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山西医学科学院,同济山西医院,山西大医院中度精神发育迟滞专家

简介:

山西白求恩医院(山西医学科学院)是山西省委省政府投资建设的全省规模最大、功能最全、标准最高的现代化综合性医院,具有医疗、教学、科研、防保、急救、康复六位一体功能和区域医疗中心作用。医院于2009年7月开工建设,两期累计投入财政资金25亿元,占地438亩、净用地355亩,建筑面积30万平方米,2011年11月投入使用。医院为副厅级建制的财政补助事业单位,加挂“山西医学科学院”牌子,内设21个行政职能部门,55个临床医技科室以及3个研究所。 2019年8月,山西省和湖北省签署协议,合力推进国家区域医疗中心建设,这个协议的签署标志着山西白求恩医院与国内医学界前十名的华中科技大学同济医学院附属同济医院正式合作,由同济医院以全面托管的形式共同建设山西白求恩医院。2019年12月,省委组织部宣布省委任免决定,同济医院党委常委、副院长吴华同志担任山西白求恩医院(山西医学科学院)党委书记。2020年1月,吴华同志兼任院长职务。省委省政府审时度势,抓住区域医疗中心建设的历史机遇,下决心借船出海、借梯登高,选择国内一流医院的先进理念和管理经验,直接引进一流医院高层次人才和前沿技术,快速提升山西白求恩医院的发展活力和核心竞争力,全力打造和辐射带动山西省整体医疗水平提升的区域医疗中心,来满足山西3700万老百姓对优质医疗资源的需求,体现了省委、省政府一定要把山西卫生健康事业搞上去的坚定决心。 医院拥有华北最大的门诊区,日可接待门诊逾万人。住院部开设床位2222张,中心手术部拥有各类手术室32间,建有国内先进的复合手术室,日开手术可达上百台。配置目前最先进的PET-CT、双源CT、医用电子直线加速器、数字减影血管造影X线机以及全套进口的临检、生化、免疫、微生物检验设备和实验室自动化流水线等医疗检查检测设备。现有院士工作站4个,“136”兴医工程领军临床专科1个,山西省重点学科10个,山西省重点建设学科2个,山西省临床重点专科6个,国家级专科护士培训基地2个,省级专科护士培训基地15个。医院职工总数3000余人,其中,卫技人员2700余人。拥有国务院特贴专家12人,博士生导师14人,硕士生导师157人,山西名医13人,省学术技术带头人33人,“三晋英才”支持计划人选高端领军人才8人,“三晋英才”支持计划人选拔尖骨干人才35人,“三晋英才”支持计划人选青年优秀人才74人。各科室学科带头人及骨干70%具有博士学位,医生硕士率100%,博士率14%。累计发表各级学术论文共2500余篇,获得国家自然科学基金项目13项,承担863子课题1项,省级科研项目375项,国家、省级横向课题27项,科研经费总数2800余万元,获得专利30余项,省级科技进步奖9项,自然科学奖1项。医院现已开展有肌骨超声精准靶向诊疗技术、各种起搏器置入术(包括ICD、CRT)、复杂心律失常射频消融术,减重代谢手术等,组建23个亚专业MDT学组,成立全省首个帕金森病评测中心、程控中心。医院致力于打造区域领先的智慧医院和互联网+医院,在省内率先实现检验项目自助登记,提供自助挂号、自助查询、在线支付、清单推送等便民服务,建成电子病历辅助决策、医疗质控监管系统、集成平台等应用信息体系,实现OA移动办公精细化管理。 医院把医德高尚、技术精湛作为奋斗目标,把博学创新作为前进动力,把人民群众满意作为价值追求,主动适应医疗卫生体制改革,不断提高医疗服务能力,积极营造一流的服务理念和服务模式,通过发挥优质卫生资源和特色医护服务的优势,吸纳全国各地的高级专业人才,促进高端前沿医疗技术集聚,成为山西省医疗卫生事业崛起的先导,引领和带动全省医疗机构加快发展,给全省医疗卫生工作注入活力,为促进健康山西建设做出积极的贡献。轻度精神发育迟滞是指轻度的精神发育障碍,患儿早年发育较正常儿童略迟缓,对周围的好奇心和兴趣较缺乏,言语发育较迟。一般生活用词困难不大,但抽象词汇掌握得较少,分析、综合和概括能力差,对事物的看法比较肤浅,常只限于外表现象。,本病与遗传、环境、营养不良等有关。,脑,促进或改善脑细胞功能的治疗。对症治疗。对某些精神发育迟滞类型病因明确者,在特殊教育训练同时,应针对不同的病因进行治疗,以防止病情发展,有利于康复。可以选用多种氨基酸、脑复康、r-氨酪酸等药物治疗。伴发癫痫者给予抗癫痫类药物,焦虑、抑郁者使用抗焦虑药或抗抑郁药,继发幻觉、妄想的应用抗精神病药物。,1.暂时性发育迟缓:各种心理或躯体因素能对儿童心理发育(包括智力)造成影响,使儿童的智力发育延迟,当去除或纠正这些病因以后,智力发育速度在短期内加速,赶上同龄儿童的智力水平,据此可与精神发育迟滞鉴别。 2.精神分裂症:儿童神分裂症患者的精神症状可导致其学习、生活、人际交往等社会功能受到影响。但精神分裂症患者病前智能正常。存在明确的精神病性症状及疾病演变过程,可与精神发育迟滞相鉴别。,忌油腻及刺激性食物,1.神经精神检查 2.实验室检查 实验室检查包括血、尿、脑脊液的生化检查,头颅X线平片及CT检查,脑血管造影,脑电图,诱发电位,听力测定,染色体分析,垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定,病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒),原虫(如弓形虫)及抗体检查等,应根据诊断需要选择有关项目。 3.智力测验和行为判定 轻度MR多用智力测验,重度以上MR采用智力测验方法往往有困难,必须依靠行为评定量表,而评定量表对鉴别轻度MR时,又不及智力测验可靠,因此两种方法应配合使用,对检查结果必须综合分析。 (1)智力测验方法 1)筛查法:目前国内常用的筛查方法有以下几种。①丹佛智力发育筛查法(Denverdevelopmentalscreeningtest,DDST):适用于初生至6岁小儿。2)绘人测验:根据画出的人形进行评分,判断智力发育水平,适用于5~12岁儿童智力筛查。 2)诊断法:①韦氏儿童智力量表(WISC-CR):适用于6~16岁儿童。②中国-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI):适用于4~6岁半儿童。③婴幼儿发育检查量表(GessellScaleR)适用于0~3岁儿童。 (2)适应行为评定法 1)婴幼儿-初中学生社会生活能力量表适用于6个月~13岁至15岁儿童,此量表是诊断MR及分级不可缺少的工具。,。

