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济源市人民医院肾上腺皮质功能亢进专家

简介:

济源市人民医院始建于1948年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级综合性医院,先后荣获“全国百姓放心示范医院”、“国家级节约型公共机构示范单位”、国家级“脑卒中筛查基地”、河南省“十大指标”目标管理先进单位、河南省“社会服务承诺先进单位”、河南省“人民满意医院”、河南省“抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号。医院占地面积72亩,医疗业务用房6.5万平方米,设置临床科室30个、医技科室17个、门诊科室42个(其中名医工作室5个),开放床位950张,年门诊量约72万余人次,年住院病人4万余人次,手术1万余台次。现有在岗职工1500余人,其中,高级技术职称150余人,中级技术职称400余人,医学硕士研究生80余人,市级专业技术拔尖人才20余人,二级教授1人,市级技术能手10余人,已经形成了一批由资深专家及高学历、中青年骨干为主体的医疗专业队伍。拥有美国GE宝石动态500排CT、美国GE1.5T磁共振、飞利浦1200mA数字血管造影系统、罗氏E601全自动化学发光免疫分析仪、日立7600全自动生化分析仪、日本奥林巴斯电子内镜(胃镜、结肠镜、支气管镜、腹腔镜)、美国史赛克高清关节镜,美国GE单电子发射型计算机断层显像仪、美国GEE10心脏彩超、美国GEE8四维彩超、德国西门子S2000乳腺彩超、德国费森尤斯血液透析设备、德国Smart准分子激光治疗仪等高科技大型医疗设备350余台(件),极大地拓宽了诊疗检查范围,提高了检查诊疗水平。2021年,占地面积241.68亩,规划总建筑面积31.83万平方米,拟设置床位1800张的东院区项目审批通过,东院区建成投用后将进一步提升医院的整体诊疗环境和医疗服务能力。先后开展了介入诊疗、血液净化、重症监护、腔镜治疗、干细胞治疗、支气管镜检查、术中冰冻病理检查、种植牙治疗、准分子激光治疗近视、人工髋膝关节置换、颅内动脉瘤的外科手术治疗、颅内外动脉血管支架植入、介入取栓桥接治疗、有创颅内压监测、经皮肾镜取石、内镜下治疗、ECMO(体外人工肺膜)等新技术、新业务,拓展了医疗业务范围,方便患者就医减轻了患者外出就医的负担。同时,多项医疗技术填补了济源市空白,达到省级医疗技术水平。2022年,医院被纳入国家“千县工程”,以危急重症患者救治能力提升和临床服务“五大中心”建设为目标,不断提升整体医疗服务能力。骨科、儿科、急诊科、神经外科被评为河南省重点专科。胸痛中心(标准版)通过国家胸痛中心总部验收。呼吸与危重症医学科被规划为河南省区域性医疗服务中心。脑卒中中心通过河南省高级卒中中心认证,危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心通过省卫健委验收。医院检验科是全市临床检验中心;神经内科、心内科、儿科、急诊科、胸外科、重症医学科(ICU)、骨科、妇科8个科室被评为市级重点专科。近年来,不断加强信息化建设,优化便民服务,先后实施了HIS系统、LIS系统、体检系统、手麻、重症管理系统、院感系统、合理用药等信息化系统。2016年河南省远程医学中心济源分中心建成投用。2021年完成了HIS、EMR系统的升级改造,实施了医院病案管理系统与院内DRGs管理系统,顺利通过河南省电子病历4级评审。先后上线掌上医院、移动支付、医保移动支付等功能,开通了用血直报、病历复印邮寄、e+健康服务平台、云胶片、远程云心电等信息化功能,方便了人民群众看病就医。实施了SPD系统、HRP系统、办公OA系统,目前医院集成平台、互联网+医院平台等系统都在有条不紊的进行中,力争2023年达到电子病历5级和互联互通4级乙等。济源市人民医院正朝着数字化、智慧医院不断前进。医院坚持人才兴院,采取“请进来,送出去”的培养模式,不断加强与上级医院的交流学习,不定期选派学科带头人、业务骨干等专业技术人员到上级医院进修、培训,培养和造就了一大批高层次人才;医院先后与北京人民医院心脏中心、河南省人民医院、郑州大学第一附属医院、郑州大学第二附属医院、郑州儿童医院、新乡医学院第二附属医院等多家医院签订了《友好医院合作协议》,2023年引进国内知名专家成立名医工作室,为医院技术水平的持续提升提供了强有力的支持保障。医院始终秉承“人民至上,生命至上”的服务理念,弘扬“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医者精神”,践行“仁德、精业、卓越、奉献”的医院理念,打造有温度的医院,提供有关怀的医疗,培养有情怀的医生,造就了一支业务精湛、医德高尚、纪律严明、作风过硬的医疗团队。风正潮平,自当扬帆破浪;任重道远,更须策马加鞭。全院干部职工将以更加昂扬的斗志,更加扎实的作风,为建设管理一流、技术一流、服务一流、环境一流的现代化医院而努力奋斗。肾上腺皮质功能亢进是指一个或一个以上肾上腺皮质激素分泌过多产生的不同临床综合征。过度产生雄激素导致肾上腺雄性化;糖皮质激素过高分泌产生库欣综合征;过度醛固酮产生导致醛固酮增多症,肾上腺皮质功能亢进,全身,手术治疗,药物治疗,不确定,控制钠盐的摄入,限制饮酒,维持钾的摄入,忌高糖饮食,,X线或超声波定位作小针穿刺吸取生物活检,。

