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深圳市龙华区中心医院先天性精索鞘膜积液专家

简介:

深圳市龙华区中心医院始建于1952年,坐落于深圳地理中心龙华区,是集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的公立综合性三甲医院,是广东医科大学临床医学院、中山大学孙逸仙纪念医院及上海复旦大学附属中山医院医疗技术协作单位。先后评为全国“改善医疗服务示范医院”“广东省健康促进示范医院”“深圳市绿色医院”。医院建筑面积8.5万平方米,编制床位1003张。建筑面积9.5万平方米、床位719张的西区外科大楼已进入装修阶段。目前职工2319,其中高级职称417人,硕士生导师22名,博士研究生56人、硕士研究生345人,海外高层次人才C类2人,深圳市后备人才8人,龙华区高层次人才卫生高层次人才29人,龙舞华章A类人才4人,龙舞华章B类人才5人,龙舞华章C类人才13人。有国家级医学会、协会副主委2人、常务委员9人,省级主委1人、副主委16人、常务委员21人,市级主委2人、副主委20人、常务委员45人,各级委员260人。2021年全院完成诊疗307.25万人次,出院3.32万人次,手术量28555台,服务量连续多年居深圳市综合医院前列。医院设有35个临床科室、13个医技科室、30个社区健康服务中心。现有市级重点学科1个(全科医学科),区级重点学科8个(肾内科、创伤骨科、康复医学科、心血管内科、内分泌科、烧伤整形外科、重症医学科、胃肠肝胆外科),区重点学科建设单位5个(耳鼻咽喉科、呼吸与危重症医学科、产科、消化内科、肿瘤科),区重点实验室6个(内分泌疾病诊治重点实验室、创面修复与瘢痕防治临床转化医学实验室、女性生殖免疫性疾病诊断研究重点实验室、基因组学与精准医学重点实验室、深圳市龙华区感染与免疫重点实验室、深圳市龙华区康复医学器械设备开发转化联合重点实验室),全国示范社康中心1个(牛湖社康中心),省级示范社康中心3个(松元、新澜、岗头社康中心)。医院引进深圳市“医疗卫生三名工程”团队2个,分别为中山大学孙逸仙纪念医院泌尿外科黄健教授团队、上海复旦大学附属中山医院全科医学科祝墡珠教授团队;引进龙华区高层次医学团队6个,分别是德国汉诺威医科大学康复医院古藤博纳教授团队、首都医科大学附属北京安贞医院心血管内科聂绍平教授团队、中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科严励教授团队,南方医科大学南方医院创伤骨科余斌教授团队,暨南大学附属第一医院肾内科尹良红教授团队,广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学李时悦教授团队。依托医学“三名工程”和高层次医学团队,医院不断地开展新技术新项目填补空白,大病重病救治能力持续提升;年四级手术和微创手术量占比达到总手术量的11%,胸痛中心和卒中中心分别获得中国胸痛中心和中国卒中中心认证。医院创建为深圳市博士后创新实践基地、广东省博士站,同时建立了以中心实验室为主的科研平台。近年来,科研立项有国自然1项、省自然8项、市厅级20项、区级150项,发表论文1285篇,其中SCI文章199篇、统计源核心期刊331篇,发表论著338部,获授权专利194项,其中实用新型192项、发明专利2项。现有固定资产10.32亿元,其中设备资产7.599亿元,100万以上设备141台、1000万以上5台。拥有高端的DSA导管室、自动化药房、全自动生化免疫流水线、德国西门子MAGNETOMSkyra3.0T最新型超导磁共振、MAGNETOMAvanto1.5T超导型磁共振、128排炫速双源CT、飞利浦大平板血管造影X射线系统(DSA)、16排全身螺旋CT,以及数字化X射线乳腺机、血管内超声系统、多波长激光治疗系统、3D腔镜、新生儿数字化广域眼底成像系统、高档实时四维彩色多普勒超声诊断仪、耳鼻喉手术导航系统等先进诊疗设备。医院下辖30个社区健康服务中心,业务用房面积3.83万平方米,全部实现标准化配置;社区医护人员600名,其中硕士70人,本科420人,高级职称64人、中级职称312人;服务范围90.16平方公里,分布在观澜、福城和观湖3个街道,服务量位于全市前列。2021年,完成家庭医生签约服务18.02万人,签约率居全市前列。栉风沐雨七十载,砥砺前行续华章。中心医人将秉承“厚德、和顺、精诚、进取”的院训,坚持“质量建院、技术立院、人才强院、科教兴院”的发展战略,扬帆起航,为将龙华区中心医院建设成为高水平三级甲等综合医院而不懈奋斗。交通性鞘膜积液,又叫先天性鞘膜积液。是由于精索部位鞘突在出生后仍未闭合,造成腹腔内液体与鞘膜囊内液体相通,鞘膜积液时大时小。,精索部位鞘突在出生后仍未闭合,精索,治疗方法:药物治疗、手术治疗,与腹股沟斜疝和睾丸肿瘤鉴别,1:忌吃辛辣蔬菜。2:忌吃发性的食物。3:忌吃湿热的食物,少吃肉。,相关检查:透光试验前列腺、精囊腺的超声检查前列腺B超阴囊超声检查,。