田青 副主任医师

妇科肿瘤(子宫肌瘤,宫颈病变,子宫内膜癌,卵巢囊肿及卵巢肿瘤),妇科微创手术,月经紊乱,异常出血,多囊卵巢综合症,妇科炎症,子宫内膜异位症,更年期综合症(潮热,出汗,阴道出血,老年性阴道炎,性交痛),HPV感染等。

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接诊量 1253
平均等待 15分钟
擅长:妇科肿瘤(子宫肌瘤,宫颈病变,子宫内膜癌,卵巢囊肿及卵巢肿瘤),妇科微创手术,月经紊乱,异常出血,多囊卵巢综合症,妇科炎症,子宫内膜异位症,更年期综合症(潮热,出汗,阴道出血,老年性阴道炎,性交痛),HPV感染等。
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高炯 副主任医师

常见肿瘤的放化疗诊治。肺结节的CT引导下的穿刺活检及消融治疗。

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擅长:常见肿瘤的放化疗诊治。肺结节的CT引导下的穿刺活检及消融治疗。
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李爱萍 主任医师

擅长焦虑症、抑郁症、失眠症、躯体形式障碍,双相情感障碍、精神分裂症、酒精药物依赖所致精神障碍、儿童老年精神障碍的诊治及心理治疗,对疑难杂症积累了丰富的经验。

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擅长:擅长焦虑症、抑郁症、失眠症、躯体形式障碍,双相情感障碍、精神分裂症、酒精药物依赖所致精神障碍、儿童老年精神障碍的诊治及心理治疗,对疑难杂症积累了丰富的经验。
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李囿松 主任医师

在男科,脾肾方面积累了丰富的的经验,阳痿早泄,勃起功能功能障碍,中途疲软,射精无力,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳阳虚,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,失眠,多梦,心悸,大便粘马桶,便秘,消化不良 胃溃疡 恶性肿瘤 补气养血,肝脏排毒,祛湿排毒,止痛镇痛,气血不足,降火脾虚去湿气,疏肝健脾疏肝益阳腹泻,清肝明目,气血不足,肾精亏虚,清肺化痰,通宣理肺补中,益气疏肝上火,湿热,清肝清肠,疏肝养阴,清肺补脾,胃炎,

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擅长:在男科,脾肾方面积累了丰富的的经验,阳痿早泄,勃起功能功能障碍,中途疲软,射精无力,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳阳虚,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,失眠,多梦,心悸,大便粘马桶,便秘,消化不良 胃溃疡 恶性肿瘤 补气养血,肝脏排毒,祛湿排毒,止痛镇痛,气血不足,降火脾虚去湿气,疏肝健脾疏肝益阳腹泻,清肝明目,气血不足,肾精亏虚,清肺化痰,通宣理肺补中,益气疏肝上火,湿热,清肝清肠,疏肝养阴,清肺补脾,胃炎,
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景玮 副主任医师

癫痫及脑血管病

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擅长:癫痫及脑血管病
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闫晓瑞 副主任医师

