京东健康互联网医院
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郑大二,郑州大学二附院大肠杆菌感染专家

简介:

郑州大学第二附属医院创建于1928年,是一所学科设置齐全、技术力量雄厚、医疗设备先进的三级甲等综合医院,是河南省直医保、郑州市医保、河南省异地医保、跨省医保以及河南省直干部保健等定点医疗机构。医院有经八路综合院区(设有床位2000张)、南阳路郑州大学眼耳鼻喉医院院区(设有床位300张)和郑州市经开区院区三个院区,其中经开区院区占地426亩,拟开设床位2000张,是一个现代化、规模化、综合化的新院区。医院现有教职工3000余人,其中高级职称近500人,博士生导师12人、硕士生导师177人,享受国务院特殊津贴专家8人、河南省优秀专家2人、河南省政府特殊津贴专家4人、河南省学术技术带头人4人、河南省教育厅学术技术带头人7人、河南省卫健委中青年学科带头人3人、中原青年拔尖人才1人,设有硕士学位点14个、博士学位点4个,是河南省主要的医学人才培养基地之一,是河南省首批博士生培养点和博士后流动站。医院临床特色明显。有泌尿外科学、精准医学、脑血管病学三个院士工作站。重症医学入选国家疑难病症诊治能力提升工程,重症医学、心血管学、神经病学、内分泌病学、老年医学、呼吸病学、妇产科学入选河南省直机构医疗服务能力提升工程;产科为国家临床重点专科,消化病学、脑血管病学、神经病学、心血管病学、呼吸病学、肿瘤治疗学、临床营养学、老年医学、康复医学、内分泌学、重症肌无力、心血管外科学、胸外科学、泌尿外科学、普通外科学、妇科学、产科学、生殖医学、麻醉学、心电诊断学、护理管理学、临床护理学等22个学科被河南省卫健委评为河南省医学重点学科,肾脏病学、全科医学、骨外科学、神经外科学、肿瘤病理学被评为河南省医学重点培育学科,重点学科的数量在全省省级综合性医院中排名第三。胸外科、妇科、产科、神经外科、脑血管病、肿瘤内科、心血管内科、麻醉疼痛、内分泌、呼吸内科10个专业入选国家药物临床试验机构资格认定。重症医学、生殖医学、微创医学和介入治疗等均居省内领先水平,河南省子宫颈癌防治中心、河南省泌尿系结石诊治中心等均设在我院。医院开展的多项医疗技术在省内,乃至国内独具优势,如:ECMO及其支持下的各种急危重症救治技术,妇科、产科常见及危重症诊治体系,人类辅助生殖技术,消化、呼吸疾病的内镜微创治疗,心脏和肿瘤的介入治疗,帕金森、癫痫、糖尿病、泌尿系疾病的治疗技术,非体外循环下全胸腹主动脉置换技术,主动脉夹层诊治技术、下肢静脉曲张射频消融术,心血管康复体外反搏治疗,脊柱外科、人工髋膝关节置换,达芬奇第四代机器人辅助微创手术,神经调控等。医院科研及教学实力雄厚。是国家全科医生临床培养基地、国家卫健委临床药理实验研究基地、全国首批四级妇科内镜手术培训基地、国家级ECMO培训基地、吸附型体外生命支持技术示范中心、中国初级创伤救治国家级培训基地、中国食管心脏电生理技术中心,中国残联康复人才培养基地、省直全科医生转岗培训基地等,并当选为中国临床营养联盟副秘书长单位、中国妇产科联盟常务理事单位等。