首都医科大学附属北京朝阳医院建于1958年，是北京市政府举办的集医疗、教学、科研、预防于一体的三级甲等综合医院；是首都医科大学第三临床医学院，北京市呼吸疾病研究所所在医院，也是北京市基本医疗保险A类定点医疗机构。 医院现有本部、西院和东院三个院区。其中，本部和西院总占地面积10.28万平米、建筑面积21万平米；东院正在建设当中，占地面积7.22万平米，建筑面积19.8万平米，计划于2022年竣工。 医院职工4300余人。开放编制床位1880张；共设59个临床、医技科室，综合救治能力强大。医院年门急诊量约405万人次，年收治住院病人近10万人次，手术4万余例次。 医院拥有包括1.5T和3.0T先进磁共振成像系统、PET-CT、超高端CT、全数字直线加速器、数字减影血管造影X线机、数字化彩色超声波诊断仪、平板数字胃肠造影机、全自动生化免疫流水线等等国际一流的医疗设备。 医院党委以新时代中国特色社会主义思想为指导，增强“四个意识”、坚定“四个自信”、做到“两个维护”，始终把党的政治建设摆在首位，深入学习贯彻党的十九大和十九届二中、三中、四中、五中全会精神，以党的创新理论铸魂塑形、引领使命，以党的全面领导完善治理、推动发展，以党的自我革命凝心聚力、保驾护航，为圆满完成重大任务和中心工作提供坚强引领和保障。 二、学科技术优势突出 医院拥有1个教育部国家重点学科，8个国家卫生健康委临床重点专科，6个北京市重点专科建设项目，6个院内临床中心，3个特色专科。 呼吸病学科为教育部国家重点学科，同时也是北京市呼吸疾病研究所。呼吸学科于1985年成立，创始人是著名内科学、呼吸病学专家翁心植院士。经几代人的不懈努力，呼吸学科亚专业设置齐全、发展均衡、综合实力强，并在肺栓塞与肺血管病、呼吸衰竭与呼吸支持技术、呼吸系感染与新发呼吸道传染病、临床戒烟干预及慢性阻塞性肺疾病、胸膜纵膈疾病诊治及体外膜肺氧合技术(ECMO)等多方面形成有全国影响力的专科特色。 8个国家卫生健康委临床重点专科为：重症医学科、麻醉科、心血管内科、职业病科、临床护理专业、呼吸内科、急诊医学科、检验科。 6个北京市重点专科项目为：3个卓越项目：呼吸病学科“ECMO在重度呼吸衰竭中的应用”、重症医学科“集成血液净化治疗重症急性肾损伤”、检验科“检验医学标准化与临床应用”；3个建设项目：肿瘤科“恶性肿瘤综合治疗模式的建立和推广”、临床心理科“综合医院精神心理优质服务能力平台建设”、综合科“老年医学科专业能力与人文素养提升建设”。 6个临床中心为：器官移植中心、急诊医学临床研究中心、盆底疾病研究中心、消化疾病研究中心、产前诊断中心、脑血管病中心。其中，作为北京市器官移植中心，具有肝、肾、肺三个器官移植资质。目前，已完成肾移植4000余例，存活率超过94% ；肝移植 982例，围手术期存活率95.90%；肺移植52例，存活率82.60%。 3个特色专科为：职业病与中毒医学科、高压氧科、疝和腹壁外科。 设于医院的诊疗及临床质控中心还有：国家化学中毒救治基地临床部、北京市多发性骨髓瘤医学研究中心、北京市临床检验中心、北京市法医物证鉴定中心、北京市高压氧治疗研究中心、北京市职业病与中毒医学中心、北京市化学中毒救治基地、北京市职业病诊断质量控制和改进中心、北京市医学检验质量控制和改进中心。 三、科学研究实力强大 科学研究 近年来，医院先后承担国家重点研发计划、国家科技攻关项目、863计划、973计划、科技部重大专项、国际合作重点项目、国家自然科学基金、国家和北京市“新冠专项”、国家SARS防治紧急科技行动项目、卫生部等各级科研项目及课题，年获得及投入各类科研经费过亿元，年发表SCI论文300余篇。