赤峰市肿瘤医院(赤峰学院第二附属医院)是一所集医疗、科研、预防、保健、教学为一体的现代化三级肿瘤专科医院。医院在肿瘤诊疗领域具有显著优势,拥有丰富的临床经验和先进的设备。对于苯丙酮尿症这种常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病,医院设有专业的遗传代谢病科,配备有先进的检测设备和专业的医疗团队,能够为患者提供全面的诊断和治疗服务。医院秉承“精医为民、诚信致远”的院训,致力于为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。