中医男科,阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频,尿急,阴囊潮湿,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精。男性性功能障碍:性冷淡,性功能减退,男性前列腺疾病。气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,肝郁气滞,气滞血瘀,湿热下注等

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擅长:中医男科,阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频,尿急,阴囊潮湿,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精。男性性功能障碍:性冷淡,性功能减退,男性前列腺疾病。气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,肝郁气滞,气滞血瘀,湿热下注等
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郭灵祥 副主任医师

中医男科、阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频,尿急,尿不尽,阴囊潮湿,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精,男性性功能障碍。性冷淡。性功能减退。男性前列腺疾病。气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精。肝郁气结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足。湿气重。

好评 99%
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擅长:中医男科、阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频,尿急,尿不尽,阴囊潮湿,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精,男性性功能障碍。性冷淡。性功能减退。男性前列腺疾病。气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精。肝郁气结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足。湿气重。
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丁智斌 副主任医师

头痛头晕,脑血管病,癫痫,脱髓鞘疾病,癫痫,老年痴呆,重症肌无力,脑炎,周围神经病。

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擅长:头痛头晕,脑血管病,癫痫,脱髓鞘疾病,癫痫,老年痴呆,重症肌无力,脑炎,周围神经病。
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任伟 副主任医师

糖尿病、桥本甲状腺炎,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退症等甲状腺疾病、垂体疾病,骨质疏松症,高尿酸血症,痛风

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擅长:糖尿病、桥本甲状腺炎,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退症等甲状腺疾病、垂体疾病,骨质疏松症,高尿酸血症,痛风
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冯玫 主任医师

擅长各种常见慢性病及多病共存患者和未知病患者的预防、治疗及管理;特别是擅长各种原因导致的骨质疏松症、糖尿病、高血压、冠心病、各种贫血、痛风及高尿酸血症和系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、退行性关节炎等风湿免疫病的诊治;各种慢性病及亚健康人群的运动处方管理及健康管理。

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擅长:擅长各种常见慢性病及多病共存患者和未知病患者的预防、治疗及管理;特别是擅长各种原因导致的骨质疏松症、糖尿病、高血压、冠心病、各种贫血、痛风及高尿酸血症和系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、退行性关节炎等风湿免疫病的诊治;各种慢性病及亚健康人群的运动处方管理及健康管理。
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患友问诊

科普文章

#中度精神发育迟滞#其他精神发育迟滞
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在临床中出现了中度精神发育迟滞方面的临床症状,经过系统的治疗,及时的治疗,临床症状还是能够得到改善,但是完全康复或者根治的可能性还是比较小,要有心理准备才行。

积极的治疗,临床症状可以改善,所以说还是有治疗的必要性在里面。一般情况下,出现了中度精神发育迟滞方面的症状,需要及时到当地三甲院的康复科或者神经内科检查治疗,需要详细的了解一下头部和血液方面的情况,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是基础,药物治疗是不能够少。

在药物治疗的基础上,还需要尽早的介入康复治疗才行,比如说头部针灸,推拿治疗,言语功能训练,认知功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果,要多注意饮食方面的问题,膳食均衡,荤素搭配,少吃辛辣刺激性油腻生冷难消化的食物,稍微多吃蔬菜水果,积极的处理症状还是可以改善一些的。

#中度精神发育迟滞#轻度精神发育迟滞
26

在临床中出现智力低下方面的原因还是非常多的,可能是头部里面脑组织发育不良所致,也可能是头部里面脑组织出现了损伤,也有脑瘫这种疾病的可能性在里面,也可能是身体里面微量元素缺乏所致,也可能是身体里面激素分泌出现了异常。

所以小朋友出现了智力低下方面的临床症状,需要及时到当地三甲医院的神经内科或者康复科检查治疗,需要及时的完善一下头部和血液方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,抽血做血常规,血生化,微量元素测定,激素分泌测定水平的检查,详细的了解一下头部和血液方面的情况,根据检查结果选择药物,药物治疗是基础。

在药物治疗的基础上还需要配合做头部针灸的传统治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的治疗,这样治疗才有效果。在日常生活中要多注意小朋友饮食方面的问题,膳食均衡,荤素搭配,尽量不挑食不偏食,要注意钙铁锌的补充。

#中度精神发育迟滞#精神发育迟滞
7
      儿童智力低下有很多原因所导致。智力低下是否能治,治疗的效果如何,要看智力低下的病因。如果病因不纠正,智力低下就很难恢复。
 
   智力低下的治疗,除了针对病因以外,主要是进行早期的干预教育,可以用科学的方法循序渐进对孩子进行生活的指导,着重在于尽可能的保持儿童正常的生活,如果智力低下很轻微,通过宣传教育,丰富环境生活,诱导开发智力,患儿的智力水平是会有提高的。
 
