杭州市临平区妇幼保健院（临平区妇女儿童医院）始建于1953年，是一所集医疗、保健于一体的妇幼保健院。是浙江大学医学院附属妇产科医院临平分院，上海市儿童医院（上海交通大学附属儿童医院）临平协作医院。医院占地面积30亩，开放床位260张。现代化的门诊和病房大楼，设有产科、妇科、儿科、新生儿科、外科、乳腺（甲状腺）外科、内科、五官科、医疗美容科、口腔科、中医科、妇女保健科、儿童保健科、婚孕前保健科、生殖健康与不孕等门诊。开设妇科、产科、儿科、外科、乳腺（甲状腺）外科、新生儿科等病区，配备ICU、NICU、手术中心、分娩中心、特需病房等。其中产科病区6个，每年可承接1万余分娩量。其中LDR产科家庭病房和VIP病区，充分满足不同人群的分娩需求,为孕产妇提供高水平、高标准的环境与服务。医院在浙江大学医学院附属妇产科医院全面合作帮扶下，柔性人才引进原浙江大学医学院附属妇产科医院林俊院长、产科贺晶主任担任医院学科顾问，业务能力不断提升。儿科为浙江省县级医学龙头学科、杭州市医学重点学科、临平区儿童保健与生长发育诊疗中心，产科为杭州市医学重点学科、临平区名科、临平区产科质控中心、临平区孕产医学诊疗中心，妇科为临平区名科建设学科、临平区妇科病（盆底）诊疗中心、临平区盆底康复质控中心、临平区计划生育技术服务质控中心，小儿外科为临平区名科建设学科、区级重点学科，乳腺科为区级重点培育学科。在区内率先开展臀位外倒转术，率先开展保留子宫的盆底修复手术，率先开展儿童腹腔镜微创手术，率先开展乳腺癌重建和腔甲手术……作为全区妇幼保健龙头单位，致力于有效提高自然分娩率，持续降低剖宫产率。积极打造“舒适分娩”、“快乐分娩”，率先推出无痛分娩、导乐分娩、自由体位分娩等特色助产服务技术。作为全国首家推出“产房开放日”的区县级妇幼保健院，孕妇及家属可走进产房，亲身观摩体验“模拟分娩”全过程，提高分娩的适应性。医院承担着全区妇女儿童医疗保健和公共卫生管理职能，是杭州市孕产妇急救中心临平分中心、临平区危重儿童（新生儿）救治中心、临平区产前筛查中心、临平区新生儿疾病筛查管理中心、临平区高危儿管理中心、临平区3岁以下婴幼儿照护服务指导中心暨实训基地等保健管理指导中心。代表浙江省、杭州市被列为国家“消除艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作”试点区县，全面整合规范开展预防艾梅乙母婴传播工作，有效做到关口前移，最大限度地减少因母婴传播造成的儿童感染。降低出生缺陷，在杭州市率先开展免费孕前外周血染色体核型检测。在浙里办成功上线“好孕来临”应用推进妇幼健康全流程全周期数字化管理，并列入省卫健委首批基层创新储备项目。近年来，医院先后荣获国家级爱婴医院、浙江省文明单位、浙江省平安医院、浙江省绿色医院、浙江省健康促进医院、浙江省爱国卫生先进单位、浙江省无烟单位、浙江省育儿健康教育基地、浙江省示范孕妇学校等称号。克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p,克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病，遗传因素，全身，对症治疗，神经鞘磷脂沉积病,婴儿型Gaucher病,Tay-Sachs病,Farber病，宜吃高蛋白易消化的食物,忌吃辛辣刺激的食物，脑脊液检查,血清培养,脑电图,脑CT,MRI扫描,肌电图检查，。
1
1
1
1
1
2
1
1
1
1
