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厦门中山医院侏儒症专家

简介:

厦门大学附属中山医院(以下简称中山医院)始建于1928年,由爱国华侨和地方知名人士为弘扬中山先生“天下为公,造福社会”的精神捐资兴建而成,时任厦门大学校长、医学专家林文庆博士出任首任院长。随着厦门经济特区发展,中山医院迁址重建,于1988年7月1日复办开诊。2005年,中山医院成为厦门大学首家附属医院,现已发展成为集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等综合性医院和世界知名高水平研究型大学附属医院。目前拥有4个院区(院本部、金榜分部、厦禾分部、东部分院),2019年—2022年,全国三级公立医院绩效考核中,中山医院连续四年荣获“国考”A+评价,并跻身2021中国医院竞争力排行榜“顶级医院100强”。中山医院总部占地面积约5.7万平方米;金榜分部占地面积约2600平方米;厦禾分部占地面积约1548平方米;在建的东部分院占地面积约9.7万平方米。医院现有编制床位3500张(其中在建1000张),拥有教职员工3000余人,其中副高以上专家近750名、硕士及博士850名、硕士生导师和博士生导师108名,承担厦门大学医学院、福建医科大学、厦门医学院等多所医学院校临床专业课程教学工作,也是厦门大学、福建医科大学博士硕士研究生培养单位。中山医院设有48个临床及医技科室,目前拥有:国家临床重点专科:消化内科、心内科、大普外科(胃肠外科、普外科、肝胆胰外科、血管外科、乳腺外科、肿瘤微创与介入治疗科)。福建省临床重点专科:消化内科、肝胆胰外科、大普外科(胃肠外科、普外科、肝胆胰外科、血管外科、乳腺外科)、肾内科、康复医学科、皮肤科、中医科、神经内科、骨科(关节外科与运动医学科、脊柱外科、创伤骨科、手足与显微外科)、重症医学科、呼吸与危重症医学科、医学检验科、临床护理。市领先学科:消化内科、肝胆胰外科、胃肠外科、关节外科。市临床重点学科:消化内科(拔尖专科建设项目)、耳鼻咽喉头颈外科(拔尖专科建设项目)、神经内科、血液科、内分泌科、超声科、胸外科、肿瘤微创与介入治疗科、专科护理。市医学优势亚专科:嗓音医学、神经血管介入、前列腺疾病诊治、甲状腺疾病诊治、急救重症医学。名医工作室:钟南山院士名医工作室、董家鸿院士名医工作室、李兆申院士名医工作室、王坤正主委名医工作室、徐惠绵主委名医工作室。国家级和市级医学中心:国家高级卒中中心、厦门市临床检验中心、厦门市消化疾病诊治中心、厦门市卒中质控中心、厦门市脑血管疾病临床医学研究中心。医学研究所:厦门市老年疾病康复研究所、厦门大学消化疾病研究所、厦门大学医学院胃肠道肿瘤研究所、厦门大学医学院微生态研究院、厦门大学医学院传染病研究所、厦门大学医学院医学影像研究所、厦门大学医学院嗓音医学研究所、厦门大学医学院骨关节病研究所。省市重点实验室/科研平台:福建省慢性肝病肝癌重点实验室、厦门市肝胆胰肿瘤转化医学重点实验室、厦门市胃肠肿瘤重点实验室、厦门市临床检验重点实验室、厦门市肠道微生态与健康重点实验室、厦门市核医学分子影像临床转化重点实验室、厦门市肿瘤分子诊断与靶向治疗重大科技平台、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心福建临床创新技术研发基地。国家级和省级培训中心/基地:国家首批普通外科专科医师规范化培训基地、国家住院医师规培基地、中华医学会消化内镜培训中心厦门培训基地、中国医师协会腹腔镜外科医师培训基地、中国医师协会消化内镜医师培训基地、卫生部临床药师培训基地、全国健康管理示范基地、中华医学会消化内镜培训中心、中国医师协会神经内镜培训中心、福建省超声医学培训基地。此外,中山医院还是国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构、人体器官移植医院。中山医院拥有全球创新的首款彩色光谱CT、高端能谱CT、第二代双源CT、福建省首台3.0T光速磁共振(光速MRI),头部伽马刀、直线加速器、双平板数字减影血管造影X线机(DSA)、正电子发射型计算机断层扫描仪(PET-CT)、单光子发射型电子计算机断层扫描仪(SPECT)等先进医疗设备,2021年新引进目前全球最新的第四代达芬奇机器人手术系统(Xi),多个学科率先开展了临床新技术和新项目,填补了许多医疗技术空白。近五年,中山医院获各级课题资助300余项,包括国家“863”和“973”子课题、国科金优秀青年科学基金、国家自然科学基金、国家“十一五”科技支撑计划等国家级课题100余项,获省、市各级科技进步奖64项、国家专利54项,发表SCI论文819篇。