医院在脑血管病、精准医学、感染性疾病及重症医学、心血管病学、消化病学、妇产科学等部分领域科学研究居国内、省内领先地位。脑血管病转化医学实验室为河南省重点实验室,设有河南省卫健委肝病防治重点实验室、河南省高血压研究会以及郑州大学消化疾病、胸腔疾病、脑血管病、神经疾病、神经生物学、医学微生态学、医学生物工程、泌尿外科等科研诊疗研究所。一些在省内甚至国内颇有影响的医学期刊,如国家级《中国实用神经疾病杂志》、省级《胃肠病学和肝病学杂志》和《河南外科学杂志》等编辑部均设在医院。医院师资力量雄厚,目前承担着郑州大学临床医学、麻醉影像、口腔医学、预防医学、基础医学、医学检验、医学影像技术等专业的13门课程,曾带领学生获得2015年全国第五届高等医学院校临床技能大赛总决赛一等奖、2018年全国第九届高等医学院校临床技能大赛华中片区赛一等奖等诸多奖项。除郑州大学外,医院与河南医学高等专科学校、澍青医学高等专科学校、济源职业技术学院、郑州工业应用技术学院、商丘医学高等专科学校、信阳职业技术学院、濮阳医学高等专科学校、洛阳职业技术学院建立了实践教学合作关系,涵盖了临床医学、预防医学、基础医学、检验学、影像医学、康复医学、口腔医学、眼科学、耳鼻喉科学、药学、中医学、营养学、健康管理学等专业。医院卫生技术人员通过项目申报、援疆援边、远程教育等形式开展继续医学教育活动,继续医学教育覆盖率达到100%,获取学分的达标率达到95%。医院拥有一批在国内和省内先进的诊疗设备。如世界先进的256排新双源CT、3.0T核磁共振系统(MRI)、数字减影血管造影机(DSA)、四维彩超、TCT、LEEP刀、心脏中心监护系统、人工肝、肝肿瘤射频治疗系统、电子胃镜和肠镜、电子宫腔镜、3D电子腹腔镜和电子胸腔镜、电子输尿管软镜、体外震动排石机(我院研发获国家专利)、体内超声气压弹道碎石机、经直肠前列腺超声定位多点穿刺仪、全飞秒准分子激光治疗仪、全自动生化分析仪等。医院国际、国内学术交流活跃。经常同美、英、德、日等国家和港、澳、台地区进行广泛的学术交流与合作,多次成功举办了国家级和省级不同医学领域的大型学术活动。在社会各界的广泛关注和大力支持下,医院坚持“以病人为中心”的办院宗旨和“厚德博学精医济世”的医院院训,以“特色突出国内知名”为愿景,加快改革步伐,实行科学管理,注重行风教育,开展优质服务,积极引进国内外新技术、新项目,不断增强服务能力和水平,取得了丰硕的成果。医院先后获得全国“群众满意的卫生计生机构”、全国优质服务示范医院、全国卫生系统先进集体、全国医改创新奖、全国优质服务岗、河南省医改创新示范医院等荣誉称号,得到了社会各界的广泛认可与高度评价。大肠杆菌感染是由大肠杆菌引起的疾病。大肠杆菌包括几种不同的菌群,具有不同的致病性。人类的大肠杆菌感染大致分肠道感染与肠道外感染两类,大肠杆菌感染所致,肠,胃,肾,泌尿道任何部位,抑制胃酸分泌,使用抗生素,细菌性痢疾,副溶血弧菌性食物中毒,沙门菌食物中毒,病毒性腹泻,空肠弯曲菌性肠炎,耶尔森菌肠炎,忌辛辣刺激性食物,不吃过油腻食物,血常规,细菌学检查,。