    智力低下的儿童,首先是要仔细的询问患儿的病史,要了解患儿生长发育的情况,出生时是否有异常,出生后有无产伤,窒息,颅内出血,感染等,是否患有颅内感染,颅内损伤以及反复抽搐等病史,母亲是否为高龄产妇,在孕期是否患有特殊疾病以及孕母是否接触有放射性物质,以及吸烟,酗酒,服用毒品等病史。
 
     也可以通过观察患儿是否有特殊的气味,有无特殊的面容,皮肤和毛发是否有异常,有头颅的畸形以及四肢畸形等,同时也可结合血尿代谢物质的筛查,染色体的分析,颅脑的CT,核磁共振,脑电图等综合判断。
 
  •     智力低下重在病因的诊断,对于一些代谢物质的缺乏,要尽早诊断,及时调节代谢紊乱,才能尽可能的减少代谢产物对智力的损伤,而对于一些染色体畸形等遗传性疾病,要尽早的进行语言、行为、动作等进行干预,尽可能的让患儿能保持一般的生活能力。
#中度精神发育迟滞#轻度精神发育迟滞
21

在临床中,早产的宝宝确实有导致智力低下这种临床症状的可能性在里面,但是并不是所有的早产儿都一定会出现智力低下方面的问题。

所以小朋友出现了智力低下方面的临床症状,需要及时的完善一下头部和血液方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,抽血做血常规,血生化,微量元素测定,激素分泌测定水平,详细的了解一下头部和血液方面的情况,根据检查结果选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要尽早介入康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练,综合性的处理,这样治疗才有效果。

在日常生活中要多注意小朋友饮食方面的问题,膳食均衡,荤素搭配,要注意钙铁锌的补充,要多带小朋友出去走一走,多接触一下不同的人或者是物,多晒晒太阳,这样的话,对于临床症状的改善也是有帮助的。

#中度精神发育迟滞
2

在临床中小朋友出现了智力低下方面的问题,考虑为头部里面脑组织发育不良所致的可能性大,也有脑瘫这种疾病的可能性在里面,也可能是小朋友身体里面激素分泌出现异常,或者是微量元素缺乏所致。所以出现了智力低下方面的临床症状,需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,还需要抽血检查,血常规,血生化,微量元素测定,激素分泌测定水平,详细的了解一下头部和血液方面的情况,根据检查结果选择药物。

在药物治疗的基础上,还需要尽早的介入康复治疗,比如说头部针灸治疗,言语功能训练,认知功能训练,综合性的处理,这样治疗才有效果。当然,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的,所以出现了疑似智力低下方面的问题,就需要及时的检查治疗,以免延误病情,可以到当地三甲医院的神经内科或者康复科处理。

#轻度精神发育迟滞#中度精神发育迟滞#重度精神发育迟滞
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精神发育迟滞分为轻度、中度、重度、极重度四个等级:

(一)轻度,智商在50-69之间,在全部智力发育障碍中占85%。患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。能完全独立自理生活,如进食、穿衣、洗漱、大小便控制及简单家务劳动。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。

(二)中度,智商在35-49之间,在全部智力发育障碍中占10%,患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。

(三)重度,智商在20-34之间,在全部智力发育障碍中占3%-4%。患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能在普通学校就读。可学会自己进食或简单的生活习惯,但日常生活需人照料。常伴随显著的运动功能损害、身体畸形,并可出现癫痫、脑瘫等神经系统疾病。

(四)极重度,智商在20以下,在全部智力发育障碍中占1%~2%。完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,毫无防御和自卫能力,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。

生活不能自理,大小便失禁。完全依赖他人帮助才能生存。常合并严重神经系统发育障碍和躯体畸形。

#轻度精神发育迟滞#中度精神发育迟滞#其他精神发育迟滞
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(1)病因治疗:对于某些病因较清楚的代谢、内分泌疾病可针对病因进行治疗。如:

①限制含有苯丙氨酸的食物的饮食疗法以治疗苯丙酮尿症,以纠正苯丙氨酸羟化酶的先天缺乏所导致的苯丙氨酸转化障碍。

②地方性克汀病及时补碘。

药物治疗

①对症治疗:对具有兴奋、冲动或伴有癫痫发作者要采用抗精神病药物或抗痉挛药物治疗。

②促大脑代谢治疗:常用药有脑复康、r-氨酪酸、脑活素等药。

教育训练和行为指导:应加强与患儿家长的联系,加强和教师、心理工作者的密切合作。精神发育迟滞的儿童也具有相当大的潜能,而非医学措施便显得更为重要;开始训练愈早,效果愈好;实施中应遵从不同程度的病人采用不同的方法的原则;对轻中度者可进入特殊学校,尽早开始语言、劳动和生活技能教育训练。对重度者以养护为主,重点指导训练基本生活技能。

