青海省人民医院，坐落于西宁市城东区共和路2号，始建于1927年，是一所集医疗、教学、保健、康复和急救为一体的省级大型三级甲等综合性医院。医院前身平民医院，历经更名与发展，现已成为青藏高原医疗中心。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有丰富经验，设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，为患者提供全面、专业的治疗服务。医院不断加强科研与教学，致力于提高医疗服务水平，为患者带来健康福音。青海省人民医院，您身边的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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