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华西妇产儿童医院专家

简介:

四川大学华西第二医院源于1896年成立的仁济女医院,开设妇产科和儿科。1987年原卫生部批准华西妇产科和儿科从原华西医科大学附属医院迁出单独建院,成立华西医科大学附属第二医院,又名华西妇产儿童医院。2000年医院更名为“四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院”,是国家卫生健康委员会预算管理的妇女儿童专科医院。医院为国家儿童区域医疗中心(西南),也是国家区域医疗中心建设项目——四川大学华西第二医院天府医院/四川省儿童医院(眉山)和四川大学华西第二医院西藏医院/西藏自治区妇产儿童医院(拉萨)的输出单位,是集医疗、教学、科研、预防保健和人才培养为一体的大学附属医院。1993年获“爱婴医院”称号,1998年成为国家首批三级甲等妇产儿童专科医院。医院2018(全国首次)、2019、2020、2021连续四年度在全国三级公立医院绩效考核中位列妇产医院(含妇幼保健院)专科系列第一名。医院目前有华西院区和锦江院区两个院区,核定床位1580张,有26个临床科室和7个医技科室。妇产科学和儿科学均为国家重点学科,妇科、产科、儿科新生儿专业、超声科、小儿呼吸免疫科、生殖医学科、小儿感染科、小儿神经科、儿童心血管科为国家临床重点专科建设项目,医院为国家更年期保健、新生儿保健、孕产期保健和孕前保健特色专科建设单位。妇产科学、儿科学、母婴医学和应激生物学为博士学位授权点,妇产科学和儿科学为博士后流动站。医院拥有“出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学)”“国家卫健委时间生物学重点实验室”“药物制剂体内外相关性技术研究国家药监局重点实验室”“早期发育与损伤的基础与临床嵌合研究”教育部创新团队。妇科恶性肿瘤诊治、小儿血液病及小儿肿瘤诊治、早产儿支气管肺发育不良防治体系的建设与完善为国家卫生健康委临床学科重点项目。国家儿童区域(西南)医疗中心、全国救治农村儿童白血病、先天性心脏病区域协作中心、中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室、四川省产前诊断中心、四川省人类精子库、四川省妇产科、儿科、妇幼检验、女性盆底功能障碍性疾病质量控制中心、四川省生育力保存质量管理中心、四川省危重孕产妇和新生儿救治中心等机构及中心挂靠我院。我院为国家卫生健康委住院医师规范化培训基地、新生儿围产期医学专科医师规范化培训基地、临床药师培训基地、妇科内镜诊疗技术培训基地、产前诊断培训基地、先心病介入诊疗技术培训基地、全国出生缺陷防治人才培训项目培训基地、妇女保健专科能力建设区域培训基地、助产士规范化培训基地、全国基层产科医师培训项目四川省培训基地、四川省专科医师、专科护士规范化培训专业基地、四川省护士、药师规范化培训基地。医院承办《中华妇幼临床医学杂志》(电子版)(中国科技核心期刊)、《国际输血与血液学杂志》(中国科技核心期刊)和《中华医学遗传学杂志》三本国家级杂志和《GynecologyandPelvicMedicine》《WomenandChildrenNursing》两本英文国际杂志。医院现有职工4200余人,其中正高级师资178名,副高级师资277名,博士生导师75名,硕士生导师108名。现有国家自然科学基金杰出青年基金获得者4人,国家自然科学基金重点项目、重点国际(地区)合作研究项目、区域创新发展联合基金项目获得者各1人,教育部重大人才计划特聘教授1人,国家高层次人才特殊支持计划科技创新领军人才1人,国家自然科学基金优秀青年科学基金获得者4人,教育部重大人才计划青年学者1人,海外高层次人才计划青年学者8人,国家高层次人才特殊支持计划青年拔尖人才1人,国务院政府津贴专家17人,天府青城计划、天府峨眉计划、国家卫健委、科技部、教育部等省部级重要人才称号获得者29人,四川省学术和技术带头人51人,四川省卫健委学术和技术带头人107人。