西安交通大学第一附属医院，作为我国西北地区集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的国家卫生健康委员会委管大型综合性三级甲等医院，在苯丙酮尿症（PKU）等氨基酸代谢病领域具有显著的专业优势。医院设有专门的国家临床重点专科，拥有一流的医疗团队和先进技术，对PKU等疾病进行精准诊断和个体化治疗。医院积极开展多学科诊疗，整合神经内科、儿科、遗传科等多学科资源，为患者提供全面、系统的诊疗服务。医院致力于PKU等疾病的科研创新，推动疾病防治水平不断提升，为患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。