北京大学第一医院太原医院，作为山西省医疗行业的领军者，拥有一流的诊疗技术和丰富的临床经验。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。医院设有专业的儿科和遗传科，配备了先进的检测设备和治疗手段，能够为苯丙酮尿症患者提供全面的诊断和治疗方案。医院还积极参与苯丙酮尿症相关的研究，致力于提高疾病的治疗效果，减轻患者痛苦。在这里，患者将享受到温馨的医疗服务和专业的医疗团队，为山西省及周边地区患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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