李俊 副主任医师

擅长甲状腺结节,糖尿病,桥本病,甲亢,甲状腺炎,高尿酸,痛风等疾病诊治。临床经验11年,每年诊治内分泌相关患者约5000人次,临床经验丰富。

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接诊量 5.4万
平均等待 15分钟
擅长:擅长甲状腺结节,糖尿病,桥本病,甲亢,甲状腺炎,高尿酸,痛风等疾病诊治。临床经验11年,每年诊治内分泌相关患者约5000人次,临床经验丰富。
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朱洪山 主治医师

老年性痴呆,帕金森病,脑梗死,脑出血,多发性硬化,视神经脊髓炎,癫痫,特发性震颤,运动神经元病,头痛、头晕,失眠等。

好评 100%
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擅长:老年性痴呆,帕金森病,脑梗死,脑出血,多发性硬化,视神经脊髓炎,癫痫,特发性震颤,运动神经元病,头痛、头晕,失眠等。
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黄亚萍 主治医师

心力衰竭的诊治 冠心病的诊断和药物治疗 高血压的诊断和治疗 心脏神经官能症

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擅长:心力衰竭的诊治 冠心病的诊断和药物治疗 高血压的诊断和治疗 心脏神经官能症
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卢爱妮 主任医师

妇产科各种手术,腹膜外剖宫产、腹膜外淋巴清扫、非脱垂子宫肌瘤阴式宫全切、张力性尿失禁矫治术

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擅长:妇产科各种手术,腹膜外剖宫产、腹膜外淋巴清扫、非脱垂子宫肌瘤阴式宫全切、张力性尿失禁矫治术
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王利君 副主任医师

妇科常见病及多发病的诊治,致力于各种妇科恶性肿瘤的临床研究。熟练掌握腹腔镜卵巢囊肿、子宫肌瘤、子宫内异症等常规手术,子宫内膜息肉及黏膜下肌瘤的宫腔镜电切,能够独立完成宫颈癌、子宫内膜癌等妇科恶性肿瘤的腹腔镜手术及开腹手术。具有扎实的手术操作功底和妇科肿瘤方向的临床科研能力。

好评 100%
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擅长:妇科常见病及多发病的诊治,致力于各种妇科恶性肿瘤的临床研究。熟练掌握腹腔镜卵巢囊肿、子宫肌瘤、子宫内异症等常规手术,子宫内膜息肉及黏膜下肌瘤的宫腔镜电切,能够独立完成宫颈癌、子宫内膜癌等妇科恶性肿瘤的腹腔镜手术及开腹手术。具有扎实的手术操作功底和妇科肿瘤方向的临床科研能力。
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刘方真 主治医师

1、 色素性疾病:太田痣、雀斑,咖啡斑,褐青斑,黄褐斑,纹身等。 2、 血管性疾病:鲜红斑痣,血管瘤,酒渣鼻,蜘蛛痣等。 3、瘢痕的综合治疗。 4、面部年轻化的综合治疗。

好评 99%
接诊量 2667
平均等待 1小时
擅长:1、 色素性疾病:太田痣、雀斑,咖啡斑,褐青斑,黄褐斑,纹身等。 2、 血管性疾病:鲜红斑痣,血管瘤,酒渣鼻,蜘蛛痣等。 3、瘢痕的综合治疗。 4、面部年轻化的综合治疗。
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周玉阳 副主任医师

先天性心脏病、卵圆孔未闭、冠心病、心脏瓣膜病,以及胸、腹主动脉瘤、主动脉夹层的介入及手术治疗、血管超声技术与下肢静脉曲张治疗相结合、下肢静脉曲张微创治疗。

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擅长:先天性心脏病、卵圆孔未闭、冠心病、心脏瓣膜病,以及胸、腹主动脉瘤、主动脉夹层的介入及手术治疗、血管超声技术与下肢静脉曲张治疗相结合、下肢静脉曲张微创治疗。
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辛雅萍 副主任医师

糖尿病及并发症的精准诊治。

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擅长:糖尿病及并发症的精准诊治。
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王宏山 主任医师

心血管疾病的诊断、治疗及术后处理、冠心病的外科诊断及手术治疗,主动脉夹层的外科治疗,胸腔镜下心脏手术的手术技术

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擅长:心血管疾病的诊断、治疗及术后处理、冠心病的外科诊断及手术治疗,主动脉夹层的外科治疗,胸腔镜下心脏手术的手术技术
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路路 副主任医师

