西安交通大学第一附属医院是我国西北地区集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的国家卫生健康委员会委管大型综合性三级甲等医院。医院在染色体异常疾病领域具有显著的治疗实力，设有专门染色体异常疾病治疗中心。该中心拥有一支由权威专家组成的团队，拥有先进的诊疗设备和丰富的临床经验，为患者提供精确的诊断和个性化的治疗方案。医院致力于染色体异常疾病的研究与治疗，为患者带来福音。西安交通大学第一附属医院，为染色体异常疾病患者提供优质的医疗服务，助力健康中国建设。是一种染色体异常导致的疾病，遗传因素,环境因素，全身，预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治，先天性甲状腺功能减低症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。