太原市妇幼保健院(太原市儿童医院)始建于1984年,是一所集医疗、保健、科研、教学、康复、计划生育、健康管理为一体的三级甲等妇幼保健院。医院以妇女儿童保健医疗为特色,致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,配备了先进的检测设备和治疗手段,为患者提供个体化治疗方案。医院产科、儿科、新生儿科等科室实力雄厚,多次荣获国家级荣誉,是太原市新生儿危重症救治中心和太原市疾病筛查中心。医院始终秉承“品牌立院、开放办院、管理兴院、人才强院”的办院方针,为妇女儿童提供全方位、全生命周期的医疗保健服务,努力打造区域妇女儿童医疗保健中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。