赤峰宝山医院,一所集医疗、教学、科研、急诊急救于一体的三级综合医院,致力于为患者提供优质医疗服务。医院在先天性氨基酸代谢障碍治疗领域具有显著实力,尤其是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病,拥有经验丰富的专业团队。医院设有专业的儿科和遗传代谢科,配备先进的检测设备,能够进行苯丙酮尿症的诊断和治疗。此外,医院还与国内外知名医疗机构开展合作,不断引进新技术,提升治疗水平。赤峰宝山医院以严谨的诊疗态度,为苯丙酮尿症患者提供专业、精准的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。