脑血管病 神经介入

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擅长:脑血管病 神经介入
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患友问诊

腹泻3、4次/天,坐月子后开始,疑大肠杆菌感染。
10
2024-11-18 07:05:25
皮肤抑菌液药水使用后效果不佳,脖子上的小珠珠不易脱落,咨询用药效果及退款事宜。
43
2024-11-18 07:05:25
患者发现尿路感染,询问快速治疗方法及后续复检情况。患者男性24岁
35
2024-11-18 07:05:25
急性胃炎,疑似沙门氏菌或大肠杆菌感染,咨询用药。
34
2024-11-18 07:05:25
尿路感染反复发作,治疗效果不佳,求治疗方案。患者女性68岁
2
2024-11-18 07:05:25
父亲60岁,出现大肠杆菌感染症状,询问相关用药。
49
2024-11-18 07:05:25
白带杂菌感染,22岁,有性生活史,寻求治疗建议。
51
2024-11-18 07:05:25
剖宫产术后发烧两天,使用抗感染药后好转,询问停药及母乳喂养问题。患者女性27岁
5
2024-11-18 07:05:25
女性外阴瘙痒,怀疑是清洁产品引起的过敏,担心不能用药,想知道如何缓解症状。
52
2024-11-18 07:05:25
50日龄婴儿曾因急性咽炎和大肠杆菌感染住院治疗,现再次发烧并伴随咳嗽和呼吸异常。患者男性1个月21天
23
2024-11-18 07:05:25

科普文章

产肠毒素大肠杆菌(EnterotoxigenicEscherichiacoli,ETEC)是一种能够产生肠毒素的大肠杆菌。这种细菌是导致儿童和成人腹泻的常见原因,特别是在发展中国家。产肠毒素大肠杆菌是一种致病性大肠杆菌,可以通过食物或水传播,造成感染。

一、 如何致病

产肠毒素性大肠杆菌的毒力因子包括黏附素、肠毒素、水肿病毒素、内毒素、溶血素以及EatA(分泌性粘附素)。其中黏附素和肠毒素无论是从发病学还是免疫学角度来讲都起着重要的作用。肠毐素一般分为热稳定毒素(ST)和热不稳定毒素(LT)。这些毒素能干扰肠道细胞的正常功能,导致肠道分泌大量液体和电解质,从而引起水样腹泻。产肠毒素大肠杆菌具有的表面蛋白即黏附素,它们帮助细菌附着在肠道壁上,这是感染过程的重要一步。

二、 如何预防感染

预防产肠毒素大肠杆菌感染的关键在于保持良好的个人卫生和保障食品安全。以下是一些预防措施:

1.勤洗手,特别是在处理食物和餐后。

2.确保饮用水的安全,必要时使用煮沸或过滤的水。

3.避免摄入未经处理的乳制品和未充分煮熟的肉类。

4.在旅行时特别注意饮食卫生,避免摄入可能受污染的食物和水。在旅行前咨询医生,了解可能的风险和预防措施。

三、 常见症状有哪些

产肠毒素大肠杆菌感染的常见症状包括:

  • 水样腹泻;
  • 腹痛和痉挛;
  • 呕吐;
  • 脱水症状,如口渴、干燥的皮肤、疲劳和减少的尿量。

四、 哪些人容易感染

虽然任何人都可能感染产肠毒素大肠杆菌,但以下人群更容易感染:

  • 婴幼儿和年幼儿童;
  • 老年人;
  • 免疫系统较弱的人;
  • 旅行者,特别是到访发展中国家的旅行者。

五、 感染后的发病过程

感染产肠毒素大肠杆菌后,潜伏期通常为1~3天。随后,感染者开始出现腹泻和其他相关症状。大多数情况下,症状会在几天内自行缓解,但严重脱水可能导致其他健康问题,尤其是在儿童和老年人中。

六、 检测出阳性 怎么办?