李连凤 副主任医师

在治疗睡眠障碍,情感障碍,抑郁症,神经症(焦虑症,强迫症),精神分裂症等方面具有丰富的治疗经验。特别擅长公司企业员工及学生情感障碍的心理治疗和压力管理培训。SCI发表Implementing Machine Learning in Bipolar Diagnosis in China 并被世界著名杂志《Nature》子刊Translational Psychiary录用

好评 99%
接诊量 1033
平均等待 15分钟
擅长:在治疗睡眠障碍,情感障碍,抑郁症,神经症(焦虑症,强迫症),精神分裂症等方面具有丰富的治疗经验。特别擅长公司企业员工及学生情感障碍的心理治疗和压力管理培训。SCI发表Implementing Machine Learning in Bipolar Diagnosis in China 并被世界著名杂志《Nature》子刊Translational Psychiary录用
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陈林炳 主治医师

各种妇产科常见病多发病的诊断及治疗,如先兆流产,终止妊娠,怀孕,产检,胎儿生长受限,异常子宫出血,宫颈糜烂,月经不调,痛经,闭经,巧克力囊肿,畸胎瘤,盆腔炎性疾病,阴道炎,腹痛,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,子宫疾病,不孕不育等,各种宫腔镜腹腔镜手术等

好评 100%
接诊量 50
平均等待 -
擅长:各种妇产科常见病多发病的诊断及治疗,如先兆流产,终止妊娠,怀孕,产检,胎儿生长受限,异常子宫出血,宫颈糜烂,月经不调,痛经,闭经,巧克力囊肿,畸胎瘤,盆腔炎性疾病,阴道炎,腹痛,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,子宫疾病,不孕不育等,各种宫腔镜腹腔镜手术等
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张颖玮 主任医师

疾病 IgA肾病 肾小球肾炎 多囊肾 糖尿病肾病 肾功能衰竭 擅长于IgA肾病、急性肾小球肾炎、多囊肾、糖尿病肾 病、乙肝相关性肾炎、急慢性肾功能衰竭等各种原发性 继发性肾脏疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 117
平均等待 2小时
擅长:疾病 IgA肾病 肾小球肾炎 多囊肾 糖尿病肾病 肾功能衰竭 擅长于IgA肾病、急性肾小球肾炎、多囊肾、糖尿病肾 病、乙肝相关性肾炎、急慢性肾功能衰竭等各种原发性 继发性肾脏疾病的诊治。
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陈杰明 副主任医师

外科美容、激光美容、注射美容、手足先天畸形、烧伤早期救治及后期整形修复。

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擅长:外科美容、激光美容、注射美容、手足先天畸形、烧伤早期救治及后期整形修复。
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吴亚军 副主任医师

待完善

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擅长:待完善
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陆丽娜 副主任医师