①临床教学法这是一种典型的个别化教学训练方法,目的在于按照临床资料,为个别迟滞儿童设计适合其需要的教学方案。采用个别指导、独立学习和小组训练三种形式,通过“训练一测验一训练一测验”交替过程,逐渐提高能力。

②主题单元教学法亦称循序渐进法,将各种课程系列地划分为若干小型,变为有逻辑顺序的主题学习单元,在各课协同配合下,按主题单元循序渐进地进行教育训练。

③任务分析法运用行为分析的技巧,将各训练任务——目标行为,做详细剖析,重点放在达到目标行为的操作方面。

④感觉统合训练对于活动过度,注意力难集中的儿童,增强来自前庭、肌肉关节和皮肤等感觉输入,训练他们综合这些感觉,并同时做出适当的反应。

⑤行为矫正法主要运用鼓励学习原则,矫正迟滞儿童的某些问题行为或特殊功能障碍,效果较好。实施前,首先要明确需矫正的“行为”,然后观察其前因、过程和结果;继之记录“问题行为”,并画出基线;最后选择有效强化物,由简入深、循序渐进地进行强化训练。

⑥开发右脑增智训练临床观察和研究发现,大多数精神发育迟滞儿童主要障碍是抽象思维能力及对言语性材料反应能力差;而对直观形象的内容接受困难不大。智测结果也发现操作智商比语言智商好。提示右脑功能相对较好,有进一步开发的潜力。国内外许多学者已开展了这方面的工作,取得了良好的效果。也说明精神发育迟滞儿童的大脑尚留有潜能需开发。

#轻度精神发育迟滞#中度精神发育迟滞#重度精神发育迟滞
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精神发育迟滞的主要临床症状是智力低下,社会适应能力缺陷。所谓社会适应能力,主要涉及个人与外界的关系、人与人之间的关系及个人行为的社会意义。

1.我国以往对 MR 的分级为:轻度称愚鲁,中度称痴愚,严重者称白痴,由于这种分级的称呼带有贬义,现已不再使用。

世界卫生组织将精神发育迟滞分为轻、中、重、极重四级。

  • 轻度精神发育迟滞:占 75%~80%,智商 50~70。这类儿童除在早年发育较正常儿童略迟缓外,不易发现其他异常。一般入学后才被发现。其学习能力差:患儿的理解力、抽象思维及分析综合能力差,故对事物的看法常限于外表现象。虽然有可能成段地背诵,但却不能正确应用。其有轻度社会适应缺陷适应能力低于一般同龄儿童,遇到不良刺激时易产生应激反应或心理障碍。其日常生活可以自理,长大后可以从事简单熟练技能劳动。
  • 中度精神发育迟滞:占有 10%~12%,智商 35~49,患儿语言发育水平较差,与其在短时间内接触中即能察觉。学习能力差:只能完成 10 以下的简单计算。有一定模仿能力,特殊训练后可学会简单人际交往及生活技能,在监护下可从事简单的体力劳动。
  • 重度精神发育迟滞:占 3%~8%,智商 20~34。患儿往往合并躯体畸形和神经系统障碍,语言及运动功能均明显受损:发音不清,动作笨拙。生活自理能力极差,甚至不会躲避危险。长期反复训练下可提高生活自助能力,甚至在监护下从事最简单体力劳动。
  • 极重度精神发育迟滞:1%~5%,智商<20,他们往往具有明显的生物学病因,包括严重的染色体畸变和先天遗传代谢病,中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形,没有语言功能,理解或遵从要求或指令的能力受到严重损害。情感反应原始,只能发出一些表达情绪和要求的喊叫,不能辨别亲疏,生活全部需人照顾。早夭者多见。
#中度精神发育迟滞#重度精神发育迟滞
24

在儿童生长发育过程当中,出现有发育落后发育迟缓的情况是越来越多了,孩子的发育包括多个方面,如果出现有发育落后的情况,需要及时的检查评估,针对孩子具体的情况进行针对性的康复训练。

发育包括运动语言,认知理解和社交等多个方面,如果有两个方面以上出现有发育落后的情况,就可以考虑有全面发育迟缓的情况出现全面发育迟缓,如果不及时干预治疗,在孩子5岁以后仍然存在有类似的情况,需要考虑有智力障碍的情况出现智力障碍,也就是智力低下的情况,可以表现为感统失调,语言发育落后,社交功能障碍,认知理解功能落后,比同龄孩子有比较明显的差距,而且不能像同龄孩子一样上相同年龄的学校。即使上正常的学校以后也有可能会存在学习困难,学习比较吃力的情况,会对孩子以后整体的发育和发展产生很大的影响。

针对孩子有发育相关的问题还是需要及时的进行检查和评估,如果觉得孩子比同龄孩子有一定的差距,需要尽快的去医院做一下发育评估,了解一下具体的发育情况,如果发现有发育落后的情况,需要考虑及时的进行干预治疗,主要的治疗方案就是进行康复训练,积极有效的康复训练对于提高孩子整体的发育水平,对于改善以后的发展的能力具有很重要的作用。对于发育相关的问题,还是需要尽早的发现及时的治疗,年龄越小干预治疗的效果会越好。

李婆婆是位在广州生活的清洁工阿姨,过着忙碌但充实的生活。既往她身体一直都很不错,但是最近开始莫名其妙地感到疲劳,体重也开始下降。经过多次检查,她被诊断出患有慢性淋巴细胞白血病。这个消息如同晴天霹雳,彻底改变了她的生活轨迹。

慢性淋巴细胞白血病,简称CLL,是主要发生在中老年人群的一种成熟B淋巴细胞肿瘤,以淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结聚集为特征[1]

“医生,我还有救吗?”

