京东健康互联网医院
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东肿,医学科学院肿瘤医院,中科院肿瘤医院,科学院肿瘤医院肝内胆管良性肿瘤专家

简介:

中国医学科学院肿瘤医院,始建于1958年,原名日坛医院。1963年增设肿瘤研究所,此后又相继建立了河南林州、江苏启东等肿瘤高发防治现场。1983 年迁至北京市东南龙潭湖畔,更名为中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所,1996年通过三级甲等医院评审。中国医学科学院肿瘤医院是国家癌症中心依托单位,是国家肿瘤临床医学研究中心、国家肿瘤规范化诊治质控中心、国家食品药品监督管理局认证的国家药物临床研究中心所在地,集医教研防于一体,全方位开展肿瘤相关基础研究和临床诊治的国家标志性肿瘤专科医院。 医院高层次人才荟萃、学科设置齐全、技术力量雄厚、仪器设备先进。拥有包括3名中国科学院院士、4名中国工程院院士在内的国内一流的专家团队,多名专家在70余个全国性专业学术组织中担任主任委员或副主任委员职务。医院拥有5个国家级重点学科、3个国家临床重点专科、1个北京市重点学科。年门诊量84万余人次,年出院量5.3万余人次,年手术量2万余台次。拥有多台能完成调强放疗、图像引导放疗和旋转调强放疗的直线加速器、大孔径CT模拟定位机与核磁共振模拟定位机、肿瘤射频热疗设备、平板数字减影血管造影、第二代宝石能谱CT、3T高场强功能成像 MRI、PET-CT、全院级PACS-RIS系统等先进的仪器设备。医院能够全面开展手术(含微创和内镜下治疗)、化疗、放射治疗、介入治疗等多种治疗手段。在肺癌、食管癌、乳腺癌、恶性淋巴瘤、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、胃癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、甲状腺癌、鼻咽癌(含挽救手术)、下咽颈段食管癌、喉癌(含保留功能手术)、口咽癌、鼻腔副鼻窦癌、颅脑肿瘤(含颅底沟通肿瘤)、髓内肿瘤、骨与软组织肿瘤(含保肢手术)、恶性黑色素瘤、骨转移瘤、神经内分泌肿瘤等多种肿瘤的多学科规范化综合治疗位居国内前列,部分达到国际先进水平。医院还设置有专门的科室开展癌症筛查和早诊工作。 医院注重肿瘤基础与临床研究。拥有1个国家重点实验室、2个北京市重点实验室,还设有4个基础研究室、2个基础与临床应用研究中心、中心实验室和实验动物室。建院以来,共获科研成果220余项,其中60%为省部级以上奖励,包括1项国家科技进步一等奖。 医院是首批国家卫生行政管理部门批准的国家级医学继续教育基地,美国NIH指定的双边国际学生“肿瘤流行病”联合培养站点,是全国肿瘤专业人才的重要教育基地。承担博士生、硕士生、留学生及进修生的教学任务,现有博士后流动站4个、博士点10个、硕士点12个,以及博士生导师82人、硕士生导师 117人。 医院是全国肿瘤防治研究和信息交流的中心。我院作为全国肿瘤登记中心、国家肿瘤学临床医师考试中心、中国癌症基金会、《中华肿瘤学杂志》、《中华放射肿瘤学杂志》及《抗癌之窗》杂志等的依托单位,承担着全国肿瘤登记、城市癌症早诊早治项目、农村癌症早诊早治项目、淮河流域癌症早诊早治项目以及遍布全国的肿瘤高发现场等的工作,定期出版全国肿瘤登记年报和专业学术期刊。 医院在国际上具有广泛的学术影响力,誉满海内外。我院先后与WHO国际癌症研究署(IARC)、美国国立卫生研究院(NIH)、美国国立癌症研究所(NCI)、美国 MD Anderson癌症中心、美国梅奥医学中心(Mayo Clinical)、美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)、英国癌症研究院(CRUK)等国际知名癌症研究和治疗机构签署战略合作协议。我院还与日本、韩国、巴基斯坦、孟加拉国、蒙古、越南、泰国、新加坡等国的国家癌症中心建立了联盟关系,不断拓展对外合作与交流的广度与深度。 全院职工将继续秉持“团结、奉献、敬业、创新”的院训,全心全意为癌症患者提供更加优质的医疗服务,开拓进取,造福社会,为新世纪攻克癌症、为实现“健康中国2030”的宏伟目标而努力奋斗!肝良性肿瘤种类很多如,如血管瘤、错构瘤等。肿瘤多较小且有包膜,不引起临床症状,常因其他原因作肝检查时偶然发现。肿瘤较大或出血可造成肝区胀痛。平片可能发现肝轮廓的改变如膈隆凸和升高。,病因不明,与遗传、环境、基因改变等因素有关,肝脏,总体而言,肝癌的治疗可分为根治性治疗和姑息治疗。根治性治疗包括肝脏移植、手术切除和局部消融治疗;姑息性治疗如药物治疗、放疗、化疗等。,肝硬化继发性肝癌肝良性肿瘤肝脓肿肝包虫病以及与肝毗邻器官如右肾结肠肝曲胃胰腺等处的肿瘤,患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。,体格检查、X线检查、CT检查,。

