赣州市妇幼保健院始建于1956年,是一所集医疗、保健、教学、科研为一体的三级甲等妇幼保健专科医院和国家级爱婴医院。担负着全市妇幼保健业务指导、科研、教学、人才培训的任务。近年,赣州市妇女儿童医疗中心、省级危重新生儿救治中心、市级危重孕产妇救治中心、赣州市儿科、儿外科、妇产科区域医疗中心、赣州市妇幼保健技术指导中心、赣州市出生缺陷综合防治管理中心、赣州市儿科质量控制中心、赣州市围产医学质量控制中心、赣州市生殖医学质量控制中心和赣州市生殖遗传研究所先后落户赣州市妇幼保健院。我院作为具有公共卫生性质的防治结合医疗机构,努力为妇女儿童提供妇幼健康服务,并承担了辖区妇幼健康业务技术管理和技术支持工作。医院先后荣获了国家“母婴安全优质服务单位”、国家“改善医疗服务示范医院”、国家“PAC优质服务单位”和国家“先天性结构畸形救助项目优秀定点医疗机构”以及省、市级文明单位等荣誉称号。医院现设有三个院区,其中大公路院区建筑面积3.4万平方米,编制床位580张;章江北院区(生殖院区)建筑面积0.64万平方米,编制床位100张;赣康路院区(新院区)建筑面积13.5万平方米,编制床位990张。“一院三区”的崭新发展格局已经初步形成。2021年,全年门诊量89.3万人次,出院病人2.69万人次,分娩活产数5067人次,手术台数9164台。目前内设科室63个,其中临床科室33个,医技科室9个,行政后勤科室21个。截止2021年12月,医院在职职工1022人,卫技人员891人,占职工总数的87.18%,本科以上学历职工723人,博士学位1人,硕士学位82人;正高级职称16人,副高级职称118人。拥有市级医学领先学科3个:儿科、产科(围产医学)、生殖与遗传科。省市共建学科9个:儿童呼吸内科、产科、小儿外科、儿童神经内科、小儿内分泌科、小儿肾内科、新生儿外科、麻醉科、新生儿科(遗传代谢病筛查)。其中在辅助生殖方面处于全市领先、省内先进水平。PGT技术(三代试管婴儿)通过评审试运行,成为全市首家、全省第二家获准开展此项技术的医疗机构,实现了试管婴儿项目全系列,将积极为提高出生人口素质贡献力量。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。