重庆医科大学附属第一医院成立于1941年,是一所国家三级甲等综合医院,拥有国家住院医师规范化培训基地和重庆市护士规范化培训基地等荣誉。医院占地面积285亩,建筑面积20万㎡,设有66个科室,编制床位1200张。在岗职工1513人,其中博士硕士研究生175人,高级职称216人。医院在管理水平、人才队伍、医教研等方面取得了显著成绩,尤其在肥胖及相关代谢疾病治疗方面具有卓越实力。医院设有国家级胸痛中心、国家级房颤中心、国家高级卒中中心等,并加盟华西口腔专科联盟、华西医院内分泌代谢学科联盟。在治疗高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面,重庆医科大学附属第一医院凭借其精湛的医疗技术和丰富的临床经验,为患者提供优质的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。