急慢性白血病,淋巴瘤,血小板减少性紫癜,各种原因引起的贫血,原发性血小板增多症,真性红细胞增多症,骨髓增生异常综合症,再生障碍性贫血等

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:急慢性白血病,淋巴瘤,血小板减少性紫癜,各种原因引起的贫血,原发性血小板增多症,真性红细胞增多症,骨髓增生异常综合症,再生障碍性贫血等
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王春生 副主任医师

擅长各种心脏常见疾病,危重症心脏疾病诊治。特别擅长冠心病介入治疗,心脏起搏器植入。对先心病封堵术和心律失常射频消融术也有较深见解

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:擅长各种心脏常见疾病,危重症心脏疾病诊治。特别擅长冠心病介入治疗,心脏起搏器植入。对先心病封堵术和心律失常射频消融术也有较深见解
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李维珊 副主任医师

各种瘢痕,皮肤激光美容,眼鼻整形,下颌角颧骨磨削,注射美容,脂肪移植及毛发移植

好评 99%
接诊量 1005
平均等待 15分钟
擅长:各种瘢痕,皮肤激光美容,眼鼻整形,下颌角颧骨磨削,注射美容,脂肪移植及毛发移植
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刘月明 主任医师

大面积烧伤的综合治疗,重睑,隆鼻,面部年轻化。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:大面积烧伤的综合治疗,重睑,隆鼻,面部年轻化。
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陈伍杰 主治医师

阴道炎,腹痛,宫颈炎,不孕不育,妇科肿瘤,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,卵巢囊肿,卵巢肿瘤,异常子宫出血,宫颈病变,异位妊娠,先兆流产,流产,妊娠流产等相关疾病。

好评 100%
接诊量 578
平均等待 15分钟
擅长:阴道炎,腹痛,宫颈炎,不孕不育,妇科肿瘤,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,卵巢囊肿,卵巢肿瘤,异常子宫出血,宫颈病变,异位妊娠,先兆流产,流产,妊娠流产等相关疾病。
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患友问诊

尿频、尿不尽,检查发现精囊腺积液,T2压脂像呈高信号。患者男性24岁
38
2024-11-06 05:24:33
患者睾丸附近发现囊肿和软条形物体,无不适感,担心是精索鞘膜积液或精索静脉曲张复发。患者男性22岁
23
2024-11-06 05:24:33
三岁男孩右侧精索鞘膜有积液,发现两周,是否需要手术?患者男性2岁8个月
69
2024-11-06 05:24:33
3岁男孩,左侧蛋蛋明显增大发青,询问保守治疗可能性。患者男性3岁
3
2024-11-06 05:24:33
患者询问关于右侧精索鞘膜积液的病情简介。患者男性59岁
41
2024-11-06 05:24:33
宝宝咳嗽久不愈,有牛奶鸡蛋过敏史,精索鞘膜积液,服用多种药物未缓解。患者女性30岁
46
2024-11-06 05:24:33
患者因精索静脉曲张和精索鞘膜积液咨询医疗建议。患者男性22岁
47
2024-11-06 05:24:33
6岁儿童精索鞘膜积液,想了解中医调理方法和用药情况。
3
2024-11-06 05:24:33
附睾炎反复发作,伴有精索鞘膜积液,口干口苦,胃胀反酸,尿频,阴囊潮湿。患者男性21岁
45
2024-11-06 05:24:33
宝宝今天突然发现阴囊有肿块,很担心,想了解这是什么原因?患者男性1个月15天
15
2024-11-06 05:24:33

科普文章

#睾丸积液(精索、鞘膜)#鞘膜积液#睾丸鞘膜积液
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陶某,男,51 岁,2020 年 3 月 17 日初诊。

右侧睾丸肿大伴坠胀 1 周,于 2020 年 3 月 12 日华东医院 B 超检查,发现睾丸鞘膜积液,B 超结果示:右侧睾丸鞘膜积液,范围 55X32mm(图 1)。

