遵义市第一人民医院是遵义市人民政府举办的贵州省三级甲等综合医院,位于遵义市汇川区凤凰路98号,占地133亩,建筑面积24.19万平方米,编制床位2500张,设有临床科室45个(病区57个),医技科室15个,教研室16个,24个住院医师规范化培训专业基地。全院共有在职职工2868人,其中卫生技术人员2574人,正高138人,副高397人,中级1182人;医师970人,护理人员1387人,药学、检验、影像等医技人员216人。博士研究生导师4名,硕士研究生导师54名,博士研究生(含在读)72人,硕士研究生(含在读)426人。全国重症医学青年科学家1人,贵州省优秀青年科技人才1人,贵州省高层次(百层次)创新型人才1人,千层次人才人4人,遵义市优秀青年科技创新人才1人,入选遵义医科大学“12345”未来人才“临床名医”2人,“医技名匠”1人。有3个国家级重点专科(新生儿科、重症医学科、乳甲外科),6个省级重点学科(妇产科、儿内科、心血管内科、检验科、骨科、眼科),8个省级重点专科(呼吸内科、肝胆外科、眼科、肿瘤科、泌尿外科、影像科、产科、甲乳科),5个市级重点建设学科(肿瘤科、泌尿外科、心内科、检验科、骨科),8个市级重点建设专科(乳甲外科、神经外科、心脏血管外科、眼科、肿瘤科、血液科、肛肠科,神经内科)。建有贵州省首家通过中国人类遗传资源保藏审批的生物样本库,检验科实验室通过CNAS认可,胸痛中心建设顺利通过国家级再认证,获五年免检资格。有院士工作站2个、贵州省科技创新人才团队1个(地州市医院首批获得)、遵义市科技创新人才团队5个、遵义市重点实验室2个,是遵义医科大学临床医学博士专业学位授予点。建成17个区域诊疗中心:上海复旦大学附属华山医院神经外科合作中心、遵义市胸痛中心(国家级)、遵义市卒中中心、遵义市儿童急救中心、遵义市儿童医学中心、遵义市创伤救治中心、遵义市急救医学中心、遵义市高危孕产妇诊疗中心、遵义市新生儿救治中心、遵义市儿童缺陷康复中心、遵义市远程医疗中心、遵义市肿瘤临床医学中心、遵义市高血压诊治中心、遵义市心脏病临床医学中心、遵义市眼科临床医学中心、遵义市乳腺甲状腺诊治中心、遵义市体外生命支持中心。建有9个市级质控中心:遵义市临床检验医学质量控制中心、遵义市护理学质量控制中心、遵义市麻醉医学质量控制中心、遵义市重症医学质量控制中心、遵义市医院感染质量控制中心、遵义市肛肠医学质量控制中心、遵义市病案管理学质量控制中心、遵义市新生儿医疗医学质量控制中心、遵义市心血管病医学质量控制中心。建有1个市级技能培训中心:遵义市腔镜技能培训中心。医院配置有正电子发射及X射线计算机断层成像系统(PET/CT)、医用直线加速器、3.0T核磁共振、单光子发射及X射线计算机断层成像系统(SPECT/CT)、双源CT、全数字化平板血管造影系统(DSA)、乳腺钼靶X射线机、四维彩色多普勒超声诊断系统、高强度聚焦超声肿瘤治疗系统(海扶刀)、医用空气加压氧舱、全飞秒激光手术系统、超乳玻切机、EDS内镜工作站(高频电外科系统)、超声内镜、激光精密胃镜、3D腹腔镜、全自动生化、免疫检测流水线、复合手术室、体外膜肺氧合(ECMO)、骨科天玑机器人系统等设备设施。能开展三维标测下房颤射频消融术+左心耳封堵一站式手术、新型起搏器植入术、TAVR手术、胸主动脉夹层全弓置换术、体外循环麻醉下罕见巨大胸骨后甲状腺肿瘤切除手术、计算机3D重建技术下精准肺段切除术、低体重出生早产儿脐静脉穿刺置管术、小儿ECMO、冠状动脉-肺动脉瘘介入栓塞术、气道支架植入术、房颤射频消融术及复杂先心病的介入封堵术、门静脉人工血管架桥胰十二指肠切除术、腹腔镜前列腺癌根治术、腔镜下甲状腺癌根治术、腹腔镜宫颈癌根治术、腹腔镜结直肠癌根治术、体外生命支持等诊疗技术。是全国首批公立医院综合改革试点医院、国家住院医师规范化培训基地、全科医生转岗培训基地、国家临床药物试验基地、国家医师资格考试实践技能考试基地、贵州省临床路径管理培训基地、贵州省医院信息化建设培训基地、贵州省新生儿窒息复苏培训基地、贵州省呼吸重症临床研究与防治人才基地、贵州省儿科专科护士培训基地、贵州省产科专科护士实习基地、贵州省新入职护士培训基地。连续五届获得全国文明单位称号,先后荣获全国医药卫生系统先进集体、全国卫生系统文化建设先进单位、全国平安医院建设先进医院、全国公立医院综合改革创新先进集体、建党100周年庆祝活动卫生健康行业网络安全保障工作表现突出集体、贵州省脱贫攻坚先进党组织、贵州省脱贫攻坚先进集体、贵州省抗击新冠肺炎疫情先进集体等荣誉。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。