邹丽涛 副主任医师

擅长慢阻肺,支气管哮喘,支气管扩张,肺栓塞,肺癌,胸腔积液以及发热,肺结节诊治。和呼吸重症肺炎、休克抢救,有创插管和呼吸机应用,各种深静脉置换,重症病例康复指导。熟练开展纤支镜的镜下诊治。

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平均等待 30分钟
擅长:擅长慢阻肺,支气管哮喘,支气管扩张,肺栓塞,肺癌,胸腔积液以及发热,肺结节诊治。和呼吸重症肺炎、休克抢救,有创插管和呼吸机应用,各种深静脉置换,重症病例康复指导。熟练开展纤支镜的镜下诊治。
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田欣 副主任医师

1.肛周部疾病的诊治,擅长痔疮,肛裂,肛瘘,肛周脓肿,直肠息肉,肛乳头瘤等疾病的诊治与手术;2.顽固性便秘的诊治,尤其擅长排便障碍性疾病,出口梗阻型便秘,慢传输型便秘的诊治与手术 ;3.炎症性肠病的诊治,擅长溃疡性结肠炎,克罗恩病,肠易激综合征等疾病的诊治;4.肛周部复杂性疑难性疾病的诊治,擅长高危复杂性肛瘘,骶尾部窦道,骶前囊肿,直肠前凸,直肠脱垂,会阴撕裂伤,直肠阴道瘘,直肠尿道瘘,直肠舟状窝瘘,先天性肛门闭锁,肛门狭窄等特殊疾病的诊治与手术;

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接诊量 639
平均等待 15分钟
擅长:1.肛周部疾病的诊治,擅长痔疮,肛裂,肛瘘,肛周脓肿,直肠息肉,肛乳头瘤等疾病的诊治与手术;2.顽固性便秘的诊治,尤其擅长排便障碍性疾病,出口梗阻型便秘,慢传输型便秘的诊治与手术 ;3.炎症性肠病的诊治,擅长溃疡性结肠炎,克罗恩病,肠易激综合征等疾病的诊治;4.肛周部复杂性疑难性疾病的诊治,擅长高危复杂性肛瘘,骶尾部窦道,骶前囊肿,直肠前凸,直肠脱垂,会阴撕裂伤,直肠阴道瘘,直肠尿道瘘,直肠舟状窝瘘,先天性肛门闭锁,肛门狭窄等特殊疾病的诊治与手术;
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刘迎军 副主任医师