邱斌 副主任医师

肺结节、磨玻璃结节、多发GGO的鉴别诊断、无创定位与微创切除手术;胸腔镜肺段、联合亚段切除术、肺叶切除术、袖状切除术;纵隔肿瘤,剑突下微创全胸腺切除术。

好评 100%
接诊量 78
平均等待 3小时
擅长:肺结节、磨玻璃结节、多发GGO的鉴别诊断、无创定位与微创切除手术;胸腔镜肺段、联合亚段切除术、肺叶切除术、袖状切除术;纵隔肿瘤,剑突下微创全胸腺切除术。
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屈涛 副主任医师

20多年临床工作经验,擅长食道癌,肺癌,胃癌,肠癌,肝胆,胰腺癌,等恶性肿瘤化疗,靶向治疗,抗血管生成药物治疗,以及对PD1/PD-L1免疫治疗有着丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 58
平均等待 15分钟
擅长:20多年临床工作经验,擅长食道癌,肺癌,胃癌,肠癌,肝胆,胰腺癌,等恶性肿瘤化疗,靶向治疗,抗血管生成药物治疗,以及对PD1/PD-L1免疫治疗有着丰富的临床经验。
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周生余 主任医师

肺癌、恶性淋巴瘤、头颈部癌及脑转移癌的化疗或靶向治疗

好评 100%
接诊量 5
平均等待 30分钟
擅长:肺癌、恶性淋巴瘤、头颈部癌及脑转移癌的化疗或靶向治疗
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王延风 主任医师

晚期肺癌合并恶性胸腔积液、脑转移、骨转移、肝转移等多脏器转移综合治疗。

好评 100%
接诊量 23
平均等待 2小时
擅长:晚期肺癌合并恶性胸腔积液、脑转移、骨转移、肝转移等多脏器转移综合治疗。
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王书航 副主任医师

晚期实体瘤,罕见肿瘤,非小细胞肺癌,小细胞肺癌,胸膜间皮瘤,类癌等。靶向治疗,化疗,免疫治疗,临床研究,多学科综合治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:晚期实体瘤,罕见肿瘤,非小细胞肺癌,小细胞肺癌,胸膜间皮瘤,类癌等。靶向治疗,化疗,免疫治疗,临床研究,多学科综合治疗。
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杨琛轩 住院医师

擅长乳腺良性肿物的早期诊治与随诊评估;乳腺恶性肿瘤的术前筛查、手术治疗、术后病理结果咨询和长期内分泌治疗。预约请提前准备病案号或登记号。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长乳腺良性肿物的早期诊治与随诊评估;乳腺恶性肿瘤的术前筛查、手术治疗、术后病理结果咨询和长期内分泌治疗。预约请提前准备病案号或登记号。
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赵晓建 副主任医师

肺部实性或亚实性结节(各种磨玻璃结节)良恶性鉴别诊断治疗;胸腔镜肺叶、肺段、联合亚段、楔形切除等微创手术;肺结节消融治疗;肺错构瘤等良性肿瘤及肺部隔离症微创手术;纵膈肿瘤(包括胸腺瘤)诊断手术(经胸腔或剑突下入路)治疗;食管癌及食管良性肿瘤(食管平滑肌瘤及间质瘤)胸腔镜微创治疗;手汗症微创手术;胸部外伤(多根多处肋骨骨折、血气胸、连枷胸)创伤急救及重症患者救治;气管及食管异物;肺部及食管手术后并发症处理。