我院在全国学术团体中,在中华医学会、中国医师协会、中国医药教育协会、中国妇幼保健协会、中国老年学和老年医学学会、中华预防医学会、中国优生科学协会等国家级学会/协会下设委员会和学组中担任主任委员、候任主任委员、副主任委员等学术任职30余人次;还有四川省和成都市医学会妇产科、儿科、生殖医学、遗传、药事管理专委会主任委员及副主任委员多名。医院承担成都市、四川省乃至西南地区的妇女儿童危重疾病病人的救治、转诊、会诊等大量临床工作。2022年医院门、急诊354.5万人次,出院9万人次,手术和操作12.5万人次,分娩2.2万人次,平均住院日为5.10天。医院开设妇产科、儿科多种亚专业普通门诊、特需门诊、名老专家和知名专家门诊,以及专科专病的特色门诊,许多妇产科、儿科疾病的诊治水平已达到国内领先水平。医院建立了妇科恶性肿瘤的筛查、诊断、手术、化疗、放疗全程管理体系,其疑难重症收治数量和微创手术占比均处于国内领先地位。2021年在四川省率先使用第四代达芬奇Xi手术机器人开展包括妇科恶性肿瘤(子宫内膜癌)、小儿外科等多项妇幼专科手术。医院产科为中华医学会围产医学分会现任主任委员挂靠单位,在高危妊娠和产后出血的处置等方面达到全国领先水平,每年收治的孕产妇中,近一半为危重。医院生殖医学诊疗水平位列全国前列,成功率接近40%,四川省首例试管婴儿、首例第三代试管婴儿均在我院诞生。2000年小儿血液肿瘤科在西南地区率先开展小儿脐血干细胞移植治疗白血病,小儿白血病完全缓解率达95%以上,5年生存率达70%,达到国内先进水平。医院作为四川省新生儿危急重症救治和转诊中心,每年收治危重新生儿超9000例,其中早产儿约3000例,危重新生儿及早产儿救治水平国内领先,成功救治最低出生体重患儿仅490g。小儿心血管科是首批在国内开展小儿先天性心脏病介入治疗单位之一,年均完成各类先天性心脏病介入手术500多例,在胎儿期心律失常和心力衰竭诊断和治疗方面居国内领先地位。我院拥有独立分设的儿童传染性疾病病房,在SARS、甲型H1N1流感、儿童手足口病等流行病的诊疗和防治中做出了突出贡献。医学检验科为国内首家同时通过ISO15189和美国病理学家协会认可的专科医院实验室,生殖男科为全国首家以生殖男科为独立科室通过ISO9001认证的科室。我院以中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室为核心,确立了以妇幼健康信息采集、加工、整理、利用和实现共享的发展重点,形成覆盖全国31个省(区、市)、334个监测区县、1.4亿人口、监测医院达783所的监测网络,在出生缺陷监测、遗传家系库建设等方面争取到了包括科技部973项目为代表的一大批重大科研项目。设在我院的四川省产前诊断中心除完成本院医疗保健任务外,还承担大量产前诊断与遗传病诊断会诊工作,基本涵盖了目前国内所能进行的产前诊断与遗传病诊断项目。在“互联网+医疗”工作方面,医院一直走在国内前列。2016年,医院成为四川省首家互联网医院;在国内率先推出电子就诊卡;2018年,在省内率先推出居民电子健康卡;2020年,医院通过国家互联互通标准化成熟度五级乙等测评,为省内首家;获四川省卫健委授牌四星智慧医院(省内仅两家);2021年,医院成为省内首批通过电子病历系统应用水平五级评审的医院。医院打造“一部手机走全院”的全流程微信服务,微信公众服务号集预约挂号、办卡、缴费、检验报告查询、入院办理、在线问诊、院内导航、刷脸就医等多种功能,为广大患者提供方便快捷的就医体验。截止至2022年底,医院微信公众服务号累计挂号1052万人次,缴费1079万人次,报告查询456万人次,便民自助服务58万人次,在线问诊139万人次。2023年5月,医院基于医保电子凭证和人脸识别技术的“全流程无感就医”正式启动,实现“刷脸”挂号预约、建档就诊、医保缴费等功能。医院着力完善教育培养体系,创新临床技能培训模式,注重教学成果孵化。