从事胸外科专业17年,先后进修于中国医学科学院肿瘤医院胸外科,上海交通大学附属上海市胸科医院胸外科,对于各种良恶性肺结节,肺部肿瘤,食管肿瘤,贲门癌等胸外科常见疾病具有丰富临床经验。擅长微创手术治疗各种胸外科疾病。

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擅长:从事胸外科专业17年,先后进修于中国医学科学院肿瘤医院胸外科,上海交通大学附属上海市胸科医院胸外科,对于各种良恶性肺结节,肺部肿瘤,食管肿瘤,贲门癌等胸外科常见疾病具有丰富临床经验。擅长微创手术治疗各种胸外科疾病。
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苗玉新 副主任医师

面部年轻化治疗,痤疮,雀斑,雄激素脱发,斑秃,女性脱发以及疼痛疾病的治疗

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擅长:面部年轻化治疗,痤疮,雀斑,雄激素脱发,斑秃,女性脱发以及疼痛疾病的治疗
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郝欣欣 住院医师

急诊内科

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擅长:急诊内科
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董亚龙 主治医师

慢性咳嗽、哮喘、慢性支气管炎等呼吸科常见病

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擅长:慢性咳嗽、哮喘、慢性支气管炎等呼吸科常见病
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岳俊学 主治医师

普通外科常见病,多发病如泌尿系结石,阑尾炎,胃肠道疾病等

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擅长:普通外科常见病,多发病如泌尿系结石,阑尾炎,胃肠道疾病等
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高伟 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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贾巍伟 主治医师

复杂泌尿系结石,肿瘤的内镜及腹腔镜等微创手术治疗;男性前列腺增生的等离子电切、钬激光剜除微创手术;女性尿失禁的治疗;儿童及成人包茎、包皮过长、隐睾、腹股沟疝、鞘膜积液、精索静脉曲张等的手术治疗;前列腺穿刺活检及前列腺癌的术后治疗。

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平均等待 13小时
擅长:复杂泌尿系结石,肿瘤的内镜及腹腔镜等微创手术治疗;男性前列腺增生的等离子电切、钬激光剜除微创手术;女性尿失禁的治疗;儿童及成人包茎、包皮过长、隐睾、腹股沟疝、鞘膜积液、精索静脉曲张等的手术治疗;前列腺穿刺活检及前列腺癌的术后治疗。
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程妮 主治医师

擅长满阻肺,支气管哮喘,肺炎,肺间质纤维化,胸腔积液,肺结节的诊治,尤其擅长对肺恶性肿瘤的治疗。

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接诊量 46
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擅长:擅长满阻肺,支气管哮喘,肺炎,肺间质纤维化,胸腔积液,肺结节的诊治,尤其擅长对肺恶性肿瘤的治疗。
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患友问诊

女宝宝58天大,私处发黑,担心是否正常及是否需要检查。患者女性3个月23天
10
2024-11-06 17:58:01
患者孕酮水平高已经有一年多,想知道原因并寻求处理方法。患者男性18岁
64
2024-11-06 17:58:01
患者就甲状腺功能检查结果和肾功能胱仰素C波动问题向内分泌科医生进行了咨询。
61
2024-11-06 17:58:01
58岁,想了解贞芪扶正颗粒的用法和注意事项。
43
2024-11-06 17:58:01
患者因睡眠质量差而寻求改善方法,朋友推荐了一种药物,但患者不确定是否适合自己。
53
2024-11-06 17:58:01
29岁女性,疲劳、头晕、食欲不振,咨询增强免疫功能和保护骨髓肾上腺皮质功能的药物。
1
2024-11-06 17:58:01
长期用药出现类似肾上腺皮质功能亢进症症状,求医问诊。
8
2024-11-06 17:58:01
垂体瘤术后停用醋酸氢化可的松片一个月,促肾上腺皮质素和皮质醇指标正常,是否需要继续服药?患者男性54岁
54
2024-11-06 17:58:01
我最近四肢无力、脸浮肿、头晕发蒙,眼睛干涩,一个月前做过劲椎手术,血压80-120,担心促肾上腺皮质激素高的影响,想知道可能的原因和治疗建议。患者男性43岁
13
2024-11-06 17:58:01
长期使用氟米松,想了解其影响及用药注意事项。
37
2024-11-06 17:58:01