好评 99%
接诊量 1322
平均等待 3小时
擅长:肺部实性或亚实性结节(各种磨玻璃结节)良恶性鉴别诊断治疗;胸腔镜肺叶、肺段、联合亚段、楔形切除等微创手术;肺结节消融治疗;肺错构瘤等良性肿瘤及肺部隔离症微创手术;纵膈肿瘤(包括胸腺瘤)诊断手术(经胸腔或剑突下入路)治疗;食管癌及食管良性肿瘤(食管平滑肌瘤及间质瘤)胸腔镜微创治疗;手汗症微创手术;胸部外伤(多根多处肋骨骨折、血气胸、连枷胸)创伤急救及重症患者救治;气管及食管异物;肺部及食管手术后并发症处理。
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孔祥溢 副主任医师

乳腺疾病的诊断、治疗与科学研究。乳腺恶性肿瘤、乳腺癌、乳腺良性肿瘤、乳腺纤维腺瘤、乳腺病、乳腺叶状肿瘤、乳头溢液、乳腺结节、乳腺导管内乳头状瘤、乳腺原位癌、乳腺增生、乳腺炎、乳腺Paget病、乳房畸形等各类乳腺疾病的诊断、以外科手术为主的综合治疗和科学研究。

好评 99%
接诊量 505
平均等待 3小时
擅长:乳腺疾病的诊断、治疗与科学研究。乳腺恶性肿瘤、乳腺癌、乳腺良性肿瘤、乳腺纤维腺瘤、乳腺病、乳腺叶状肿瘤、乳头溢液、乳腺结节、乳腺导管内乳头状瘤、乳腺原位癌、乳腺增生、乳腺炎、乳腺Paget病、乳房畸形等各类乳腺疾病的诊断、以外科手术为主的综合治疗和科学研究。
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王宏羽 主任医师

肺癌的内科治疗,肺癌术后的辅助化疗,A,N2淋巴结阳性非鳞癌NSCLC术后的靶向治疗,小细胞肺癌的综合治疗,驱动基因阳性晚期非鳞癌NSCLC的靶向治疗,驱动基因阴性非鳞癌NSCLC的化疗,晚期肺癌(鳞癌,驱动基因阴性非鳞癌NSCLC )的免疫治疗等有更深入的研究。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 1小时
擅长:肺癌的内科治疗,肺癌术后的辅助化疗,A,N2淋巴结阳性非鳞癌NSCLC术后的靶向治疗,小细胞肺癌的综合治疗,驱动基因阳性晚期非鳞癌NSCLC的靶向治疗,驱动基因阴性非鳞癌NSCLC的化疗,晚期肺癌(鳞癌,驱动基因阴性非鳞癌NSCLC )的免疫治疗等有更深入的研究。
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徐海燕 主任医师

晚期肺癌合并胸腹腔积液、心包积液引流处理及脑膜转移的综合治疗、肿瘤合并感染性发热以及肿瘤内科合并症、晚期肿瘤的综合治疗,并发症处理等,有多年危重病人抢救的经历,临床知识扎实、经验丰富。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:晚期肺癌合并胸腹腔积液、心包积液引流处理及脑膜转移的综合治疗、肿瘤合并感染性发热以及肿瘤内科合并症、晚期肿瘤的综合治疗,并发症处理等,有多年危重病人抢救的经历,临床知识扎实、经验丰富。
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患友问诊

患者发现肝门部胆管可能有肿瘤,咨询医生关于病情和治疗方案。患者男性74岁
61
2024-11-17 16:02:21
父亲患有肝内胆管肿瘤伴肺部转移,呼吸困难,寻求治疗方案。患者男性56岁
36
2024-11-17 16:02:21
我全身发黄,做了穿刺检查,结果显示是胆管肿瘤晚期,想了解治疗和预后情况。患者女性81岁
52
2024-11-17 16:02:21
我母亲胆管癌中晚期,手术切除胆和部分肝脏后复查有肝转移,老是恶心和疼,想知道应该吃什么药物?
21
2024-11-17 16:02:21
我在2021年6月17日进行了第一次手术,最近感觉身体不适,可能是胆管癌复发了,复查医生建议我进行化疗。
64
2024-11-17 16:02:21
皮肤发黄,不想吃饭,身上软,夜尿多,有糖尿病和高血压病史,胆囊切除术后,肝功能异常。患者男性77岁
64
2024-11-17 16:02:21
我被诊断出肝内胆管癌,手术已不可能,想了解下一步的治疗方法和药物选择。患者男性81岁
50
2024-11-17 16:02:21
我有黄疸和腹痛的症状,担心是胆管癌,已经上传了检查报告。请问下一步的治疗方案是什么?患者女性62岁
14
2024-11-17 16:02:21
肝门胆管肿瘤,B超和CT检查,想了解病情严重程度及治疗建议。患者男性70岁
18
2024-11-17 16:02:21
肝门部胆管肿瘤,眼睛发黄,身上肿,面部痒,咨询用药及治疗建议。
23
2024-11-17 16:02:21

