英山县人民医院,始建于1949年,是一家集医疗、保健、康复、急救、教学、科研为一体的非营利性综合医院。医院致力于打造“智慧医院”,积极引进先进医疗设备,如直线加速器、核磁共振、CT机等,为患者提供全方位医疗服务。医院特别关注高苯丙氨酸血症等罕见病的研究和治疗,设有专门的科室和专家团队,为患者提供个性化治疗方案。近年来,医院成功完成了多项高苯丙氨酸血症相关科研项目,发表多篇核心期刊论文,成为区域内治疗高苯丙氨酸血症的权威机构。医院始终坚持“亲情诚信服务,技术打造品牌,爱心回报社会,健康成就未来”的服务宗旨,为患者提供优质、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。