如果检测结果显示产肠毒素大肠杆菌阳性,可能意味着个人已经感染了这种细菌。建议尽快就医。在大多数情况下,治疗主要是对症治疗,包括补充液体和电解质。在某些情况下,医生可能会开处方抗生素来治疗感染。如果症状持续或恶化,也可能需要住院治疗。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

大肠杆菌学名称“大肠埃希菌(Escherichia coli)”。在相当长的一段时间内,一直被当作正常肠道菌群的组成部分,认为是非致病菌。直到20世纪中叶,科学家才认识到一些特殊血清型的大肠杆菌对人和动物有病原性,尤其对婴儿和幼畜(禽),常引起严重腹泻和败血症。

大肠杆菌种类繁多,它们并不都是“坏”的,绝大多数在维持人体正常菌群的协调中扮演重要角色。但是,有一部分能引起人类腹泻,如产志贺毒素大肠杆菌等一些菌株可引起严重的食源性疾病,这些大肠杆菌被称为“致泻性大肠杆菌”。根据不同的生物学特性将致泻性大肠杆菌分为5类:致病性大肠杆菌(EPEC)、肠产毒性大肠杆菌(ETEC)、肠侵袭性大肠杆菌(EIEC)、肠出血性大肠杆菌(EHEC)、肠黏附性大肠杆菌(EAEC)。肠出血性大肠杆菌O157:H7是肠出血性大肠杆菌的代表菌株,1996年在日本大阪地区发生流行。5岁以下儿童易感染致病,症状轻重不一,从轻度水泻至伴剧烈腹痛的血便。死亡率达10%左右。

大肠杆菌对热的抵抗力较其他肠道杆菌强,55℃经60分钟或60℃加热15分钟仍有部分细菌存活。在自然界的水中可存活数周至数月,在温度较低的粪便中存活更久。

在环境卫生不良的情况下,大肠杆菌常随粪便散布在周围环境中。若在水和食品中检出此菌,可认为是被粪便污染的指标,从而可能有肠道病原菌的存在。因此,大肠菌群数(或大肠菌值)常作为饮水和食物(或药物)的卫生学标准。

人们主要通过受污染的水、食物,以及与动物接触感染病菌。

一、如何致病

大肠杆菌可以通过多种途径致病,其中最常见的是通过食物、水、接触感染等途径传播。如:

  • 食物传播:进食被致病性大肠杆菌污染的食品,如生肉、生蛋、未煮熟的蔬菜等。
  • 水传播:饮用被致病性大肠杆菌污染的水源,如受污染的井水、河水等。
  • 接触传播:接触感染了致病性大肠杆菌的病人或动物,以及接触被细菌污染的物品。

二、常见症状有哪些?

特殊情况下,大部分无害的大肠杆菌可能致病。在机体免疫力降低、体内菌群失调、肠道长期缺乏刺激(如禁食)等特殊情况下,平时无害的大肠杆菌可能会移居到肠道以外的地方,引起泌尿道感染,腹膜炎,新生儿脑膜炎,败血症等部分或全身散播性感染。因此,大部分大肠杆菌通常被看作机会致病菌。大肠杆菌感染后,出现的常见症状包括:

  • 肠道症状:感染后最常见的症状是腹泻,通常是黄绿或稀薄的拉肚子,可能伴有腹痛、腹胀等不适感。有时也会出现便血。
  • 食欲减退:大肠杆菌感染会导致食欲减退、厌食症状。
  • 肠胃不适:感染者可能会出现恶心、呕吐胃肠道症状。
  • 发热:有些人在感染大肠杆菌后会出现发热症状,体温升高。
  • 明显乏力:感染后会出现明显的乏力或虚弱感。
  • 其他症状:少数感染者可能会出现尿、尿急、关节疼痛、皮肤红肿等其他症状。

三、如何预防感染?