看着网上推荐的各种治疗选择,李婆婆和她的家人感到非常焦虑和困惑,不知道该如何选择最合适的治疗方案。

一、慢性淋巴细胞白血病的治疗指征

在科普具体治疗方法之前,首先我们要清楚,在临床上并不是所有确诊的淋巴瘤患者都需要立即治疗。只有出现以下至少1项治疗指征[1]才需要开始治疗:

1.进行性骨髓衰竭的证据:表现为血红蛋白和(或)血小板进行性减少。

2.巨脾(如左肋缘下>6 cm)或有症状的脾肿大。

3.巨块型淋巴结肿大(如最长直径>10 cm)或有症状的淋巴结肿大。

4.进行性淋巴细胞增多,如2个月内淋巴细胞增多>50%,或淋巴细胞倍增时间(LDT)<6个月。如初始淋巴细胞<30×109/L,不能单凭LDT作为治疗指征。

5.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤导致的有症状的脏器功能异常(如:皮肤、肾、肺、脊柱等)。

6.自身免疫性溶血性贫血(AIHA)和(或)免疫性血小板减少症(ITP)对皮质类固醇反应不佳。

7.至少存在下列一种疾病相关症状:①在前6个月内无明显原因的体重下降≥10%。②严重疲乏(如ECOG体能状态评分≥2分;不能进行常规活动)。③无感染证据,体温>38.0 ℃,≥2周。④无感染证据,夜间盗汗>1个月。

符合上述任何 1 项即可开始治疗。不符合治疗指征的患者,每 2~6 个月随访,随访内容包括血常规、临床症状和肝、脾、淋巴结肿大等。

所以,不是得了慢性淋巴细胞白血病就都要立马上治疗!

二、慢性淋巴细胞白血病的常用治疗方法

对于慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者而言,如果满足治疗指征,治疗的选择主要依赖于患者的基因特征(如是否存在del(17p)或TP53突变),以及患者身体状况是否良好。这两点是医生选择治疗药物的关键。在此,根据最新2024中国临床肿瘤学会淋巴瘤诊疗指南,我们简单列举一些常见的CLL治疗推荐,但具体治疗方案需要医生根据患者的状况个性化决定。

CLL 初治患者治疗指南

分层1

分层2

分层3

I级推荐

II级推荐

III级推荐

无治疗指征

观察等待,每2~6个月随访1次

 

 

有治疗指征

无del(17p)/TP53基因突变

≥65岁或存在严重伴随疾病(CIRS评分>6分或CrCl<70ml/min)的<65岁患者

泽布替尼(1类)

伊布替尼(1类)

奥布替尼(2B类)

阿克替尼±奥妥珠单抗(1类)

维奈克拉±奥妥珠单抗(1类)

伊布替尼±奥妥珠单抗(2B类)

伊布替尼±维奈克拉(2B类)

仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时,或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用:

1)苯丁酸氮芥+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)

2)苯达莫司汀(70mg/m2起始,若能耐受,下一周期增加至90mg/m2)+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类,不用于衰弱患者)

3)甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2B类)

 

有治疗指征

 

<65岁且无严重伴随疾病(CIRS评分≤6分)

氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗(仅推荐应用于IGHV突变阳性且TP53未突变的患者)(1类)

泽布替尼(1类)

伊布替尼(1类)

奥布替尼(2B类)

阿克替尼±奥妥珠单抗(1类)

维奈克拉±奥妥珠单抗(1类)

伊布替尼±奥妥珠单抗(2B类)

伊布替尼±维奈克拉(2B类)

仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时,或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用:

苯达莫司汀+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)

甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗(3类)

有治疗指征

有del(17p)/TP53基因突变

泽布替尼(2A类)

伊布替尼(2A类)

奥布替尼(2B类)

阿克替尼±奥妥珠单抗(2A类)

维奈克拉±奥妥珠单抗(2A类)

伊布替尼±维奈克拉(2B类)

仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时,或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用:

甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)

奥妥珠单抗(2A类)

 

CLL复发/难治患者治疗指南

分层

I级推荐

II级推荐

III级推荐

无del(17p)/TP53基因突变

泽布替尼(1类)

阿克替尼(1类)

