新疆昌吉州人民医院建于1955年。建院57年来，在州党委、州人民政府以及各级卫生主管部门的正确领导和关怀支持下，经过几代人艰苦奋斗、励精图治，各项事业发展迅速，现已成为昌吉地区规模最大的一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合医院。医院不仅是新疆医科大学、石河子大学医学院及昌吉卫生学校的教学医院，还是自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院、兰州军区乌鲁木齐总医院、福建医科大学各附属医院的技术协作医院，是昌吉州120紧急救援中心和昌吉州传染病院所在地。近年来，医院年门诊量46万人次，年收治住院病人3.4万人，为保障和增进昌吉州各族人民的健康做出了积极贡献。医院占地面积85797平方米，现有业务用房面积64003平方米。编制床位800张，实际开放床位1100张。设有61个科室，其中临床科室35个、医技科室8个、党委系统及行政职能后勤科室17个。有职工1440人，在职职工1114人，离退休职工326人。在职职工中卫生技术人员948人，占职工总数的85.1%。医院大力实施人才培养及科技兴院战略，致力于培养一支高素质的人才队伍，在积极引进优秀人才的同时，努力为各类人才脱颖而出创造条件。近年来医院积极鼓励职工报考医学研究生，并先后选送12名中青年骨干赴福建医科大学攻读硕士研究生，目前，我院医学研究生已达56人，加速了医院人才梯队向年轻化、专业化、高层次发展步伐。医院致力于重点学科建设，以重点学科为龙头带动我院专业技术水平的快速提升，先后确立了呼吸科、内分泌科、妇科、心内科、检验科、网管中心6个重点学科，在科研、技术开发、设备引进、人才培养等方面给与大力支持。目前这些重点学科和特色专科已达到昌吉州先进水平。开展的心脏外科手术、心脏介入治疗、肿瘤介入治疗、宫腔镜、腹腔镜、关节镜等手术，填补了昌吉州空白。医院还采取多种形式，积极与区内外医院开展技术协作、引进新技术、新项目，提高医务人员医疗技术水平。近十年，我院共获自治区科技成果奖4项，国家专利2项；开展院内新技术、新项目492项，荣获昌吉州科技进步二等奖13项，三等奖30项；有1179篇论文发表在国家级及省级医学核心期刊。医院是新疆医科大学和石河子大学医学院教学医院，建有7个临床教研室和23个教研组，承担着新疆医科大学、石河子大学医学院的实习带教和昌吉卫校临床课教学及实习带教任务。作为昌吉州医教研中心，医院还承担着昌吉州各县市基层医院医疗技术人才的业务指导、培训及医疗技术对口支援工作。为了提高诊疗水平，近年来，医院抓住机遇，大胆决策，采取多种筹资形式，购置了3.0T核磁共振、256排螺旋CT、彩超、多人医用氧舱、全自动生化分析仪、直线加速器、大C臂等大中型高精尖医疗设备和较为齐全的常规诊疗设备，大大提高了医院疑难病症的诊断符合率、治愈率及危重病人的抢救成功率。目前，我院设备资产总值1.8亿元，固定资产达到4.04亿元，资产总额5.3亿元。医院党政领导非常重视医院信息化建设，自1999年起，累计投入资金1500多万元，使医院信息化建设发展到一个新水平，拥有了较先进的信息网络管理系统，现已建成了以门诊、住院医生工作站(电子病历等)、门诊分诊叫号系统、检验管理系统、合理用药咨询管理系统、医疗仪器收费智能管理系统、医院全成本核算和绩效考核系统、远程会诊系统等为主要项目覆盖全医院的医疗业务网；建成了以医院办公自动化系统、医院网站、中国医院知识仓库、电子邮件系统、医疗远程教育、科主任工作站等为主要项目基于Internet的宽带网系统，建成了符合国家标准、全疆卫生系统一流的信息网络管理中心机房；建成了全疆地州级一流的昌吉州紧急救援中心120指挥系统。信息化的建设和发展，大大提高了医院的科学管理水平，医院信息全员共享，职工工作效率提高，病人就医环节简化，就诊时间缩短，各项收费准确透明，医疗成本明显降低，使医院效益得以显著提高。医院有一支较高素质的职工队伍和团结务实、真抓实干的领导班子，在医院57年的建设与发展过程中,逐步形成了忠诚、仁爱、严谨、奉献的医院精神和内增凝聚力，外增向心力，合力发展事业的精神风貌，为医院事业发展提供了精神动力。医院领导班子多次被评为昌吉州“好班子”称号。医院始终坚持“病人至上，质量第一”的宗旨，狠抓内涵建设和科学管理，大力开展“医院管理年”活动、医疗质量万里行活动、“创建医德医风示范医院”活动，有力地促进了医院医疗业务和行业作风建设，提高了整体管理水平。近十年，医院先后荣获全国“卫生系统先进集体”、全国“百姓放心患者满意示范品牌”医院、自治区级“文明单位”、自治区“职业道德建设十佳单位”、自治区“十佳医院”、昌吉州“先进党组织”、昌吉州“行业作风建设先进单位”、昌吉州“医疗保险服务诚信单位”、昌吉州“民族团结先进集体”、昌吉州“三八红旗集体”和自治区及昌吉州“财务先进集体”等诸多荣誉。克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p,克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病，遗传因素，全身，对症治疗，神经鞘磷脂沉积病,婴儿型Gaucher病,Tay-Sachs病,Farber病，宜吃高蛋白易消化的食物,忌吃辛辣刺激的食物，脑脊液检查,血清培养,脑电图,脑CT,MRI扫描,肌电图检查，。