医生建议进行手术治疗,患者不愿手术,遂来我处尝试中医药治疗。查:右侧阴囊明显增大,无发热红肿,右侧睾丸增大呈球形、质地柔软,边界清楚,压痛不明显。有前列腺增生、高血压病史(服用药物控制)。形体肥胖,小便不畅,时有口干,伴勃起不坚,舌淡苔白,脉弦细。辨证痰湿互结,治以化痰祛湿、佐以疏肝理气。方用四妙散合三仁汤加味,药用:苍术 15,黄柏 9,车前子 15,牛膝 15,薏苡仁 30,草豆蔻 9,淡竹叶 9,杏仁 9,厚朴 9,土茯苓 30,忍冬藤 15,软滑石 20,制半夏 15,蜂房 9,蛇床子 6,砂仁 3,甘草 9,荔枝核 20,炒芥子 9,14 剂。

配合针刺治疗,主穴:血海、百虫窝,阴陵泉,配穴关元、中极、三阴交。主穴用泻法,配穴用补法,主穴每次必用,配穴交替使用,一周两次。

3 月 31 日二诊。述针药结合治疗后小便较前通畅,舌淡红苔稍腻,脉弦细。按前方加浙贝母 10,萆薢 15,14 剂。针刺治疗同前。

4 月 14 日三诊。右侧睾丸较前明显缩小,排尿通畅,余无不适。于华东医院复查 B 超示:鞘膜积液深度 43mm,前列腺亦有缩小(图 2)。

后期拟化痰散结为治。方用四妙散合二陈汤加减,药用苍术 15,黄柏 6,车前子 15,牛膝 15,薏苡仁 30,制半夏 15,陈皮 9,茯苓 12,甘草 9,荔枝核 20,炒芥子 9,浙贝母 10,昆布 10,砂仁 6,六神曲 15 等,14 剂。针刺主穴改关元、气海、三阴交,配穴及针刺方法同前,一周两次。

按:睾丸鞘膜积液临床常见,轻者无明显不适,积液严重者,则坠胀不适,影响日常生活。中医认为睾丸鞘膜积液归因于寒、湿、痰、瘀。睾丸为肝经循行所过之处,治疗上疏肝理气亦不可缺。该患者属于典型的痰湿互结,首诊以四妙散合三仁汤加减以化痰祛湿、佐以疏肝理气。取效后以化痰散结收功。 

血海为足太阴脾经穴位,功能祛湿活血化瘀,百虫窝为经外奇穴,亦为经验祛湿穴。两穴配合使用,可以加强利水祛湿之功。三阴交疏肝理脾,关元、中极均为任脉穴位,功擅补气升提兼以祛湿。诸穴合用共奏化痰散结之功。

#睾丸积液(精索、鞘膜)#鞘膜积液
7

睾丸鞘膜积液是临床上十分常见的疾病,正常的睾丸鞘膜由内外两层组成,内外两层之间形成睾丸鞘膜腔,鞘膜腔内有少量的液体,有这些液体的存在,可以保证起到一个润滑的作用是睾丸能够活动自如。

临床上常常由于一些原因比如说睾丸附睾炎症,造成局部组织的渗出液增多,从而引起睾丸鞘膜内液体异常增多,出现鞘膜腔积液,睾丸鞘膜腔有过多的液体积聚就会造成阴囊肿胀,阴囊有明显的下坠感,严重的鞘膜腔积液还会压迫到睾丸造成睾丸组织萎缩,甚至会影响到睾丸的生精功能。睾丸鞘膜腔积液,除了有炎症的原因以外,还可以有一些突发的因素,不管是什么原因造成的睾丸鞘膜腔积液临床表现基本上都是类似的。

 

对于婴幼儿睾丸鞘膜腔积液多可以自行吸收,一般需要观察治疗,而对于成年人睾丸鞘膜腔积液通常需要进行手术治疗,手术将睾完鞘膜翻转,从而避免睾丸鞘膜腔再次积液的发生。

 

日常生活中如果出现了睾丸鞘膜腔积液,我们通常可以卧床休息,将阴囊抬高,这样的话就可以缓解症状,减轻肿胀和疼痛。同时生活中还注意避免剧烈活动,以防疼痛加重,如果有炎症存在还需要应用消炎药物进行规范化的治疗。

 

广大男性朋友在生活中出现了睾丸鞘膜积液一定不要心急,这并不是多么严重的疾病,及时的就诊治疗,通常是可以治愈的。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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