唐山市中医医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的现代化综合性中医医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的临床经验和专业的治疗能力。医院设有国家级中医住院医师规范化培训基地(中医),是国家中医药管理局第三批治未病试点单位,检验科被纳入京津冀检验结果互认医疗机构。医院拥有丰富的医疗资源和专家团队,能够为患者提供全方位的诊疗服务,包括苯丙酮尿症在内的多种疾病。医院秉承“仁心仁术”的理念,以患者为中心,不断提高医疗水平,致力于为广大患者提供安全、有效、便捷的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。