厦门大学附属中山医院，始建于1928年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等综合性医院，也是厦门市内治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的重要医疗机构。医院设有消化内科、神经内科、儿科等科室，其中消化内科为国家临床重点专科，拥有专业的遗传代谢病诊疗团队。医院引进先进的医疗设备，开展多种苯丙酮尿症诊断和治疗技术，为患者提供全面、精准的诊疗服务。中山医院始终坚持“以患者为中心”的服务理念，致力于为苯丙酮尿症患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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