十年间，获得国家级、省部级等各级奖项共计40余项，在NEW ENGL J MED, LANCET, CIRCULATION, CHEST等国际医学权威刊物上发表学术论文30余篇。 医院重视学科建设和研究平台建设，建有国际先进水平的研究中心，为全院的转化医学研究提供平台，并出台了《科研工作奖励办法》等一系列科研激励政策。 附设研究机构 设于医院的研究机构有：北京市呼吸疾病研究所;北京市呼吸和肺循环疾病重点实验室;心血管疾病生物医学工程教育部重点实验室；高血压病研究北京市重点实验室；心肺脑复苏北京市重点实验室；北京市呼吸与危重症诊治工程技术研究中心；妇产科疾病免疫学转化研究北京市国际科技合作基地；声源定位测试及康复训练北京市国际科技合作基地；间质性肺疾病临床诊疗与研究北京市国际科技合作基地，首都医科大学心血管疾病研究所;首都医科大学泌尿外科研究所;医院承办《中国病案》、《国际移植与血液净化杂志》、《中华疝和腹壁外科杂志》、《心血管微创医学杂志》等核心期刊。 人才建设 医院加大人才培养力度，出台促进人才成长的一系列相关政策，建立人才培养长效机制。吸引海外优秀人才。以青年人才培养为主线，深入落实“优秀临床青年培养计划”“优秀毕业生金种子计划”“1351人才培养计划”等为抓手，加强各类各层次人才队伍建设。近年来，医院培养、引进国家级高层次人才55人次，省部级高层次人才253人次，其中，培养国家级高层次人才2人次。 四、教育教学成果显著 首都医科大学国家生命科学与技术人才培养基地挂靠在医院的有5个学系：急诊医学系、麻醉学系、临床检验诊断学系、骨科学系、血液病学系。医院承担着五年制、长学制和留学生六年制的临床教学; 26个博士研究生培养点、33个硕士研究生培养点的工作;有硕士生导师142人、博士生导师53人。承担护理大专、本科、硕士研究生的教学工作。医院有国家卫生健康委和北京市卫生健康委住院医师规范化培训基地17个，承担住院医师规范化培训等多项教学任务，其中全科医学科培训基地为国家重点专业培训基地。呼吸与危重症医学专科、心血管病学专科、普通外科学专科、重症医学专科是国家专科医师规范化培训制度试点培训基地。有国家级、市级、区级继续医学教育项目200余项。 五、医院管理规范高效 医院不断加强现代医院管理制度建设，逐步实现医院治理体系和管理能力现代化，为推进完成新时期公立医院各项工作任务奠定坚实基础。 医院深入推进预约诊疗服务，实施非急诊全面预约挂号、分时段就诊，开展无假日门诊、专病专症、知名专家团队和多学科联合门诊，拓展一站式服务功能，完善大型检查预约制度，让患者“少跑路、快办事”。优化老年人就医服务流程，开通互联网诊疗，全面推行日间手术，让群众就医更安全更便捷。加强急救体系建设，畅通急救绿色通道。全面实施优质护理服务，加强危重症护理、围术期护理、移植护理。 认真落实党委领导下的院长负责制，强化民主管理和科学决策，促进党建和业务工作的深度融合。推行多院区一体化、职能管理垂直化、工作流程高效化的行政管理机制，建立灵活的用人机制，实施护士岗位垂直管理，调整薪酬结构，实行主诊医师负责制，探索住院床位共享制。坚持公益性，调动积极性，完善绩效考核体系，促进医院高质量发展。 加强医疗质量与安全管理。落实医疗安全核心管理制度，增强医务人员的法律、责任意识，降低医疗纠纷发生率。发挥信息技术优势，建立医疗质量管理体系。完善医务人员培训考核体系。 提高医院运营管理水平，使用预算管理模块工具，严格预算管理，强化成本核算与控制，加强精细化管理。实现医院运营管理中的人财物的统一管理。 