科普文章

#垂体依赖性肾上腺皮质功能亢进症#肾上腺瘤#甲状膀腺功能亢进症
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肾上腺疾病,我们都知道是属于内分泌系统疾病之一,那肾上腺疾病都包括什么呢?其中包括:肾上腺皮质功能亢进症,肾上腺皮质功能减退症,肾上腺肿瘤,库欣综合症,嗜铬细胞瘤,肾上腺皮质增生,肾上腺结节,爱迪生病,原发性醛固酮增多症等都属于肾上腺疾病。那么,对于肾上腺疾病,应该如何用药?是大家所关注的问题,今天这一部分就是讲肾上腺疾病的用药方法!

首先,对于肾上腺疾病来说,最常见的两个症状就是高血压,低血钾!多见于原发性醛固酮增多症或者原发性醛固酮瘤。在治疗上我们应该选用保钾利尿剂,来降低血压和保住血钾。如果血压控制依然不好,我们可以选用血管紧张素转换酶抑制剂来治疗,总之,还可以用其他的降压药来控制血压,这要根据自身的情况而选择。

其次,对于醛固酮瘤或者原发性醛固酮增多症,对于低钾血症的补充,一般都选用静脉补钾或者是口服氯化钾缓释片等等。对于肾上腺瘤或者是嗜铬细胞瘤等需要进行手术治疗前的用药,一般多选用α受体阻滞剂,来把血压控制在正常范围之内。

最后,一些肾上腺疾病在手术之后,要根据个体的情况进行激素补充治疗,这个时间一般相对较长,手术以后开始的激素用量相对来说较大,半个月以后逐渐的减量,有的可能需要维持量在半年以上,在整个激素的应用过程中都要监测肝功,肾功以及肠道的反应,避免服用过量的激素而导致严重的病变。

#肾上腺皮质功能亢进#原发性肾上腺皮质功能减退症[Addisons病]#肾上腺良性肿瘤
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在临床上肾上腺皮质疾病有很多种,其中包括肾上腺皮质功能减退症、 肾上腺皮质功能亢进症、肾上腺皮质增生症、肾上腺皮脂腺瘤、肾上腺皮质腺癌、肾上腺囊肿、肾上腺结核和肾上腺出血等多种类型,而对于肾上腺皮质疾病应该如何进行诊断是我们今天主要学习的内容,大致有以下几个方面。

第一,根据症状,主要观察患者皮肤粘膜是否存在色素沉着、一般有典型特殊的分布特性、同时还会出现乏力、身体消瘦、食欲减退、低血压等临床症状,一般临床上不难诊断,但是症状诊断只是一方面,还需要根据可靠的实验室检查进行明确诊断。

第二,实验室检查,主要是以抽血的形式进行检测,包括离子的检测,大部分肾上腺皮质疾病的患者会出现低血钠、高血钾等离子紊乱,另外,就是需要检测血中皮质醇的水平,大多数病人血中皮质醇的水平可能会出现偏低的一个表现,同时也需要检测血浆促肾上腺皮质激素水平,临床上一般选用放射免疫法来测定,肾上腺皮质疾病的患者也可出现明显的皮质醇水平增高,而继发性肾上腺皮质功能低下的患者,往往表现为正常或者偏低。 

第三,影像学的检查,对于肾上腺皮质瘤、肾上腺皮质增生以及其他需要影像学检测的肾上腺皮质疾病,往往选择肾上腺彩超或者肾上腺增强CT以及磁共振的检查,作为此病的诊断依据。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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