遵义市第一人民医院，作为遵义市人民政府举办的贵州省三级甲等综合医院，具备强大的医疗实力，专注于疾病诊治，尤其对苯丙酮尿症等遗传病有深入研究。医院设有45个临床科室，其中新生儿科、重症医学科等特色专科在苯丙酮尿症等遗传病治疗方面具有显著优势。医院配备先进的医疗设备，如PET/CT、3.0T核磁共振等，为患者提供精准诊断和治疗。遵义市第一人民医院致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位、高质量的医疗服务，是患者值得信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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