驻马店市中心医院是一所集医疗、急救、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等综合医院,拥有强大的医疗团队和先进的设施设备。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域具有丰富的临床经验,特别是对苯丙酮尿症的治疗具有专业优势。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,配备专业的医生和护理人员,采用多种治疗方法,包括药物治疗、营养干预等,为患者提供全面、个性化的诊疗服务。驻马店市中心医院致力于为广大苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务,帮助他们重获健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。