郑州大学第三附属医院暨河南省妇幼保健院，作为河南省妇女儿童的医疗保健中心，致力于罕见病如丙酸血症的研究与治疗。医院拥有河南省新生儿脑损伤重点实验室，擅长新生儿疾病的诊断与治疗。丙酸血症是一种由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致的罕见遗传病，我院通过多学科协作，运用先进技术，为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院在新生儿学、儿童康复学等领域具有丰富经验，为丙酸血症患者提供全方位的医疗服务。凭借强大的医疗团队和先进的科研实力，郑州大学第三附属医院在丙酸血症等罕见病治疗领域处于河南省乃至全国领先地位。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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