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济宁医学院附院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

济宁医学院附属医院始建于1951年,建院以来医院始终坚持“一切为了大众健康”的服务宗旨,各项事业实现健康持续发展。2015年医院被确定为山东省区域医疗中心,2020年被再次命名。继2018年通过国家三级甲等医院复审后,2020年9月再次通过三甲复审,标志着医院在医疗质量、安全、服务、管理等方面继续保持一流水平。2022年7月,在国家卫生健康委《关于2020年度全国三级公立医院绩效考核国家监测分析情况的通报》中,医院在全国三级综合医院绩效考核中排名第73位,位列全国三级综合医院前6%,位次同比提升14位,连续4年全国百强,国家监测指标等级A+,综合实力稳居全省前列及国内三级甲等医院第一方阵。在山东省2020年度省属事业单位绩效考核中位列省属公立医院第一名。医院获得国家卫健委2018-2020年改善医疗服务先进典型通报表扬,荣获国家卫健委财务司“全国医疗服务价格和成本监测网络先进机构”称号等。医院拥有两个院区,即院本部和太白湖院区,现有82个临床科室,15个重症监护病区,开放床位4100张,在职人员5700人,博士、硕士1966人,承担着鲁西南地区2000多万人口的医疗保健任务。2021年医院门诊量为400万人次,出院病人为19.9万人次,手术总量12.8万例次,平均住院日6.5天,住院药占比为17.29%,主要业务指标和质量效益指标继续保持国内同级医院优秀水平。医院拥有世界先进的第四代达芬奇手术机器人、PETCT、双源螺旋CT、ECT、3.0T磁共振、直线加速器、DSA、全飞秒激光屈光手术仪等万元以上大型设备15000余台(件),医疗设备总值达到12.5亿元。医院不断开展技术攻关和创新,特色医疗项目优势明显。先后成功开展了山东省首例同位异体心脏移植手术、鲁西南首例肝脏移植手术、肾脏移植术,完全自主成功开展异基因造血干细胞移植技术、鲁西南首例ECMO体外膜肺氧合技术、鲁西南首例全飞秒激光屈光手术、山东省首例第四代达芬奇机器人手术等。达芬奇手术机器人的启用使医院迈入“手术机器人时代”。器官捐献工作有序推进。ECMO应用平台步入正轨,成功抢救多例患者生命。医院拥有国家级临床重点专科3项,国家级中医药临床重点专科培育项目1个,在心脑血管病的应急救治效率和成人康复诊疗水平处于省内先进水平,在急危重症与疑难复杂疾病救治方面处于国内先进水平,拥有13个医学中心和多个特色专病中心,26个省级临床重点专科,已形成以心脏外科、心脏内科、神经内科、重症医学、神经外科、骨科、血液科、妇产科、儿科等为专长,以急危重症救治为特色的区域性综合性医疗中心。内分泌科“矮小症专科”、脊柱微创治疗、神经内科免疫性周围神经病诊疗专科荣获山东省首批“省级临床精品特色专科”称号。医院先后被评定为中国初级创伤救治培训基地、国家急性心肌梗塞救治项目山东培训基地、国家内镜与微创医学培训基地、国家级住院医师规范化培训基地、国家级心血管介入诊疗准入和培训基地、国家临床药师培训基地、省级生殖医学中心、省级产前诊断中心、省级专科护士培训基地等。医院坚持“科技强院”“人才强院”,现有省级重点学科和重点实验室9个,在研国家自然科学基金40余项,省自然科学基金100余项。医院每年派出50余位临床骨干赴国外研修学习,与世界20多个国家和地区的知名医疗机构建立了技术合作、学术交流往来关系。医院形成了领军人才、专家学者、学术带头人与青年才俊梯次搭配、优势互补的格局,多次被授予“山东省人才工作先进单位”称号。医院积极响应国家公立医院改革号召,深化人事分配制度改革,取消药品加成,优化门诊预约和服务流程,深入推进临床路径以及日间手术等工作落实,就医群众感受明显改善。医院开展了“爱心医疗救助工程”,连续18年每年为100位家庭贫困先心患儿免费实施手术,现已成功为1800余名贫困先心病患儿实施爱心救助,“大爱无疆”服务品牌受到社会广泛赞誉。社区“健康之家”服务和辐射作用日益显现,积极探索和推进分级诊疗工作,探索建立了学科型、项目型医联体模式,建立济宁周边、菏泽地区医联体医院40余家。2021年5月1日,济医附院太白湖院区(一期)正式启用,院区总建筑面积23.5万平方米,设计床位1500张,大大改善了驻地群众就医条件。太白湖院区的启用标志着医院进入“一院两区”发展时代,是医院发展史上具有里程碑意义的一件大事。医院将把太白湖院区打造成国家级绿色医院,并统筹“一院两区”构建新的发展格局,全面实现两个院区高质量协同发展。新院区运转情况良好,最大程度发挥了新院区功能,有效满足了人民群众就医需求,完善了太白湖新区服务功能,得到了社会各界的高度评价。在抗击新冠疫情工作中,院党委统一领导,统一部署,靠前指挥,高效率组建支援湖北医疗队、山新医院救援队、援市传染病医院医疗队、援市区医疗队和专家组、医院本部抗击疫情医疗队等。全院医护人员众志成城,不怕危险,勇往直前,取得了疫情防控工作的阶段性成果,医院无一例人员感染,向党和人民交上了一份合格的答卷,被省委、省政府授予“全省抗击新冠疫情先进集体”荣誉称号,被省总工会授予山东省“五一劳动奖状”,160余人受到中央、省、市级表彰。鉴于所取得的成绩,医院先后荣膺全国五一劳动奖状、全国卫生系统先进集体、全国先进基层党组织、全国精神文明建设先进单位、全国百姓放心百佳示范医院、全国模范职工之家、全国改善医疗服务示范医院、全民健康管理示范医院、全国巾帼建功先进集体等多项国家级荣誉。医院跻身全国综合医疗机构互联网品牌传播100强。医院将继续坚持“一切为了大众健康”的服务宗旨,努力把医院打造成为集医疗服务、科学研究及人才培养为一体的特色鲜明、国内知名的区域医学中心,为人民群众健康保驾护航。是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