六、社会责任勇于担当 作为公立医院改革的综合试点单位，医院承担了北京市各项改革任务：建立法人治理运行机制、推行医药分开试点、开展医保付费机制和财政价格补偿机制改革，并推进了医药分开综合改革和医耗联动综合改革，坚持改革和改善同步，持续优化服务流程。 创新服务模式，优化服务流程。建立医疗联盟、托管怀柔医院、与河北燕达医院合作共建等措施，推进分级诊疗，落实京津冀一体化协同发展的国家战略，使群众获得更便捷、更优质的医疗服务。 践行责任担当，全力阻击疫情。医院党委始终把人民群众生命安全和身体健康放在第一位，以“提高政治站位、强化责任担当”为引领，全力打好新冠肺炎疫情防控攻坚战。党员职工积极递交请战书要求到疫情防控一线工作；派出中央和北京市指导组（联络组）专家、援武汉医疗队员、援北京市集中治疗基地和执行其他临时任务人员百余人；坚持上下一盘棋，统筹协调三院区（本部、西院和怀柔医院）疫情防控各项工作，严格落实三级预检分诊，全力保障急危重症患者、特殊群体患者救治；首创缓冲区域管理，建立平疫结合管理机制，构建疫情防控“朝阳体系”；快速提升核酸检测能力，完成院内、院外核酸检测任务，筑牢疫情防控安全防线；按时完成发热门诊改建工作，迅速搭建起互联网在线复诊平台，保障慢病患者日常救治；积极推进契合疫情常态化防控下的改善医疗服务，切实增强人民群众看病就医的安全感、获得感和幸福感。 组织开展国际医疗援助，圆满完成中国第三批援助多特、第26批援助几内亚医疗队任务。扎实做好援疆、援藏，博士服务团等干部选派工作，组织开展对革命老区、民族地区、边疆地区等10多家医院的对口支援。持续开展对江西瑞金人民医院、内蒙苏尼特右旗和锡林郭勒盟医院重点帮扶。积极探索对承德、秦皇岛等地医疗机构有效帮扶路径，推动京冀医疗协同发展。 七、荣誉榜 近年来，医院获得局级及以上先进集体荣誉称号25个。医院职工共有31人次获得局级及以上荣誉称号。 医院先后获全国模范职工之家称号、全国文明单位称号，获国家卫生健康委医管司和健康报社授予的医院改革创新奖。获北京市抗击新冠肺炎疫情先进集体、北京市优秀基层党组织称号、首都民族团结进步先进集体、首都精神文明标兵单位称号，北京市第十二届思想政治工作优秀单位称号等荣誉。连续多年在北京市医管中心绩效考核中获得一等奖，并获得北京市社保中心的一等奖。 职业病与中毒学科、药师团队荣获全国巾帼文明岗称号，职业病与中毒学科、呼吸重症监护病房（RICU）获得北京市三八红旗集体称号。童朝晖创新工作室、陈杰疝和腹壁外科创新工作室获市级示范性职工创新工作室，检验医学标准化与实验室质量管理创新工作室、急诊科脓毒症的大数据研究创新工作室获市级职工创新工作室称号。 童朝晖、孙兵、唐子人获得中共中央、国务院、中央军委授予的“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”称号，童朝晖、李绪言、刘小娟获得“全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进个人”称号。药事部刘丽宏获“全国五一巾帼标兵”荣誉称号。药事部于晓佳、急诊科梅雪获“首都劳动奖章”称号。陶勇获“北京市先进工作者”称号。李媛、叶俏、谷丽、张瑞、刘莉、袁雪等6人荣获“北京市三八红旗奖章”荣誉称号。王子惠荣获共青团中央授予的“崇德向善好青年”称号。唐子人入选中央文明办举办的“中国好医生”2019年度3月榜人物。唐子人、王子惠获得北京榜样提名奖，唐子人、童朝晖、陶勇获中国医师奖。 八、医院文化 　　战略定位：以先进文化为引导、人才培养为基础、科研创新为动力、疑难病症为重点、专病专科为特色，建设多学科协调发展的国际化现代医学中心。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。