重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院、重庆市妇产科医院、重庆市遗传与生殖研究所）创建于1944年，是一所集临床医疗、妇幼保健、科研教学为一体的三级甲等妇幼保健院。医院现为“一院两区”（冉家坝院区、七星岗院区）运行格局，编制床位1000张，实行差异化布局、一体化管理、同品质发展。2022年，医院门急诊量178.95万人次，住院服务量4.44万人次（持续上升）、分娩量1.80万人次（重庆市第一），试管婴儿移植周期1.50万例（中国西部第一）。在2021年国家卫生健康委全国三级公立医院绩效考核（妇产类机构）中排名第14位，国家监测指标等级为A。医院先后荣获“全国文明单位”“全国优秀爱婴医院”“全国节约型公共机构示范单位”“国家首批妇幼健康文化特色单位”“全国首批婴幼儿养育照护示范指导中心”等国家级荣誉和“重庆市先进基层党组织”“重庆市脱贫攻坚先进集体”“重庆市五一劳动奖状”等市级荣誉。2023年获批设立“国家级博士后科研工作站”。生殖医学学科带头人现任中华医学会生殖医学分会第五届委员会主任委员、妇产科学科带头人现任中华医学会围产医学分会第十届委员会候任主任委员。拥有新世纪百千万人才工程国家级人选、国家有突出贡献中青年专家、国家卫生健康委突出贡献中青年专家、享受国务院特殊津贴专家等国家级人才；重庆市首席专家工作室领衔专家、重庆市首席医学专家、重庆市学术技术带头人、重庆市医学领军人才、重庆市百千万工程领军人才、重庆英才•优秀科学家、重庆英才•创新领军人才、重庆市中青年医学高端人才、重庆市中青年医学卓越团队等市级人才；白求恩奖章获得者、全国先进工作者、全国五一劳动奖章获得者、“国之名医•优秀风范”获得者、重庆市先进工作者、重庆市医学会妇产科学分会主任委员、重庆市医学会生殖医学分会主任委员、重庆市医师协会围产医师分会会长等国家及市级优秀专家。医院现有人类胚胎工程重庆市重点实验室、重庆市生殖医学临床医学研究中心，建有生殖医学实验室、围产医学和妇科肿瘤实验室、SPF级动物实验室及生物样本库，成功加入首批重庆市医学资源样本库分库单位。近5年，承担国家自然科学基金，省部级攻关、重大项目等科研项目248项，获批资助经费2000余万元；在《JAMAPEDIATRICS》《ECLINICALMEDICINE》等国际、国内期刊发表高质量论文500余篇；牵头开展多项临床多中心研究，设计建立了国内前瞻性纵向出生队列和最大双胎妊娠出生队列。与英国莱切斯特大学、德国马格德堡大学、意大利加斯里尼国家儿童医院等国际知名院校建立了长期稳定合作关系。医院具备完整的医学教育体系，是重庆医科大学等多所高校教学基地，拥有博士学位授权点、硕士学位授权点多个。医院年均接收各级各类学员700余人，年均举办国家级、市级继续医学教育项目70余项，已形成“重庆辅助生殖医学会议”“‘长江-莱茵河’新生儿围产期医学论坛”“两江母胎医学论坛”等知名学术会议品牌。医院专家主编（副主编）参编全国统编教材数十部，执笔和参编中华医学会指南或国家卫生健康委行业规范百余部。近三年，医院获得重庆市住院医师规范化培训临床技能大赛一等奖等教学奖励12次。赖氨酸,羟赖氨酸,色氨酸的分解代谢,共同经α-酮己二酸进入三羧酸循环,这个过程中发生的代谢异常统称为赖氨酸代谢紊乱，遗传因素，全身，药物治疗，脑积水,癫痫，低蛋白,高碳水化合物饮食，血酰基肉碱谱分析,脑影像学检查,基因分析,尿有机酸分析，。
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