刘毅 主任医师

从事皮肤科诊疗工作将近30年,对常见的皮肤疾病以及性传播疾病的诊疗有丰富的经验。对少见,罕见的皮肤性病也有一定的研究。

好评 99%
接诊量 3.8万
平均等待 2小时
擅长:从事皮肤科诊疗工作将近30年,对常见的皮肤疾病以及性传播疾病的诊疗有丰富的经验。对少见,罕见的皮肤性病也有一定的研究。
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贾路 副主任医师

血液系统疾病:贫血、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、出血性疾病的诊治

好评 99%
接诊量 2937
平均等待 1小时
擅长:血液系统疾病:贫血、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、出血性疾病的诊治
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李秋波 主任医师

小儿神经系统疾病特别是小儿癫痫

好评 100%
接诊量 165
平均等待 15分钟
擅长:小儿神经系统疾病特别是小儿癫痫
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卢彬 副主任医师

皮肤外科、白癜风、梅毒、尖锐湿疣

好评 100%
接诊量 21
平均等待 1小时
擅长:皮肤外科、白癜风、梅毒、尖锐湿疣
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徐鹏 副主任医师

头痛,眩晕,脑血管病,神经免疫病等

好评 100%
接诊量 27
平均等待 -
擅长:头痛,眩晕,脑血管病,神经免疫病等
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谢晓燕 副主任医师

高尿酸血症、痛风、妊娠糖尿病、妊娠甲状腺疾病、骨质疏松症、甲亢、糖尿病、高血压、甲减、甲状腺癌术后抑制、肾上腺疾病、以及性早熟、矮小症、肥胖症、垂体疾病的诊疗。

好评 99%
接诊量 7877
平均等待 15分钟
擅长:高尿酸血症、痛风、妊娠糖尿病、妊娠甲状腺疾病、骨质疏松症、甲亢、糖尿病、高血压、甲减、甲状腺癌术后抑制、肾上腺疾病、以及性早熟、矮小症、肥胖症、垂体疾病的诊疗。
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张军臣 主任医师

癫痫,三叉神经痛,面肌痉挛,脑外伤,脑出血,脑肿瘤,脊髓肿瘤,脑动脉瘤,脑积水

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:癫痫,三叉神经痛,面肌痉挛,脑外伤,脑出血,脑肿瘤,脊髓肿瘤,脑动脉瘤,脑积水
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褚旭 副主任医师

神经内科常见病多发病及危重症的诊治。擅长脑血管病 睡眠障碍 癫痫等诊治

好评 100%
接诊量 179
平均等待 -
擅长:神经内科常见病多发病及危重症的诊治。擅长脑血管病 睡眠障碍 癫痫等诊治
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李宪章 主任医师

医神经内科常见病,脑血管病,脑炎,癫痫,老年痴呆,神经变性病,神经遗传病。生擅长待完善,请耐心等待

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:医神经内科常见病,脑血管病,脑炎,癫痫,老年痴呆,神经变性病,神经遗传病。生擅长待完善,请耐心等待
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宋莉 副主任医师

神经内科常见疾病的诊治

好评 -
接诊量 9
平均等待 -
擅长:神经内科常见疾病的诊治
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患友问诊

