昌吉州中医医院成立于1988年，是一所集医疗、预防保健、科研、教学、康复和中医药文化传播为一体的三级甲等中医医院。作为新疆医科大学实习医院，昌吉回族自治州工伤康复定点医院，医院致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院设有针灸科、康复科、骨伤科、眼科等21个临床科室，其中针灸科和康复科在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验和专业实力。医院还设有国家中医药管理局重点专科建设项目，以及院内中药制剂品种31个，为患者提供更多治疗选择。昌吉州中医医院以专业、严谨的医疗态度，为患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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