维奈克拉+利妥昔单抗(1类)

伊布替尼(1类)

维奈克拉(2A类)

奥布替尼(2B类)

伊布替尼+维奈克拉(2B类)

一线治疗获得一定的疗效持续时间时,可考虑再次使用:

维奈克拉+奥妥珠单抗(2A类)

以下用于BTK抑制剂和维奈克拉治后复发/难治的患者:

  • 度维利塞(2A类)
  • 来那度胺±利妥昔单抗(2A类)
  • 苯达莫司汀+利妥昔单抗(2B类,用于≥65岁患者或<65岁但有合并症的患者,不用于衰弱的患者)
  • 氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗(2A类)(推荐用于<65岁无合并症者)
  • 奥妥珠单抗(2A类)
  • 甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2B类)

伴del(17p)/TP53基因突变

泽布替尼(1类)

阿克替尼(1类)

维奈克拉+利妥昔单抗(1类)

维奈克拉(2A类)

伊布替尼(1类)

伊布替尼+维奈克拉(2B类)

奥布替尼(2B类)

一线治疗获得一定的疗效持续时间时,可考虑再次使用:

维奈克拉+奥妥珠单抗(2A类)

以下用于BTK抑制剂和维奈克拉治后复发/难治的患者:

  • 度维利塞(2A类)
  • 甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)
  • 来那度胺±利妥昔单抗(2A类)

 

 

CLL不同治疗方案的优缺点

事实上,每种治疗方案都有着各自的优劣势,我们不能简单理解治疗方案是好还是坏,适不适合患者才更重要。我们例举了5种CLL常见治疗方案的治疗特点,帮助您理解每种治疗的适应证和可能的副作用[2,3]

治疗方案

治疗特点

需关注的问题

BTK抑制剂(如泽布替尼、伊布替尼)

- 高效阻断B细胞信号通路,适用于多种患者群体,包括复发、难治性患者。
- 口服给药,方便患者使用。
- 较长的无进展生存期。

- 可能导致心血管副作用,如心房颤动和高血压。
- 需长期使用,一旦停止,疾病可能复发。
- 可能出现脱靶效应,导致其他器官的不良反应。

氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗(FCR)

- 经典的化疗方案,对无高危因素、体能状态良好的年轻患者有效。
- 在一部分患者中可以实现长期缓解。

- 强烈的免疫抑制作用,增加感染风险。
- 对老年患者耐受性差,可能导致严重的骨髓抑制。
- 有高危突变患者(如del(17p)/TP53)效果较差。

苯达莫司汀+利妥昔单抗(BR)

- 较好的疗效和耐受性,适合无高危因素的老年患者。

-可能导致血液学毒性,如白细胞减少。

造血干细胞移植

-对难治性CLL和Richter转化患者有效。

- 高度侵袭性,副作用严重,包括移植物抗宿主病(GVHD)。
- 仅适用于少数患者,尤其是年轻且体能良好的患者。
- 需要严格筛选供体,可能导致移植相关的死亡率。

 

CLL治疗方案之BTK抑制剂

实际上,CLL治疗的一线推荐,在近几年发生了翻天覆地的变化。

在2016年,FCR方案(氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗)和BR方案(苯达莫司汀+利妥昔单抗),即化疗药物和免疫疗法的结合,通常是CLL治疗的第一选择。

2016年,伊布替尼被FDA批准用于未接受过治疗(初治)的CLL患者,标志着BTK抑制剂开始正式进入一线治疗领域。2020年后,随着新一代BTK抑制剂的推出,BTK抑制剂逐渐成为多种CLL患者的一线推荐治疗方案[4]

BTK抑制剂属于靶向治疗中的一种,相比于传统治疗,BTK抑制剂的优势包括[5]

  1. 高效性:BTK抑制剂针对性强,能够有效阻断B细胞受体信号通路,对CLL患者的治疗效果尤为显著。 在一项随机Ⅲ期研究中[6],269例初治65岁及以上且无del(17p)的CLL患者被随机分为伊布替尼组和苯丁酸氮芥组,中位随访60个月时,伊布替尼组的PFS和ORR分别为70%和83%。另一项多中心单臂1/2期试验中[7],99例初治CLL患者口服阿卡替尼治疗直至现进展或不可接受的毒性,中位随访53个月时85例仍在治疗,ORR为97%。在SEQUOIA研究中,352例初治CLL患者被纳入研究,所有患者均为65岁及以上且不携带del(17p)突变。研究将患者分为接受泽布替尼治疗的实验组和接受标准治疗(包括苯丁酸氮芥或伊布替尼)的对照组。中位随访时间为26.5个月,结果显示泽布替尼组的无进展生存期(PFS)达到88%,客观缓解率(ORR)为92%[8]。这些研究证明了BTK抑制剂在治疗初治患者中的高效性。

2.副作用较少:与传统治疗相比,BTK抑制剂的副作用相对较少。常见副作用包括轻度恶心、疲劳和皮疹,不良反应程度低于传统免疫化疗和放疗,并且相对较少产生3-4级不良事件[9]。患者生活质量因此得以提高。

3.服用便捷性:BTK抑制剂(如泽布替尼、伊布替尼)为口服药物,无需频繁就医,治疗过程更加方便。患者只需按医生建议定期服药,极大地减少了治疗对日常生活的干扰。

4.起效快速:BTK抑制剂能够迅速起效,缓解症状速度快。。不同BTK抑制剂的临床研究数据显示BTK抑制剂不仅可以快速改善症状,还能在短时间内帮助患者感受到病情的好转。

如何选择最佳治疗方案?

