首都医科大学附属北京潞河医院,坐落于北京市通州区,始建于1878年,占地60亩,是一所集医、教、研、防于一体的三级综合医院。作为北京市医保定点医院,医院始终坚持“以患者为中心”的服务理念,致力于为广大患者提供优质医疗服务。医院在遗传代谢性疾病领域具有丰富的临床经验,尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病治疗方面具有显著的专业优势。凭借先进的医疗设备、精湛的医术和专业的护理团队,首都医科大学附属北京潞河医院为患者带来希望,助力他们战胜病魔。在这里,患者可以享受到全方位的诊疗服务,为患者提供温馨、舒适的就医环境。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。