科普文章

#腹腔镜术后#肝内胆管良性肿瘤#肝癌
49

腹腔镜手术具有创伤小、疼痛轻、恢复快、并发症少、住院时间短等优势,已成为当今世界外科手术潮流。虽然肝脏富含血管,肝切除技术复杂,但经过腹腔镜手术先驱者多年的努力,腹腔镜肝切除技术已经成熟,有的医生操作技术已经达到甚至超越开腹肝切除术的水平。只要选择良好适应证,掌握术中出血控制技术和肝实质离断技术,腹腔镜肝切除术安全可行,达到开腹手术同样的疗效,却减少了并发症、加速了病人康复,使广大患者获益。

一、哪些肝胆疾病可行腹腔镜手术切除呢?

  • 肝良性肿瘤切除,无论肿瘤大小,均应首选腹腔镜手术。
  • 有症状或直径大于 10.0cm 但不超过 15.0cm 的肝血管瘤(目前观点更趋向于有症状的肝血管瘤)。
  • 肝腺瘤、肝囊腺瘤。
  • 适应证良好的肝癌可行全腹腔镜肝切除,复杂的可切除性肝癌可行腹腔镜辅助肝切除术。腹腔镜肝癌切除也和开腹手术一样须评估肿瘤切除的彻底性和安全性。
  • 位于肝 S2-6 段(与第一、二、三肝门有一定距离的边缘肝段)的小于 5.0cm 的肝癌切除是全腹腔镜肝癌切除的最佳适应证,腹腔镜左肝外叶肝切除术已成为左肝外叶肿瘤治疗的“金标准”。
  • 除(1)外,位于肝脏各段表面可见或向外生长的小于 7~10cm 的肝癌切除是腹腔镜肝癌切除的较好适应证,特别是合并肝硬化、门静脉高压的肝癌患者应首选腹腔镜肝脏手术,因为其术后腹水、肝功能衰竭发生率明显低于采用开腹手术。
  • 局限于相邻肝段或半肝能行肝叶或半肝切除术的肝癌是腹腔镜下规则性肝切除术的良好适应证。
  • 转移性肝癌的局部切除也是腹腔镜手术的良好适应证。
  • 侵犯左或右肝三叶能行左或右肝三叶切除术及其他较复杂肝癌切除,张继红医生建议选择腹腔镜辅助肝(肝癌)切除。
  • 非肿瘤性肝肿物,如有症状或直径大于 10.0cm 的肝囊肿、有症状的局灶性结节性肝增生也是腹腔镜手术的良好适应证。
  • 需要行肝部分切除的肝门部胆管癌。
  • 需要行肝叶切除的肝内胆管结石。

二、哪些情况不适合腹腔镜肝切除?

腹腔镜肝手术有一定局限性:

  • 术中出血控制难度加大:肝脏血管涉及肝动脉、门静脉、肝静脉系统,切除时易出血,腹腔镜下控制出血依赖于先进的设备、娴熟的技术和团队的配合,有较大难度,这是限制腹腔镜肝切除术普及的关键因素。
  • 操作难度较大:术中视野局限,暴露困难,操作难度增大,肿瘤超过 7-10cm 者难于暴露,这是限制腹腔镜手术适应证的选择的主要因素之一。
  • 切肝技术应用困难:如阻断肝门、用手灵活地压迫肝断面止血、缝合止血等难以达到开腹手术技术的熟练程度,既要有精良的手术器械,又要有娴熟的手术操作技术。
  • 设备器械限制:腹腔镜下离断肝实质受器械、设备所限。
  • 团队配合需要长期训练。

因此,腹腔镜肝切除的适应证相对窄于开腹肝切除手术,下列情况不适宜行腹腔镜肝切除:

