四川大学华西第二医院,作为国家卫生健康委员会预算管理的妇女儿童专科医院,致力于为妇女儿童提供全方位的医疗保健服务。医院拥有强大的儿科和妇产科团队,特别是对高苯丙氨酸血症等罕见疾病的诊疗具有丰富的经验。医院设有专门的儿童血液病及小儿肿瘤诊治中心,以及新生儿疾病中心,为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供专业、精准的诊疗方案。华西第二医院在新生儿保健、孕产期保健等领域具有显著优势,为患者提供从出生到成年的全程健康管理。医院将继续发挥专业优势,致力于高苯丙氨酸血症等疾病的防治研究,为患者带来更多福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。