2010年—2015年,医院国家自然科学基金立项连续六年全省第一;2017年、2018年连续两年在Nature出版集团发布的自然指数排行榜中名列厦门市第一;2018年在中国医院科技量值发布中,医院有6个专科挺进百强榜单,入围专科数量位列厦门市第一;2019年中国医院科技量值传染病学专业连续三年排名全国前50、省内排名第一;在复旦大学管理学院对全国279家医院的科研实力评价中,厦门市只有中山医院入围;在2020年中国医院科技量值排行榜中,5个学科全市第一、2个学科进入全国50强。科技兴院,医教相长。1992年中山医院成为福建医学院教学医院,1998年成为福建医科大学医学检验专业临床教学基地,2001年成为厦门大学医学院第一临床学院,目前还承担了福建医科大学、福建中医药大学、厦门医学院等院校的教学任务。积极推进科系融合,助力厦大“新医科”建设,2020年牵头成立厦门大学医学院首个学系——消化病学系,2021年牵头成立厦门大学耳鼻咽喉头颈外科学系。2021年还获评厦门大学校级专业学位研究生示范性实践基地。中山医院的临床护理为福建省临床重点专科。医院充分利用地域合作资源,创新护理管理模式,多学科协作推进学科纵深发展,在护理管理、教育、科研、信息化和临床专科护理上取得了一定的成就,同时推动以目标管理为核心的精准护理质控,以及开展基于证据的持续质量改进。2006年创建为福建省“巾帼文明岗”;2011年获评厦门市护理管理质量控制中心挂靠单位;同年被认定为PICC专科护士临床实训培训基地;2012年开设厦门市首个护理专科门诊;2013年获评厦门市专科护理专业重点学科,获批福建省首批手术室专科和急诊急救专科护士培训基地;2016年获批“福建省护理科普教育基地”;2020年急诊专科、静脉治疗专科、手术室专科获评福建省护理学会首批专科护士临床教学基地;2021年获授“复旦大学循证护理中心证据应用基地”。中山医院积极响应国家“互联网+医疗”的号召,着力打造智慧医院,围绕互联互通数据共享、电子健康卡多卡融合、优化流程信息惠民、分级诊疗区域协同等四大主题多措并举,为患者打造诊前、诊中、诊后全流程的线上线下一体化就医服务,有效缓解“看病烦、流程繁”的问题,切实提高老百姓的就医满意度。近些年,医院的信息化建设工作卓有成效,获评“2017改善医疗服务全国信息化示范医院”;2018年通过国家卫健委互联互通成熟度四级甲等测评;2019年通过国家卫健委互联互通成熟度五级乙等测评;2020年获评国家卫健委电子病历系统功能应用水平分级评价五级医院;2020年成为全省首家启用“信用就医”服务的综合性医院,并在全国率先开通融合了城市信用、金融信用、支付宝芝麻信用等多渠道的统一信用就医服务平台,让患者先诊疗后付费;还开通了“厦门大学附属中山医院”微信公众号“在线诊室”功能,令患者市民可线上“寻医问药”,看病更便捷。2021年,医院顺利通过国家智慧服务三级评审,成为全国首批、全省首家通过该评审的医院。拥有90多年建院历史的中山医院积淀了历久弥新的医院文化,面向新百年,中山人将继续秉承“自强不息、止于至善”的厦大校训,传承“团结、敬业、求实、创新”的医院精神,全面贯彻深化医改,加强医德医风教育,强化医院管理,改善医疗服务,提升医疗水平,努力为人民群众提供更优质、更满意的医疗服务,推动公立医院高质量发展。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

马红 主任医师

甲状腺疾病如甲亢、甲减、甲状腺炎,糖尿病,肥胖症,高尿酸血症,高脂血症等内分泌代谢性疾病的诊治。

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擅长:甲状腺疾病如甲亢、甲减、甲状腺炎,糖尿病,肥胖症,高尿酸血症,高脂血症等内分泌代谢性疾病的诊治。
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患友问诊

小孩有侏儒症,个头矮,软骨发育迟缓,想知道有没有什么营养补充可以帮助改善?
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2024-11-08 10:56:10

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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