孩子肌酸酶特别高,略微比同龄人行动缓慢,是否是肌营养不良?患者男性5岁
32
2024-09-22 01:13:24
孩子被确诊为杜氏肌营养不良,外显子缺失53-55,想了解治疗方案和推荐的医院。患者男性6岁
51
2024-09-22 01:13:24
DMD患者,15岁,身高140cm,询问适合的健康产品。患者女性
17
2024-09-22 01:13:24
孩子患有杜氏肌营养不良,需要使用果糖二磷酸钠口服溶液,但不知如何购买,且对用药有疑问。患者女性
33
2024-09-22 01:13:24
DMD患者遇凉和饮食不当就肚子里叫,腹泻感强,平时大便也很软,经常发生,需要医生的帮助。患者男性22岁
56
2024-09-22 01:13:24
我想了解杜氏肌肉营养不良的症状和影响,并咨询治疗方案和用药建议。患者女性
50
2024-09-22 01:13:24
孩子被诊断为杜氏型肌营养不良,想了解中西医结合治疗的效果和生活建议。患者男性8岁
50
2024-09-22 01:13:24
家族中有多名成员出现类似DMD症状,我备孕期间需做基因检测。患者女性27岁
17
2024-09-22 01:13:24
DMD患者,咨询轮椅使用及商品详情,询问生活建议和药物治疗。患者女性
36
2024-09-22 01:13:24
孩子在协和医院确诊Duchenne型肌营养不良5年,需要开具醋酸泼尼松龙片的处方单,并询问用药和生活上的注意事项。患者男性9岁
3
2024-09-22 01:13:24

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

#慢性前列腺炎
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以下是慢性前列腺炎的健康生活指导:
 
一、饮食方面
 
1. 合理膳食:多吃新鲜的蔬菜水果,如西红柿、南瓜、苹果等,这些食物富含维生素和抗氧化剂,有助于减轻炎症。
 
2. 避免刺激性食物:减少辛辣、油腻、酒精、咖啡等刺激性食物的摄入,以免加重前列腺充血和炎症。
 
3. 适度饮水:保证每天充足的饮水量,一般在 1500 - 2000 毫升左右,以促进尿液排出,冲洗尿道,减少细菌滋生。
 
二、运动方面
 
1. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如散步、慢跑、游泳、瑜伽等,有助于增强体质,提高免疫力,促进前列腺的血液循环。
 
2. 避免久坐:长时间久坐会使前列腺充血,加重炎症。建议每隔一段时间就起身活动一下,避免久坐不动。
 
三、生活习惯方面
 
1. 规律作息:保持良好的作息时间,早睡早起,避免熬夜,保证充足的睡眠,有利于身体的恢复。
 
2. 注意个人卫生:保持会阴部清洁,每天清洗外阴,勤换内裤。性生活前后也要注意清洗,避免不洁性行为。
 
3. 避免憋尿:憋尿会使尿液反流,容易引起前列腺炎。有尿意时应及时排尿,不要憋尿。
 
四、心理方面
 
1. 保持乐观心态:慢性前列腺炎病程较长,容易反复发作,患者可能会出现焦虑、抑郁等情绪。要保持乐观的心态,积极面对疾病,避免不良情绪对身体的影响。
 
2. 学会放松:可以通过听音乐、阅读、旅游等方式放松心情,缓解压力。
 
五、遵医嘱方面
 
1. 按时服药:如果医生开了药物,要严格按照医嘱按时服药,不要自行增减药量或停药。
 
2. 定期复查:定期到医院进行复查,以便医生了解病情的变化,及时调整治疗方案。
泌尿系结石术后留置输尿管支架管需要注意以下几点:
 
一、日常活动方面
 
1. 避免剧烈运动:如跑步、跳跃、重体力劳动等,防止支架管移位或脱出。
 
2. 适度活动:可进行散步等轻度活动,避免长时间卧床,以免引起尿液沉淀和感染风险增加。
 
二、饮食方面
 
1. 多饮水:每天饮水量应在 2000 毫升以上,以产生足够的尿液冲洗尿路,防止结石形成和感染。
 
2. 均衡饮食:减少高草酸、高嘌呤食物的摄入,如菠菜、动物内脏等,避免结石复发。
 
三、症状观察方面
 
1. 血尿:术后可能会出现轻度血尿,一般会逐渐减轻。如果血尿持续加重、伴有血块或出现疼痛加剧等情况,应及时就医。
 
2. 疼痛:可能会有腰部或下腹部轻微不适或疼痛,若疼痛难以忍受或伴有发热等症状,需立即就诊。
 
3. 尿频、尿急、尿痛:如果这些症状加重或伴有发热,可能是发生了尿路感染,应尽快就医治疗。
 
四、其他方面
 
1. 遵医嘱按时复查:医生会根据具体情况安排复查时间,一般在术后 1 至 3 个月左右,通过检查评估恢复情况并决定是否拔除支架管。
 
2. 避免憋尿:及时排尿,防止尿液反流引起肾脏感染。
阴茎勃起长度为 10 公分属于正常范围内。如果对此感到困扰,可以考虑以下方法:
 
