遵义市第一人民医院,作为遵义市人民政府举办的贵州省三级甲等综合医院,致力于为患者提供全方位医疗服务。医院占地133亩,编制床位2500张,设有45个临床科室和15个医技科室,其中重症医学科和新生儿科为国家级重点专科,凸显了医院在重症医学和新生儿救治方面的专业实力。针对高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病,我院通过引进先进的医疗设备和专业的医疗团队,提供精准诊断和综合治疗,确保患者得到最佳治疗效果。遵义市第一人民医院,您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。