天水市中西医结合医院（天水市第二人民医院）始建于1939年，是全国重点三级甲等中西医结合医院。医院集医疗急救、公共卫生、科研教学等多功能于一体，是甘肃省内治疗高苯丙氨酸血症的专业机构之一。医院设有国家中医药重点专科和省级中医药重点专科，拥有先进的医疗设备，包括高场超导磁共振、高速CT等，为高苯丙氨酸血症患者提供精准、高效的诊断和治疗。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，积极开展高苯丙氨酸血症的预防、治疗和康复工作，为患者提供全方位的医疗服务，是患者信赖的医疗机构。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。