淮南新华医疗集团新华医院,作为淮南市中西部地区唯一一所集医、教、研、防、康复、急救于一体的大型三甲综合医院,致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院特别擅长治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢疾病,拥有一流的医疗团队和先进的诊疗设备。在治疗高苯丙氨酸血症方面,新华医院凭借丰富的临床经验和精湛的技术,为患者提供个性化的治疗方案,成功帮助众多患者恢复健康。医院始终坚持以病人为中心的服务宗旨,为患者提供优质、高效的医疗服务,是治疗高苯丙氨酸血症患者的首选之地。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。