为预防病原性大肠杆菌感染,可以采取以下措施:

  • 注意饮食卫生:食物要煮熟,避免生食。
  • 注意个人卫生:勤洗手,尤其是在接触食物前。
  • 避免接触患者或动物:如发现有大肠杆菌感染症状的患者或动物,应尽量避免接触。
  • 饮用安全水源:避免饮用受污染的水源,尽量饮用烧开的水或瓶装水。

四、哪些人容易感染?

以下人群更容易感染大肠杆菌:

  • 婴幼儿和老年人:由于婴幼儿和老年人的免疫系统相对较弱,更容易感染大肠杆菌。
  • 免疫功能低下者:如患有癌症、糖尿病、肝病等疾病的人,以及接受免疫抑制剂治疗的人。
  • 密切接触者:与病人或动物密切接触的人群,如农场工作者、兽医等。

五、感染后的发病过程

大肠杆菌感染后,一般可在感染后1~3天内出现症状,但有时也可能需要3~7天。症状的严重程度因个体差异而异,轻者可能只需休息、补充水分即可自愈,重者可能需要住院治疗。

六、检出阳性后怎么办?

如实验室粪便检查结果显示大肠杆菌阳性,应采取以下措施:

  • 尽快就医,接受医生的综合评估、诊断和治疗。
  • 如病情较重,需住院治疗,并接受隔离,避免传染给他人。
  • 注意个人卫生:勤洗手,避免与家人和朋友密切接触,避免污染食物和水源。
  • 遵循医嘱:按照医生的建议进行治疗,如使用抗生素等。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

大肠杆菌是一种通常存在于人类和动物肠道中的细菌。大多数大肠杆菌株对人类是无害的,但某些变种,如产志贺毒素大肠杆菌(Shiga toxin-producing Escherichia coli, STEC)携带了一种或两种志贺毒素基因。如大肠杆菌O26及O157等多种血清型的大肠杆菌。产志贺毒素大肠杆菌也称为肠出血性大肠杆菌(EHEC)。STEC是全球最重要的高致病性食源性病原菌。

产志贺毒素大肠杆菌通过分泌一种叫做志贺毒素的蛋白质来致病。这种毒素可以导致肠道细胞受损,引起腹泻和肠道出血。在某些情况下,毒素还可以进入血液循环,影响其他器官,如肾脏,导致更为严重的并发症,如溶血性尿毒症综合征(HUS)。

一、 如何预防感染

预防产志贺毒素大肠杆菌的关键在于良好的个人卫生和保障食品安全。包括彻底洗手、确保肉类充分煮熟、避免交叉污染,以及生食熟食分开处理。

二、 常见症状有哪些

感染产志贺毒素大肠杆菌后,常见的症状包括剧烈腹痛、水样或血性腹泻、发热和呕吐。少数情况下的感染可能导致HUS,症状包括少尿、极度疲劳和皮肤失色。

三、 哪些人容易感染

儿童、老年人以及免疫系统较弱的人群对产志贺毒素大肠杆菌更为敏感,因为他们的免疫系统更弱,可能无法有效地抵御感染。

四、 感染后的发病过程

感染后,细菌会在肠道内繁殖并释放毒素。这些毒素破坏肠道细胞,导致炎症和出血。症状通常在感染后3-4天内出现,但在某些情况下,症状可能需要长达一周才显现。

五、 检测出阳性 怎么办?

如果检测结果表明产志贺毒素大肠杆菌呈阳性,这意味着个体可能已经感染了这种细菌。这种情况下,建议立即就医,以便获得进一步的临床评估和可能的治疗,以防止病情的进一步恶化。

临床治疗产志贺毒素大肠杆菌感染的主要方法是采用支援性治疗。当患者出现严重腹泻时,最重要的是补充水分和电解质。抗生素不应用作治疗产志贺毒素大肠杆菌感染,亦有可能增加溶血性尿毒综合症的风险。患者如出现溶血尿毒症,有可能需要特定的支援和输血治疗。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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