2018年以来,建立医院医学模拟中心,开展了儿科医师督导查房。获批全国首批、四川唯一的“全国出生缺陷防治人才培训基地”和“新生儿围产期医学专科医师规范化培训基地”。儿科、妇产科专业基地为国家住院医师规范化培训重点专业基地。获得全国“十佳住培基地负责人”、“优秀住院医师”、“首批国家级一流本科课程任课老师”、全国高校(医学类)微课教学比赛全国一等奖、四川省高等教育教学成果奖一等奖等荣誉。儿科学为国家精品课程,妇产科《生殖健康-性福学堂》为“首批国家精品在线开放课程”。医院大力夯实科研基础条件,积极推动基础与临床“结对”发展,加速突破科研成果转化。2022年,医院获批科研经费共计8092.96万元,获批国家自然科学基金21项,国家重点研发计划25项。发表SCI论文599篇。近5年分别在《THELANCET》《NatureMedicine》《TheBMJ》《THELANCETGlobalHealth》《ScienceTranslationalMedicine》《CellResearch》《CirculationResearch》《cellme-x-tabolism》《PNAS》《NatureCommunications》等重要影响力杂志上发表数十篇论文。近5年获得省部级科技成果有:高等学校科学研究优秀成果一等奖1项,四川省科技进步奖一等奖1项、二等奖1项、三等奖3项,全国妇幼健康科学技术奖一等奖1项、三等奖1项,华夏医学科技奖二等奖1项,三等奖1项,四川省医学科技奖一等奖5项、二等奖2项、三等奖1项,成都市医学科技奖一等奖3项。长期以来,我院以高度的社会责任感,服务社会、关爱社会。医院与华西医院共同组建远程医疗协作网,覆盖全国370家网络医院。2016年启动四川省百家妇幼保健院医联体项目,现已与省内外113家医院签订了医联体战略合作协议(其中全托管医联体4家,领办型医联体10家,协办型医联体99家),跨出了区域医疗资源和中心医疗资源互补汇流的崭新一步,华西妇幼品牌正在向广度和深度纵深发展。区域联盟医院结合“线上”及“在位”两种模式帮助基层医院提高医疗、科研、教学及管理水平。与省内外19个区市县、9家区级妇幼保健院、180家基层医疗机构共同构建“一干多支”的四川首个区域性儿科专科联盟—“华西妇儿联盟”,已有280名基层医生经考核认证被授予“华西妇儿联盟医生”称号,截止至2022年底,联盟内已有14.6万余名患者通过“华西妇儿联盟”基层首诊,并有71.2%在基层复诊,上转率仅为5.7%,基层就诊次均费用仅为84.45元,该模式让分级诊疗得到真正落地。自2003年起开设妇女儿童健康教育公益讲座700余期,医院自筹资金编辑出版《妇幼之家杂志》,免费向病员群众发放。在重大突发公共卫生事件中,全院员工上下一心,为人民健康保驾护航,在公共卫生事件中发挥了重要作用。特别在“5·12”汶川特大地震发生后,医院实施了10余个灾后重建项目。在再生育工程中,设计再生育医疗技术服务方案、流程,加强对基层医务人员的培训,建立了再生育诊治绿色通道。自2009年至今,累计为1338对再生育夫妇免费就诊,提供优生优育咨询和产前诊断服务7000余人次。2020年新冠疫情发生至今,医院积极响应党中央、卫生健康主管部门及地方政府的援派号召,先后派出44批次162人次驰援省内外疫情严重地区。医院曾获“全国女职工先进集体”“抗震救灾,重建家园工人先锋号”“全国五一劳动奖状”“全国三八红旗集体”“全国五一巾帼标兵岗”“全国巾帼文明岗”“青年文明号”“四川省五一巾帼标兵岗”“四川省抗击新冠肺炎疫情先进集体”等多项荣誉称号,在国家卫健委医政医管局指导的“进一步改善医疗服务行动计划全国擂台赛”获十大价值案例、最具示范案例、卓越案例、改善医疗服务示范医院等多项荣誉。四川大学华西第二医院将继续秉承“患者至上、员工至尊、医德至善、技术至精”的核心价值观和“博爱、精业、创新、奉献”的院训,以精湛的技术、优质的服务、良好的医德、优秀的管理倾力构建和谐医院,为广大妇女儿童的健康事业做出新的贡献。。

