荆州市第二人民医院，始建于1922年，是一所集医疗、教学、科研、预防、健康体检、社区卫生服务为一体的综合性三级医院。医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗领域具有显著的专业优势，特别是针对苯丙酮尿症这一常见遗传病，拥有丰富的临床经验和先进的诊疗技术。医院设有专业的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。通过不断的技术创新和学科建设，荆州市第二人民医院在苯丙酮尿症治疗领域取得了显著成果，赢得了广大患者的信赖和好评。医院秉承“尊老、敬老、爱老、助老”的宗旨，致力于为患者提供优质的医疗服务，让每一位患者都能在荆州市第二人民医院得到关爱与康复。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。