在面对多种治疗选择时,患者首先要做的是与医生充分沟通,了解每种治疗方案的治疗特点,并结合自己的健康状况和生活方式和医生一起做出最佳决策。以下是一些给患者的建议:

1.全面了解治疗方案:根据自身情况,知晓每种治疗方法的效果和副作用,了解治疗方案可能会有什么受益和风险。同时相信医生最后给出的推荐,遵医嘱按时服药。

2.不要一成不变,也不要完全参考别人:每个患者的病情和身体状况不同,也许同样的治疗方案别的患者效果很好,但是放到自己身上可能就没有效果,如果初始治疗方案效果不佳或者副作用明显,要及时找医生探讨。

3.注重生活质量:治疗的目的不仅仅要考虑延长生命,更要注重生活质量,尽可能选择令自己满意、副作用较少、对生活影响较小的治疗方法。

4.调节心情,树立治疗信心:无论何种治疗方案,癌症的治疗都是令人害怕的,心理建设十分关键。及时与家人、朋友沟通,获得情感支持,树立信心,坚持用药。

总结

李婆婆在医院就诊后,医生经过详细的询问和检查发现,李婆婆的体重下降幅度轻微,没有盗汗和发热,也没有明显的淋巴结肿大,且仍能维持正常的日常生活活动。综合评估后,医生认为李婆婆目前没有明显的治疗指征,因此建议她不需额外的药物治疗。医生建议李婆婆保持良好的生活习惯,例如均衡饮食和适量运动,同时保持积极的心理状态。为了及时监测病情的变化,医生建议她每3个月来医院进行随访,以评估病情进展和调整治疗方案。

“哪怕之后需要药物治疗,也不用担心,在医学的不断进步下,慢性淋巴细胞白血病的治疗也将越来越个体化,正在让更多患者重获希望。”

免责申明:本材料仅供医疗卫生专业人士参考,仅作科学信息交流目的,非广告用途,亦不构成对任何药物的商业推广或对诊疗方案的推荐。

参考文献:

  1.  中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会, 中华医学会血液学分会, 中国慢性淋巴细胞白血病工作组. 中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南(2022年版) [J] . 中华血液学杂志, 2022, 43(5) : 353-358. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.05.001.
  2. 谭巧云,文秋月,张利玲.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的治疗进展[J].中国肿瘤临床与康复,2023,30(04):230-237. 
  3. 陈丹, 王美懿,田晨.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤靶向治疗的最新研究进展[J].中国实验血液学杂志,2024,32(02):643-646.   
  4. 唐潇,邹文蓉,彭鹏,白洋禄.Zanubrutinib在B细胞淋巴瘤中的临床应用[J].中国实验血液学杂志,2022,30(03):965-969.   
  5. 中国临床肿瘤学会(CSCO)淋巴瘤专家委员会. 布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂治疗B细胞恶性肿瘤中国专家共识 [J] . 白血病·淋巴瘤, 2022, 31(9) : 513-526.
  6. Burger JA, Barr PM, Robak T, et al. Long-term efficacy and safety of first-line ibrutinib treatment for patients with CLL/SLL: 5 years of follow-up from the phase 3 RESONATE-2 study. Leukemia. 2020 Mar;34(3):787-798. doi: 10.1038/s41375-019-0602-x. Epub 2019 Oct 18. PMID: 31628428; PMCID: PMC7214263.
  7.  Byrd JC, Woyach JA, Furman RR, et al. Acalabrutinib in treatment-naive chronic lymphocytic leukemia. Blood. 2021 Jun 17;137(24):3327-3338. doi: 10.1182/blood.2020009617. PMID: 33786588; PMCID: PMC8670015.
  8. Liu, Y., Wang, M., & et al. (2021). SEQUOIA: Results of a Phase 3 Randomized Study of Zanubrutinib in Patients with Treatment-Naive Chronic Lymphocytic Leukemia. Blood, 138(Supplement 1), 396. https://doi.org/10.1182/blood-2021-150093.
  9. Niemann CU. BTK inhibitors: safety + efficacy = outcome. Blood. 2023 Aug 24;142(8):679-680. doi: 10.1182/blood.2023020974. PMID: 37616021.
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