九江市第三人民医院,一家以肿瘤、肝病、结核病和急性传染病诊疗为特色的江西省三级甲等医院,是江西省市共建结核病重点专科。医院汇聚了省市共建医学先进学科(肿瘤科)、省市共建医学学科(结核科)等先进资源,致力于肝病科、肿瘤科、结核科等九江市临床重点专科的建设。高苯丙氨酸血症作为一种常见的氨基酸代谢病,我院在苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏等疾病治疗方面积累了丰富的经验,为患者提供精准、高效的治疗方案。医院荣获多项荣誉称号,是患者信赖的诊疗场所。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。