公安县中医医院是一所集中医为主、中西医结合为一体的现代化三级甲等中医医院,是国家中医住院医师规范化培训基地。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有专门的遗传代谢病科,配备先进设备,由资深专家团队负责苯丙酮尿症的诊断与治疗。医院积极推动中医药与现代医学的结合,开展个体化治疗方案,为患者提供全方位的医疗服务。公安县中医医院始终秉承“仁心仁术,博学博爱”的医院精神,致力于为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜病魔。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。