孙微微 主治医师

孕前和孕期保健及高危妊娠处理,尤其擅长围产期保健及高危妊娠处理,如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、妊娠期肝内胆汁淤积症、先兆流产及宫颈机能不全、前置胎盘及其他常见妊娠期合并症或并发症。备孕妇女及孕妇早孕期、孕中晚期新冠感染、流感、发热等治疗及康复指导、产后康复、哺乳指导等。

好评 99%
接诊量 2214
平均等待 1小时
擅长:孕前和孕期保健及高危妊娠处理,尤其擅长围产期保健及高危妊娠处理,如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、妊娠期肝内胆汁淤积症、先兆流产及宫颈机能不全、前置胎盘及其他常见妊娠期合并症或并发症。备孕妇女及孕妇早孕期、孕中晚期新冠感染、流感、发热等治疗及康复指导、产后康复、哺乳指导等。
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顾政 主治医师

鼻科疾病包括:过敏性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,鼻出血,先天性后鼻孔闭锁,上气道咳嗽综合症,鼻部肿瘤。 耳科疾病:先天耳廓畸形,分泌性中耳炎,化脓性中耳炎,中耳胆脂瘤,耳后包块(鳃裂瘘或囊肿)外耳道闭锁,耳聋,耳鸣。 咽喉疾病:小儿鼾症(扁桃体肥大,腺样体肥大),急、慢性扁桃体炎,急慢性咽炎,咽喉部新生物(声带息肉,声带小结,声带麻痹,乳头状瘤,囊肿),先天性喉软骨发育不良。 头颈疾病:颈部包块(甲状舌管囊肿,皮样囊肿,淋巴管瘤,鳃裂囊肿或瘘管),梨状窝瘘,耳前瘘管。

好评 100%
接诊量 2912
平均等待 3小时
擅长:鼻科疾病包括:过敏性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,鼻出血,先天性后鼻孔闭锁,上气道咳嗽综合症,鼻部肿瘤。 耳科疾病:先天耳廓畸形,分泌性中耳炎,化脓性中耳炎,中耳胆脂瘤,耳后包块(鳃裂瘘或囊肿)外耳道闭锁,耳聋,耳鸣。 咽喉疾病:小儿鼾症(扁桃体肥大,腺样体肥大),急、慢性扁桃体炎,急慢性咽炎,咽喉部新生物(声带息肉,声带小结,声带麻痹,乳头状瘤,囊肿),先天性喉软骨发育不良。 头颈疾病:颈部包块(甲状舌管囊肿,皮样囊肿,淋巴管瘤,鳃裂囊肿或瘘管),梨状窝瘘,耳前瘘管。
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龚琳 主治医师

聚焦超声消融(HIFU)技术在子宫肌瘤、子宫腺肌病、胎盘植入、切口妊娠、腹壁子宫内膜异位症等妇科疾病中的治疗、随访及临床研究

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接诊量 1247
平均等待 30分钟
擅长:聚焦超声消融(HIFU)技术在子宫肌瘤、子宫腺肌病、胎盘植入、切口妊娠、腹壁子宫内膜异位症等妇科疾病中的治疗、随访及临床研究
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周坤燕 副主任医师

常见妇科、生殖内分泌科疾病诊治:阴道炎,HPV感染,宫颈疾病,子宫肌瘤,卵巢囊肿,腺肌症,多囊卵巢综合征,卵巢早衰,不孕症,避孕咨询,备孕检查等。

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接诊量 20
平均等待 30分钟
擅长:常见妇科、生殖内分泌科疾病诊治:阴道炎,HPV感染,宫颈疾病,子宫肌瘤,卵巢囊肿,腺肌症,多囊卵巢综合征,卵巢早衰,不孕症,避孕咨询,备孕检查等。
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孙飞扬 主治医师