一、心理调节
 
1. 正确认识:了解阴茎大小存在个体差异,勃起长度在一定范围内都可以进行正常的性生活。不要过分纠结于尺寸问题,避免因心理压力过大而影响性功能和自信心。
2. 增强自信:关注自己的优点和长处,提升自身魅力和自信心。在性生活中,注重情感交流、技巧和氛围营造,而不仅仅局限于阴茎长度。
 
二、生活方式调整
 
1. 健康饮食:保持均衡的饮食,多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、蔬菜和水果等。避免过度饮酒和吸烟,减少高脂肪、高糖和高盐食物的摄入。
2. 适度运动:进行适量的体育锻炼,如跑步、游泳、健身等,可以促进血液循环,增强身体素质,对性功能也有一定的积极影响。
3. 良好作息:保持规律的作息时间,保证充足的睡眠,避免熬夜和过度劳累。良好的生活习惯有助于维持身体的正常生理功能。
 
三、性技巧提升
 
1. 前戏丰富:延长前戏时间,通过亲吻、抚摸、拥抱等方式增加双方的亲密感和性兴奋度,为性生活营造良好的氛围。
2. 尝试不同姿势:了解和尝试不同的性姿势,可以找到更适合双方的方式,提高性生活的满意度。
3. 沟通与配合:与伴侣坦诚交流,分享彼此的感受和需求,共同探索适合双方的性生活方式,增进彼此的感情和信任。
 
如果对阴茎长度问题仍然非常困扰,可以咨询专业的泌尿外科或男科医生,了解是否有手术等治疗方法,但手术存在一定的风险和并发症,需要谨慎考虑。

关于锁骨下动脉盗血综合征看这一个典型病例就够了!

通过一个典型病例,了解锁骨下动脉盗血的点点滴滴!

1.什么是锁骨下动脉盗血综合征?

锁骨下动脉盗血是一种血管疾病。

锁骨下动脉在椎动脉分支前发生狭窄或闭塞时,患侧椎动脉的压力下降,对侧椎动脉的血液会经基底动脉反流至患侧椎动脉,再流入锁骨下动脉的远心端,从而导致脑部供血不足和上肢缺血的症状。

2.有哪些常见症状? 

其症状可能包括头晕、眩晕、视力模糊、复视、头痛、上肢无力、麻木、发凉、疼痛等。常见的病因有动脉粥样硬化、大动脉炎、先天性动脉畸形等。

3.有哪些方法诊断?

诊断通常依靠血管超声、CT 血管造影、磁共振血管造影等检查。

4.治疗方法有哪些?

治疗方法包括药物治疗、介入治疗(如血管成形术和支架置入术)以及手术治疗等。

5.平时需要注意什么?

锁骨下动脉盗血患者需要注意以下几个方面:

1. 定期复查:按照医生的建议定期进行血管超声、CT 血管造影等检查,以监测病情变化。

2. 控制基础疾病:如果有高血压、高血脂、糖尿病等基础疾病,要积极治疗,将血压、血脂、血糖控制在理想范围内。

3. 改善生活方式:

- 戒烟限酒。

- 低盐、低脂、低糖饮食,多吃新鲜蔬菜和水果。

- 适量运动,避免剧烈运动,可选择如散步、太极拳等较为舒缓的运动方式。

- 保持充足的睡眠,避免熬夜。

- 减轻精神压力,保持心情舒畅。

4. 注意症状变化:留意头晕、头痛、视力障碍、上肢无力等症状是否加重或出现新的症状。

5. 遵医嘱用药:按时服用抗血小板聚集药物(如阿司匹林)、他汀类调脂药物等,不可自行增减药量或停药。

6. 避免上肢过度用力:例如提重物、剧烈甩动上肢等,防止加重病情。

7. 注意保暖:寒冷天气注意保暖,尤其是上肢,避免血管收缩导致病情加重。

 最后锁骨下动脉有哪些危险?

锁骨下动脉盗血可能带来以下危险:

1. 脑供血不足:导致头晕、眩晕、头痛、视力模糊、复视、黑矇,甚至可能引起短暂性脑缺血发作或脑梗死,影响大脑功能,严重时可危及生命。

2. 上肢缺血症状:上肢无力、麻木、疼痛、发冷,影响上肢的正常活动和功能。

3. 影响心脏功能:长期的锁骨下动脉盗血可能导致心脏负担加重,影响心脏的正常功能。

4. 认知功能障碍:反复或长期的脑缺血可能引起认知功能下降,如记忆力减退、注意力不集中等。

5. 跌倒风险增加:由于头晕、上肢无力等症状,患者容易在行走或活动时失去平衡,增加跌倒受伤的风险。

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