剥内扎术,肛瘘挂线术等。

好评 99%
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平均等待 2小时
擅长:擅长混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、藏毛窦、肛门瘙痒症、便秘以及结直肠癌的诊治;熟练掌握吻合器痔上粘膜切除术(PPH、TST),痔套扎术(RPH),痔注射术,肛周脓肿根治术,经括约肌间瘘管结扎术(Lift),复杂性混合痔外剥内扎术,肛瘘挂线术等。
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何军 副主任医师

脑血管病 神经变性病 帕金森 痴呆 眩晕症 头痛及未分化病

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擅长:脑血管病 神经变性病 帕金森 痴呆 眩晕症 头痛及未分化病
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朱江源 主治医师

🍀地级市 三甲医院 消化内科 主治医师 🍀从事消化内科 临床一线工作10余 🍀擅长消化内科胃肠及肝胆常见病及疑难危重症疾病的诊治 🍀擅长消化内镜相关操作:胃肠镜检查,消化道止血,消化道异物取出,消化道息肉切除,ESD,ERCP等。

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擅长:🍀地级市 三甲医院 消化内科 主治医师 🍀从事消化内科 临床一线工作10余 🍀擅长消化内科胃肠及肝胆常见病及疑难危重症疾病的诊治 🍀擅长消化内镜相关操作:胃肠镜检查,消化道止血,消化道异物取出,消化道息肉切除,ESD,ERCP等。
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林磊 主治医师

风湿免疫科常见疾病,如痛风性关节炎,高尿酸血症,骨关节病,类风湿关节炎,系统性硬化症,系统性红斑狼疮,干燥综合征,炎症性肌病等疾病诊治。

好评 99%
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擅长:风湿免疫科常见疾病,如痛风性关节炎,高尿酸血症,骨关节病,类风湿关节炎,系统性硬化症,系统性红斑狼疮,干燥综合征,炎症性肌病等疾病诊治。
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吴伟 主治医师

慢性阻塞性肺疾病 慢性支气管炎 肺气肿 肺炎 支气管哮喘 支气管扩张 肺癌等呼吸系统常见病及多发病的诊治。

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擅长:慢性阻塞性肺疾病 慢性支气管炎 肺气肿 肺炎 支气管哮喘 支气管扩张 肺癌等呼吸系统常见病及多发病的诊治。
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黄楚潼 住院医师

待补充

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擅长:待补充
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胡艳 主治医师

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擅长:
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江桥 副主任医师

颈肩腰腿疾病诊治、脑血管病(脑栓塞、脑出血、脑外伤术后)康复治疗等

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擅长:颈肩腰腿疾病诊治、脑血管病(脑栓塞、脑出血、脑外伤术后)康复治疗等
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蔡琦 副主任医师

新生儿颅脑、心脏监护等

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肖潇 主治医师

乳腺、甲状腺、妇科、产科、腹部常规、血管等超声诊断

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擅长:乳腺、甲状腺、妇科、产科、腹部常规、血管等超声诊断
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患友问诊

母亲是A型血地中海贫血,父亲是AB型血,孩子的血型会变成O型吗?如果有地中海贫血抗原体呢?患者女性31岁
26
2024-11-15 01:53:07
我父母和姐姐都是A型血,而我是AB型血,是否正常?患者男性15岁
48
2024-11-15 01:53:07
孩子需要购买艾曲泊帕乙醇胺片,是否有食物或药物过敏史,或者慢性病史?每天服用一片25mg的药物,想了解更多的用药和生活注意事项。患者女性3岁
31
2024-11-15 01:53:07
患者进行血型检测,结果显示为A型和Rh阴性,询问医生关于血型相关的健康问题。
60
2024-11-15 01:53:07
患者因身体不适,询问是否需要换血,医生建议根据具体检查结果判断。患者男性60岁
65
2024-11-15 01:53:07
A型血妈妈和O型血宝宝,想知道爸爸可能的血型是哪种?患者女性24岁
40
2024-11-15 01:53:07
血常规检查显示A型血阳性指标异常,求解释及后续注意事项。患者男性27岁
64
2024-11-15 01:53:07
我想知道如何正确使用血型检测工具,包括消毒手指和加样步骤。
1
2024-11-15 01:53:07
我想了解血友病A的治疗和预防方法,是否可以在上海的瑞金医院或中山医院进行治疗?
30
2024-11-15 01:53:07
父方A型血,母方O型血,孩子是否可能是B型血?患者女性20岁
12
2024-11-15 01:53:07

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

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