  • 一般情况差,有开腹手术禁忌证,特别是有明显的肝功能衰减,出现黄疸、腹水、白蛋白/球蛋白(A/G )比值倒置和凝血功能障者。
  • 不能耐受气腹者。
  • 病变部位和大小是限制腹腔镜肝切除术的关键因素:影像学检查提示门静脉有癌栓、严重门静脉高压、紧邻或直接侵犯大血管容易引起致命性大出血者;肿瘤体积较大,其边缘达第一、二或第三肝门;即使距第一、二或第三肝门有一定空间,但肿瘤巨大无法在腔镜下显露者:良性肿瘤超过 15.0cm、恶性肿瘤超过 7-10cm 影响术野暴露者。
  • 腹腔镜技术不熟练或团队配合不默契,禁行高难度腹腔镜肝切除术。

张继红医生提示,腹腔镜肝切除术具有现代微创外科和康复外科的典范,体现了最大化去除病灶、最优化保护肝脏、最小化创伤侵袭的精准肝切除理念,强烈推荐有肝切除手术指征的患者首选腹腔镜肝切除术。

#炎性假瘤#肝内胆管良性肿瘤#枯否氏细胞(肝星形细胞)肉瘤
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彩超检查发现低回声,上网一查,说可能是肝癌。

32 岁的赵女士,最近体检的时候,发现肝脏上有一个很小的低回声结节,彩超确定不了,建议进一步检查。

然后赵女士就忍不住上网查了一下,越看越害怕,越害怕越看,看到最后直接把自己吓得都快崩溃了。什么肝癌,肝转移瘤等等,没有一个不是要命的病,差点把遗书写好了!

然后我就问她有没有乙肝,她说以前查体还有生孩子都没有说有乙肝,应该是没有的。

然后我看了下她的彩超,显示肝脏形态大小正常,表面光滑,门静脉直径和血流速度也都正常,没有肝硬化迹象。所有的肿瘤标志物都是正常的。

其实对于没有乙肝、丙肝等肝病病史的人来说,得肝癌的几率极低,我先告诉她应该不是肝癌,当然要想确定肯定还要进一步检查。那么除了肝癌还有哪些情况会在彩超上显示低回声结节呢?

1、肝局灶性结节性增生,是肝脏比较少见的良性肿瘤,常见于女性朋友,在彩超声多表现为低回声结节。发病原因不明。

2.、肝腺瘤,也是一种比较少见的良性肿瘤,多见于女性,有研究表明跟口服避孕药有一定关系。在彩超上也是表现为低回声!

3、炎性假瘤,也是肝脏上的一种良性肿瘤,大多是因为身体感染或免疫反应等原因引起肝脏炎性增生。

另外血管瘤大多呈高回声,但是有些不典型血管瘤也呈现为低回声,还有局限性脂肪肝有时也会出现低回声结节的表现。而除了肝腺瘤有极小的几率发生癌变以外,别的都不会癌变!

经过我的讲解,赵女士总算是放心了一些,不过还是需要把这个东西搞清楚。然后就做了增强核磁,结果提示是局灶性结节性增生。

这回算是彻底放心了,说再也不上网查了,太吓人了。我告诉她定期复查,观察大小变化就可以了!

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

#尿路梗阻
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膀胱造口术,其适应症主要有以下几方面:
 
下尿路梗阻
 
• 如前列腺增生症,老年男性多发,增生的前列腺压迫尿道,使排尿困难,严重时可致尿潴留,药物治疗无效且不适宜手术者,需行膀胱造口术缓解症状。
 
• 尿道狭窄也会引起排尿障碍,由外伤、医源性损伤等导致的严重尿道狭窄,在治疗前为解决排尿问题,常需膀胱造口。
 
神经源性膀胱功能障碍
 
• 脑血管意外、脑肿瘤等中枢神经系统疾病,以及糖尿病周围神经病变等周围神经系统疾病,均可引发神经源性膀胱,导致膀胱逼尿肌收缩无力或尿道括约肌功能失调,出现排尿困难、尿潴留等,此时可考虑膀胱造口术。
 
其他情况
 
• 如尿道损伤,在损伤修复前,为保证尿液顺利排出,避免尿液外渗引发感染等并发症,需行膀胱造口术。
 
• 某些泌尿系统手术后,如膀胱、前列腺等部位的手术,为保证术后膀胱的充分休息和愈合,也会临时性行膀胱造口术。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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