新疆昌吉州人民医院始建于1955年，是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验。医院设有专门的儿科和遗传科，配备专业的医疗团队，致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务。近年来，医院积极开展苯丙酮尿症相关研究和治疗技术，成功治愈了大量患者，为保障和增进患者健康做出了积极贡献。新疆昌吉州人民医院，您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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