擅长儿科常见病及多发病的诊治,擅长儿童保健及新生儿期常见问题的诊治。

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擅长:擅长儿科常见病及多发病的诊治,擅长儿童保健及新生儿期常见问题的诊治。
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黄佳 主治医师

擅长新生儿,儿童呼吸,消化,感染等危急重症处理。

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擅长:擅长新生儿,儿童呼吸,消化,感染等危急重症处理。
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邓莹 主治医师

儿童保健、高危儿管理,牛奶蛋白过敏及生长发育相关疾病,矮小症,性早熟,注意力缺陷多动障碍等

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接诊量 13
平均等待 15分钟
擅长:儿童保健、高危儿管理,牛奶蛋白过敏及生长发育相关疾病,矮小症,性早熟,注意力缺陷多动障碍等
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李德渊 主任医师

儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。提供生长发育及营养咨询指导,检验报告解释。

好评 100%
接诊量 120
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擅长:儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。提供生长发育及营养咨询指导,检验报告解释。
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刘晓亮 副主任医师

熟练掌握儿科常见疾病,呼吸道感染,消化系统疾病,尤其擅长擅长儿童心血管疾病诊治,如室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,血管瘤,静脉畸形,淋巴管瘤,川崎病、心肌病

好评 96%
接诊量 65
平均等待 1小时
擅长:熟练掌握儿科常见疾病,呼吸道感染,消化系统疾病,尤其擅长擅长儿童心血管疾病诊治,如室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,血管瘤,静脉畸形,淋巴管瘤,川崎病、心肌病
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胡梵 副主任医师

血管瘤,静脉畸形,淋巴管瘤,动静脉畸形,KT综合征,卡波西样血管内皮瘤,肝血管瘤

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接诊量 32
平均等待 -
擅长:血管瘤,静脉畸形,淋巴管瘤,动静脉畸形,KT综合征,卡波西样血管内皮瘤,肝血管瘤
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患友问诊

科普文章

漏斗胸一般是可以运动矫正,但只能够起到辅助的作用,不能完全改善。漏斗胸可能是佝偻病、肋软骨发育异常、遗传等原因而导致,以胸廓畸形、胸骨凹陷为特征。如果只是轻微的漏斗胸,通过体育锻炼是可以达到矫正的作用,主要可以练练胸肌,进而掩盖漏斗胸畸形。如果是严重的漏斗胸,通过锻炼一般没办法恢复正常。因为锻炼身体主要是改变肌肉的形态和体积,而难以改变骨骼的形态。此时就需要使用一些矫形支具、肋骨成形、胸骨抬举术,才能够达到矫正的目的。患者可以到正规医院胸外科就诊,根据病情的严重程度,进行治疗。

#漏斗胸#先天性肋骨外翻
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肋骨外翻和漏斗胸不是同一回事,属于两种完全不同的疾病,其区别主要在于病因不同、临床表现不同、治疗方法不同等。1.病因不同:肋骨外翻主要是因为肋骨软骨过长或者胸骨向内凹陷而引起的一种胸廓畸形。而漏斗胸主要为遗传因素导致,可表现为人的肋骨往里面凹陷。2.临床表现不同:肋骨外翻的患者,主要表现为肋骨向外凸起,且伴随着不同程度的胸廓畸形,但通常情况下并不会影响到患者的呼吸和心脏功能。漏斗胸则表现为胸骨向内凹陷,严重的情况下可影响到心脏和肺部,导致呼吸困难和疼痛等不适。3.治疗方法不同:肋骨外翻症状轻微的,可通过矫正器等器械进行矫正,同时合理服用钙片或维生素D进行缓解,如果症状严重,需要通过手术治疗,如肋外翻矫正术、胸骨抬举法等。轻微的漏斗胸可通过负压吸盘、胸骨磁铁吸引等方法进行治疗,如果症状严重,可通过手术治疗,如胸骨翻转术、微创漏斗胸矫正术等。不管是肋骨外翻还是漏斗胸,都要注意及时到医院就诊,在医生指导下选择合适的方法进行治疗。

