张家界市人民医院是张家界市唯一一所集医疗、教学、科研及预防保健为一体的三级甲等综合医院，全国百姓放心示范医院。医院拥有呼吸与危重症医学、心血管内科、儿科等众多临床重点专科，其中苯丙酮尿症作为先天性氨基酸代谢障碍中常见疾病，我院设有专门的诊疗中心，配备先进的检测设备和专业医疗团队，致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务。作为湖南师范大学、吉首大学和湖南医药学院附属医院，我院积极参与科研合作，不断提升诊疗水平，为患者带来更多希望。张家界市人民医院，守护您的健康，助力苯丙酮尿症患者重获新生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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