漏斗胸的女性一般情况下可以正常生孩子。漏斗胸是一种先天性疾病,具有一定的家族史,但是并不一定就会遗传给下一代,所以女性在患漏斗胸且症状轻微的话仍然可以生孩子。

漏斗胸患者一般可以采取手术的方式进行处理,其中就包括传统的 Ravitch 手术和改良 Ravitch 手术、微创手术等等。漏斗胸暂无有效的预防措施,轻微的一般无典型症状。严重畸形,则可能会因为压迫性会而出现呼吸困难、心慌、胸闷以及活动能力下降等心肺功能下降的情况。

为了确保妊娠期的安全性,女性患者可以先请医生进行面诊评估,再确定是否适合要孩子。

漏斗胸是胸壁畸形的一种,最直观的表现就是你的胸部和正常人的胸部不一样。特别是胸骨这方面,胸骨中部、下部看到明显往下凹,像有个凹坑一样。即胸部并不饱满,并不平,胸骨明显往下凹和往下压迫像个漏斗一样形状,并且做了胸部CT也会看到胸骨是往下凹陷。

六岁男孩患漏斗胸能不能做手术主要看症状的程度。漏斗胸是一种胸壁畸形,在生长过程中会凹陷下去。如果是轻度的漏斗胸,建议不要做手术。如果是中度或者重度的漏斗胸,建议做微创手术,手术最佳的年龄是6-12岁。

5岁的孩子发现漏斗胸不建议手术,漏斗胸是先天的,是一种发育畸形。就是小孩生长过程中,胸部的逐渐凹陷像一个漏斗一样陷下去。漏斗胸最佳手术时机是6-12岁,如果孩子比较小,特别是小于6岁的,胸廓骨头比软,可以用吸盘进行治疗。如果孩子长大了已经十来岁,骨头比较硬了,而且在不断的长大就可以做微创手术。所以对于5岁的孩子不建议手术治疗。

漏斗胸是胸外科常见的一个疾病。在21岁处理漏斗胸的,称之为成年漏斗胸,如果很轻微,其实也不用治疗。但如果胸部凹陷比较厉害,影响心肺功能或者自己觉得影响外观了,可以选择手术治疗。现在大部分漏斗胸都是通过微创手术来进行治疗,就是用一根或者两根钢板,从胸骨后面穿过去,让它给顶起来,本来是一个凹下去的,在下面加根钢板,顶起来之后,给顶成这样的形状,这样就能够把漏斗胸进行治疗了。所以其实手术相对是比较简单的,也是比较成熟的一个治疗方式。

漏斗胸是一种比较常见的胸廓畸形,在先天性的胸廓畸形,它是占第一位。当然,漏斗胸大部分没必要治疗,也没必要做手术。如果是严重、重度的漏斗胸,则是需要做手术的。因为可能压迫到胸腔里面的器官,比如压迫心脏、肺,肺功能比正常的小孩差很远,甚至有些人导致脊柱畸形,影响功能,可能需要做手术。另外是美观的问题,因为漏斗胸凹陷厉害、难看,这就要做手术。但是大部分小孩漏斗胸,并不是太严重,轻中度的主要是美观的问题,做美观手术对人影响还是比较大的,因为有几个刀口、刀疤还很痛。

严重的漏斗胸会影响心脏,一个是通过肺来影响心脏,因为肺功能很差,肺动脉高压会影响心脏。第二是直接压迫到心脏,导致心脏血流不通畅而影响心脏,这种情况下就要做手术。目前漏斗胸最常见的手术是NUSS手术,用钢板把漏斗胸拱起来。这种手术刀口在两边,从正面来看创伤比较小,实际上里面的创伤也是不小,因为要拿钢板硬把它拱起来,对人还是有损伤而且蛮痛的。所以严重影响到心脏,可以考虑做手术,如果不严重,则没必要做。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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